Info Kesehatan Terkini

Kanker Mata Melanoma
Kanker Mata Melanoma
Kanker mata melanoma adalah kanker yang terjadi pada sel-sel melanosit mata yang berfungsi untuk memproduksi melanin. Melanin adalah pigmen yang menghasilkan warna pada kulit, rambut dan mata. Oleh karena itu melanoma juga dapat terjadi pada kulit. Melanoma pada mata umumnya tumbuh di jaringan uvea mata, yang meliputi jaringan iris mata, badan siliaris, dan jaringan koroid. Seringkali kanker mata melanoma terjadi pada bagian mata yang tidak tampak ketika bercermin. Selain itu, kanker ini jarang menimbulkan gejala-gejala spesifik pada stadium awal. Kedua hal tersebut menyebabkan kanker mata melanoma sulit terdeteksi pada stadium awal, dan biasanya ditemukan tanpa sengaja pada saat pemeriksaan mata rutin. Namun pada saat jaringan kanker membesar, akan menyebabkan perubahan bentuk pada pupil, penglihatan kabur, dan penurunan kemampuan penglihatan. Kanker mata melanoma dapat diobati dengan baik terutama jika masih dalam stadium awal dan berukuran kecil. Pengobatan kanker yang masih berukuran kecil jarang mengganggu kemampuan penglihatan pasien. Sebaliknya, jika kanker sudah berukuran besar, pengobatan yang diberikan dapat menyebabkan gangguan pada penglihatan pasien. Gejala Kanker Mata Melanoma Sebagian besar melanoma pada mata tumbuh di bagian dalam mata yang cenderung tidak terlihat, sehingga sulit untuk terdeteksi. Kanker ini juga jarang menimbulkan gejala yang signifikan. Jika ada indikasi yang muncul, biasanya berupa: Muncul bintik hitam pada iris mata. Rasa seperti melihat kilatan cahaya. Terasa ada bintik-bintik atau garis yang menghalangi pandangan. Pandangan kabur atau kehilangan kemampuan penglihatan. Perubahan bentuk pupil. Pembengkakan pada salah satu mata. Benjolan pada kelopak atau bola mata yang makin membesar. Meskipun gejala-gejala ini dapat juga muncul bukan karena adanya kanker mata melanoma, namun apabila mengalami gejala-gejala tersebut, dianjurkan untuk segera memeriksakan diri ke dokter spesialis mata. Penyebab dan Faktor Risiko Kanker Mata Melanoma Kanker mata melanoma disebabkan oleh perubahan atau mutasi DNA pada sel melanosit mata yang mengakibatkan pertumbuhan sel tidak terkendali. Jaringan melanoma yang mengalami pertumbuhan tidak terkontrol ini akan menyebabkan kerusakan jaringan mata yang sehat. Melanoma dapat terjadi di berbagai bagian mata, baik di bagian depan mata seperti iris dan badan siliaris, maupun di bagian belakang atau tepatnya di jaringan koroid. Namun pada kasus yang jarang terjadi, kanker melanoma dapat tumbuh pada bagian paling depan mata, yaitu di bagian konjungtiva. Mutasi genetik pada sel mata belum jelas penyebabnya, namun ada beberapa hal yang diduga bisa memicu terjadinya mutasi tersebut, di antaranya adalah: Berkulit putih. Paparan sinar matahari dan ultraviolet, termasuk seringnya menggunakan lampu ultraviolet (sunbed) untuk menggelapkan kulit (tanning). Namun hal ini belum dapat dibuktikan secara pasti. Faktor usia. Risiko kanker mata akan meningkat seiring bertambahnya usia. Warna mata. Orang yang memiliki warna mata terang (misanya biru, hijau, atau abu-abu) memiliki risiko kanker mata yang lebih tinggi. Kelainan kulit turunan. Kulit yang memiliki kecenderungan membentuk tahi lalat yang abnormal di berbagai area kulit tubuh (dysplastic nevus syndrome), umumnya berisiko berkembang menjadi melanoma di mata dan kulit. Nevus of Ota. Nevus of Ota atau oculodermal melanocytosis adalah kondisi dimana orang memiliki bercak kecoklatan pada bagian tengah mata (uvea) atau bagian antara bagian putih bola mata dan saraf mata. Orang yang memiliki Nevus of Ota dapat berisiko mengalami kanker mata melanoma. Hingga saat ini, berbagai hal yang diduga menjadi faktor risiko seseorang mengalami kanker mata melanoma masih terus diteliti, terutama faktor lingkungan dan pekerjaan. Beberapa jenis pekerjaan yang diduga dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami kanker mata melanoma adalah: Nelayan. Pekerja yang berhubungan dengan zat kimia. Pekerja laundry. Petani. Tukang las. Koki. Namun dalam hal pembuktian masih diperdebatkan, karena belum ada penilitian yang menyatakan hubungan langsung antara jenis-jenis pekerjaan tersebut dengan terjadinya kanker mata melanoma. Diagnosis Kanker Mata Melanoma Kanker mata melanoma seringkali bersifat asimtomatik (tanpa gejala) sehingga perlu dilakukan pemeriksaan mendetail untuk memastikan adanya kanker. Beberapa metode diagnosis yang dapat dilakukan untuk memastikan keberadaan kanker ini adalah: Pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengecek kondisi fisik mata dari bagian luar mata, pembuluh darah, dan bagian dalam mata. Pemeriksaan mata juga dapat dilakukan dengan menggunakan oftalmoskopi untuk melihat kondisi bagian dalam mata. USG Mata. USG Mata berfungsi untuk memberikan gambaran kondisi bagian dalam mata dengan menggunakan gelombang suara. Alat USG akan ditempatkan pada bagian kelopak mata dengan kondisi mata tertutup. Angiografi Mata. Angiografi mata berfungsi untuk memetakan kondisi pembuluh darah di bagian mata. Sebelumnya, pasien akan disuntik zat kontras ke dalam pembuluh darah untuk memetakan pembuluh darah mata dan tumor dengan jelas dan akurat. Biopsi. Biopsi dilakukan dengan mengambil sampel jaringan mata untuk mendeteksi adanya sel kanker. Akan tetapi, biopsi tidak harus selalu dilakukan untuk mendiagnosis ada atau tidaknya kanker mata melanoma pada pasien, karena tindakan ini berisiko menimbulkan kerusakan pada mata. Ocular Coherence Tomography (OCT). Metode ini dilakukan dengan cara mengambil gambar kondisi mata menggunakan gelombang cahaya. Untuk mengetahui tingkat penyebaran kanker, dokter juga dapat melakukan metode diagnosis pendukung seperti: Foto Rontgen dada. Tes fungsi hati. USG perut. CT scan. MRI. Diagnosis juga perlu dilakukan untuk mengetahui ukuran kanker mata melanoma yang dapat diklasifkasikan sebagai berikut: Kecil. Jika jaringan melanoma memiliki lebar 5-16 mm dan ketebalan sampai dengan 1-3 mm. Sedang. Jika jaringan melanoma memiliki lebar tidak lebih dari 16 mm dengan ketebalan sekitar 3,1-8 mm. Besar. Jika jaringan melanoma memiliki lebar lebih dari 16 mm atau ketebalan lebih dari 8 mm. Kanker mata melanoma dapat dikategorikan sebagai kanker stadium lanjut jika sudah menyebar ke jaringan lainnya pada mata, atau kanker yang terjadi merupakan rekurensi (kekambuhan) dari kanker mata sebelumnya yang pernah terjadi. Penyebaran kanker mata melanoma umumnya terjadi pada jaringan di luar bola mata (ekstensi ekstraokular), seperti saraf optik. Rekurensi kanker mata juga dapat terjadi tidak hanya di mata, namun juga dapat terjadi di bagian tubuh lain seperti hati. Pengobatan Kanker Mata Melanoma Jenis pengobatan yang akan dianjurkan oleh dokter ditentukan berdasarkan jenis kanker mata, ukuran tumor, dan tingkat penyebaran. Usia dan kondisi kesehatan pasien secara keseluruhan juga berpengaruh besar dalam menentukan jenis pengobatan. Tingkat kesembuhan pasien juga dipengaruhi oleh faktor-faktor tersebut, serta apakah kanker mata melanoma sudah mengalami kekambuhan atau belum. Tingkat keganasan kanker juga memengaruhi kemungkinan kesembuhan pasien sehingga terkadang dokter perlu melakukan biopsi jaringan mata agar dapat mengetahui kondisi kanker. Beberapa metode pengobatan kanker mata melanoma yang dapat dilakukan, antara lain: Pembedahan. Melalui prosedur ini, dokter akan mengangkat jaringan melanoma pada mata. Pembedahan yang dilakukan bergantung kepada ukuran dan gejala kanker yang ditimbulkan. Jika kanker berukuran kecil, pembedahan yang dilakukan hanya mengangkat jaringan kanker tersebut dan sedikit jaringan sehat di sekeliling kanker. Pembedahan dapat berupa iridektomi atau koroidektomi. Khusus untuk kanker yang berukuran besar, pembedahan yang dilakukan bertujuan untuk mengangkat seluruh bola mata (enukleasi). Pada bagian mata yang bola matanya sudah diangkat dapat ditanam bola mata palsu (prostetik) sebagai pengganti bola mata sebelumnya. Radioterapi. Melalui radioterapi, dokter akan menembakkan sinar radiasi berenergi tinggi ke jaringan kanker. Radioterapi biasanya digunakan untuk kanker mata berukuran sedang. Sumber sinar radiasi dapat berasal dari pelat radiasi yang ditempel di mata (brakiterapi) untuk sementara atau dari mesin yang menembakkan sinar radiasi langsung ke mata (radiasi eksterna). Krioterapi. Ini merupakan metode pengobatan kanker mata dengan cara membekukan jaringan kanker sehingga rusak dan mati. Terapi laser. Terapi ini dilakukan dengan menggunakan sinar berfrekuensi khusus. Salah satu contohnya adalah termoterapi yang mengobati kanker mata melanoma dengan menggunakan sinar inframerah. Terapi laser dapat dikombinasikan juga dengan pengobatan lain terutama radioterapi. Kemoterapi. Kemoterapi untuk mengobati kanker mata melanoma dilakukan dengan menggunakan obat-obatan guna membunuh sel kanker. Meski demikian, kemoterapi jarang digunakan untuk mengobati kanker mata. Peluang penderita kanker mata melanoma untuk pulih bergantung kepada tingkat keganasan dan ukuran kanker. Jika kanker masih berukuran kecil atau sedang, 70-80 persen orang yang menderita masih dapat hidup sampai 5 tahun setelah terdiagnosis. Komplikasi Kanker Mata Melanoma Jika tidak ditangani dengan baik, kanker mata melanoma dapat menimbulkan komplikasi yang bebahaya bagi penderita seperti: Peningkatan tekanan cairan pada mata (glaukoma). Glaukoma dapat terjadi jika kanker mata melanoma tumbuh dan mengakibatkan meningkatnya tekanan di dalam bota mata dan merusak saraf mata. Nyeri serta kemerahan pada mata merupakan gejala dari glaukoma. Glaukoma juga ditandai dengan penglihatan yang memburuk atau kabur. Penyebaran kanker. Kanker mata melanoma yang tidak ditangani dapat menyebar (metastasis) ke bagian tubuh lainnya, seperti hati, tulang, paru-paru, dan otak. Kebutaan. Kanker mata melanoma, khususnya yang berukuran besar, dapat menyebabkan ablasi retina dan kebutaan. Namun, kanker yang berukuran kecil sekali pun juga dapat menyebabkan kebutaan jika terjadi pada bagian mata yang penting untuk penglihatan. Baca Selengkapnya
Kanker Mata Melanoma
Kanker Mata Melanoma
Kanker mata melanoma adalah kanker yang terjadi pada sel-sel melanosit mata yang berfungsi untuk memproduksi melanin. Melanin adalah pigmen yang menghasilkan warna pada kulit, rambut dan mata. Oleh karena itu melanoma juga dapat terjadi pada kulit. Melanoma pada mata umumnya tumbuh di jaringan uvea mata, yang meliputi jaringan iris mata, badan siliaris, dan jaringan koroid. Seringkali kanker mata melanoma terjadi pada bagian mata yang tidak tampak ketika bercermin. Selain itu, kanker ini jarang menimbulkan gejala-gejala spesifik pada stadium awal. Kedua hal tersebut menyebabkan kanker mata melanoma sulit terdeteksi pada stadium awal, dan biasanya ditemukan tanpa sengaja pada saat pemeriksaan mata rutin. Namun pada saat jaringan kanker membesar, akan menyebabkan perubahan bentuk pada pupil, penglihatan kabur, dan penurunan kemampuan penglihatan. Kanker mata melanoma dapat diobati dengan baik terutama jika masih dalam stadium awal dan berukuran kecil. Pengobatan kanker yang masih berukuran kecil jarang mengganggu kemampuan penglihatan pasien. Sebaliknya, jika kanker sudah berukuran besar, pengobatan yang diberikan dapat menyebabkan gangguan pada penglihatan pasien. Gejala Kanker Mata Melanoma Sebagian besar melanoma pada mata tumbuh di bagian dalam mata yang cenderung tidak terlihat, sehingga sulit untuk terdeteksi. Kanker ini juga jarang menimbulkan gejala yang signifikan. Jika ada indikasi yang muncul, biasanya berupa: Muncul bintik hitam pada iris mata. Rasa seperti melihat kilatan cahaya. Terasa ada bintik-bintik atau garis yang menghalangi pandangan. Pandangan kabur atau kehilangan kemampuan penglihatan. Perubahan bentuk pupil. Pembengkakan pada salah satu mata. Benjolan pada kelopak atau bola mata yang makin membesar. Meskipun gejala-gejala ini dapat juga muncul bukan karena adanya kanker mata melanoma, namun apabila mengalami gejala-gejala tersebut, dianjurkan untuk segera memeriksakan diri ke dokter spesialis mata. Penyebab dan Faktor Risiko Kanker Mata Melanoma Kanker mata melanoma disebabkan oleh perubahan atau mutasi DNA pada sel melanosit mata yang mengakibatkan pertumbuhan sel tidak terkendali. Jaringan melanoma yang mengalami pertumbuhan tidak terkontrol ini akan menyebabkan kerusakan jaringan mata yang sehat. Melanoma dapat terjadi di berbagai bagian mata, baik di bagian depan mata seperti iris dan badan siliaris, maupun di bagian belakang atau tepatnya di jaringan koroid. Namun pada kasus yang jarang terjadi, kanker melanoma dapat tumbuh pada bagian paling depan mata, yaitu di bagian konjungtiva. Mutasi genetik pada sel mata belum jelas penyebabnya, namun ada beberapa hal yang diduga bisa memicu terjadinya mutasi tersebut, di antaranya adalah: Berkulit putih. Paparan sinar matahari dan ultraviolet, termasuk seringnya menggunakan lampu ultraviolet (sunbed) untuk menggelapkan kulit (tanning). Namun hal ini belum dapat dibuktikan secara pasti. Faktor usia. Risiko kanker mata akan meningkat seiring bertambahnya usia. Warna mata. Orang yang memiliki warna mata terang (misanya biru, hijau, atau abu-abu) memiliki risiko kanker mata yang lebih tinggi. Kelainan kulit turunan. Kulit yang memiliki kecenderungan membentuk tahi lalat yang abnormal di berbagai area kulit tubuh (dysplastic nevus syndrome), umumnya berisiko berkembang menjadi melanoma di mata dan kulit. Nevus of Ota. Nevus of Ota atau oculodermal melanocytosis adalah kondisi dimana orang memiliki bercak kecoklatan pada bagian tengah mata (uvea) atau bagian antara bagian putih bola mata dan saraf mata. Orang yang memiliki Nevus of Ota dapat berisiko mengalami kanker mata melanoma. Hingga saat ini, berbagai hal yang diduga menjadi faktor risiko seseorang mengalami kanker mata melanoma masih terus diteliti, terutama faktor lingkungan dan pekerjaan. Beberapa jenis pekerjaan yang diduga dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami kanker mata melanoma adalah: Nelayan. Pekerja yang berhubungan dengan zat kimia. Pekerja laundry. Petani. Tukang las. Koki. Namun dalam hal pembuktian masih diperdebatkan, karena belum ada penilitian yang menyatakan hubungan langsung antara jenis-jenis pekerjaan tersebut dengan terjadinya kanker mata melanoma. Diagnosis Kanker Mata Melanoma Kanker mata melanoma seringkali bersifat asimtomatik (tanpa gejala) sehingga perlu dilakukan pemeriksaan mendetail untuk memastikan adanya kanker. Beberapa metode diagnosis yang dapat dilakukan untuk memastikan keberadaan kanker ini adalah: Pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengecek kondisi fisik mata dari bagian luar mata, pembuluh darah, dan bagian dalam mata. Pemeriksaan mata juga dapat dilakukan dengan menggunakan oftalmoskopi untuk melihat kondisi bagian dalam mata. USG Mata. USG Mata berfungsi untuk memberikan gambaran kondisi bagian dalam mata dengan menggunakan gelombang suara. Alat USG akan ditempatkan pada bagian kelopak mata dengan kondisi mata tertutup. Angiografi Mata. Angiografi mata berfungsi untuk memetakan kondisi pembuluh darah di bagian mata. Sebelumnya, pasien akan disuntik zat kontras ke dalam pembuluh darah untuk memetakan pembuluh darah mata dan tumor dengan jelas dan akurat. Biopsi. Biopsi dilakukan dengan mengambil sampel jaringan mata untuk mendeteksi adanya sel kanker. Akan tetapi, biopsi tidak harus selalu dilakukan untuk mendiagnosis ada atau tidaknya kanker mata melanoma pada pasien, karena tindakan ini berisiko menimbulkan kerusakan pada mata. Ocular Coherence Tomography (OCT). Metode ini dilakukan dengan cara mengambil gambar kondisi mata menggunakan gelombang cahaya. Untuk mengetahui tingkat penyebaran kanker, dokter juga dapat melakukan metode diagnosis pendukung seperti: Foto Rontgen dada. Tes fungsi hati. USG perut. CT scan. MRI. Diagnosis juga perlu dilakukan untuk mengetahui ukuran kanker mata melanoma yang dapat diklasifkasikan sebagai berikut: Kecil. Jika jaringan melanoma memiliki lebar 5-16 mm dan ketebalan sampai dengan 1-3 mm. Sedang. Jika jaringan melanoma memiliki lebar tidak lebih dari 16 mm dengan ketebalan sekitar 3,1-8 mm. Besar. Jika jaringan melanoma memiliki lebar lebih dari 16 mm atau ketebalan lebih dari 8 mm. Kanker mata melanoma dapat dikategorikan sebagai kanker stadium lanjut jika sudah menyebar ke jaringan lainnya pada mata, atau kanker yang terjadi merupakan rekurensi (kekambuhan) dari kanker mata sebelumnya yang pernah terjadi. Penyebaran kanker mata melanoma umumnya terjadi pada jaringan di luar bola mata (ekstensi ekstraokular), seperti saraf optik. Rekurensi kanker mata juga dapat terjadi tidak hanya di mata, namun juga dapat terjadi di bagian tubuh lain seperti hati. Pengobatan Kanker Mata Melanoma Jenis pengobatan yang akan dianjurkan oleh dokter ditentukan berdasarkan jenis kanker mata, ukuran tumor, dan tingkat penyebaran. Usia dan kondisi kesehatan pasien secara keseluruhan juga berpengaruh besar dalam menentukan jenis pengobatan. Tingkat kesembuhan pasien juga dipengaruhi oleh faktor-faktor tersebut, serta apakah kanker mata melanoma sudah mengalami kekambuhan atau belum. Tingkat keganasan kanker juga memengaruhi kemungkinan kesembuhan pasien sehingga terkadang dokter perlu melakukan biopsi jaringan mata agar dapat mengetahui kondisi kanker. Beberapa metode pengobatan kanker mata melanoma yang dapat dilakukan, antara lain: Pembedahan. Melalui prosedur ini, dokter akan mengangkat jaringan melanoma pada mata. Pembedahan yang dilakukan bergantung kepada ukuran dan gejala kanker yang ditimbulkan. Jika kanker berukuran kecil, pembedahan yang dilakukan hanya mengangkat jaringan kanker tersebut dan sedikit jaringan sehat di sekeliling kanker. Pembedahan dapat berupa iridektomi atau koroidektomi. Khusus untuk kanker yang berukuran besar, pembedahan yang dilakukan bertujuan untuk mengangkat seluruh bola mata (enukleasi). Pada bagian mata yang bola matanya sudah diangkat dapat ditanam bola mata palsu (prostetik) sebagai pengganti bola mata sebelumnya. Radioterapi. Melalui radioterapi, dokter akan menembakkan sinar radiasi berenergi tinggi ke jaringan kanker. Radioterapi biasanya digunakan untuk kanker mata berukuran sedang. Sumber sinar radiasi dapat berasal dari pelat radiasi yang ditempel di mata (brakiterapi) untuk sementara atau dari mesin yang menembakkan sinar radiasi langsung ke mata (radiasi eksterna). Krioterapi. Ini merupakan metode pengobatan kanker mata dengan cara membekukan jaringan kanker sehingga rusak dan mati. Terapi laser. Terapi ini dilakukan dengan menggunakan sinar berfrekuensi khusus. Salah satu contohnya adalah termoterapi yang mengobati kanker mata melanoma dengan menggunakan sinar inframerah. Terapi laser dapat dikombinasikan juga dengan pengobatan lain terutama radioterapi. Kemoterapi. Kemoterapi untuk mengobati kanker mata melanoma dilakukan dengan menggunakan obat-obatan guna membunuh sel kanker. Meski demikian, kemoterapi jarang digunakan untuk mengobati kanker mata. Peluang penderita kanker mata melanoma untuk pulih bergantung kepada tingkat keganasan dan ukuran kanker. Jika kanker masih berukuran kecil atau sedang, 70-80 persen orang yang menderita masih dapat hidup sampai 5 tahun setelah terdiagnosis. Komplikasi Kanker Mata Melanoma Jika tidak ditangani dengan baik, kanker mata melanoma dapat menimbulkan komplikasi yang bebahaya bagi penderita seperti: Peningkatan tekanan cairan pada mata (glaukoma). Glaukoma dapat terjadi jika kanker mata melanoma tumbuh dan mengakibatkan meningkatnya tekanan di dalam bota mata dan merusak saraf mata. Nyeri serta kemerahan pada mata merupakan gejala dari glaukoma. Glaukoma juga ditandai dengan penglihatan yang memburuk atau kabur. Penyebaran kanker. Kanker mata melanoma yang tidak ditangani dapat menyebar (metastasis) ke bagian tubuh lainnya, seperti hati, tulang, paru-paru, dan otak. Kebutaan. Kanker mata melanoma, khususnya yang berukuran besar, dapat menyebabkan ablasi retina dan kebutaan. Namun, kanker yang berukuran kecil sekali pun juga dapat menyebabkan kebutaan jika terjadi pada bagian mata yang penting untuk penglihatan. Baca Selengkapnya
Trisomi 13
Trisomi 13
Trisomi 13 atau sindrom Patau adalah kelainan genetik serius yang terjadi akibat terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Dalam kondisi normal, bayi lahir memiliki 23 pasang kromosom sebagai pembawa gen dari orang tua. Namun dalam kasus trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua. Bayi yang menderita trisomi 13 akan mengalami perlambatan tumbuh-kembang sejak di dalam kandungan. Trisomi 13 akan menyebabkan bayi terlahir dengan berat badan lebih rendah dari berat badan normal dan disertai gangguan kesehatan serius lainnya. Trisomi 13 merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan rasio kasus 1 berbanding 16.000 pada tiap kelahiran bayi. Namun, kondisi ini terbilang mematikan karena hampir 90 persen bayi penderita trisomi meninggal sebelum usia satu tahun. Hanya kurang dari 10 persen bayi trisomi 13 yang dapat hidup lebih lama. Gejala Trisomi 13 Trisomi 13 dapat menyebabkan sejumlah gangguan serius pada bayi. Gangguan perkembangan sejak di dalam rahim menyebabkan sebagian bayi dengan trisomi 13 menderita penyakit jantung serius dan holoprosencephaly (HPE), yaitu kondisi di mana otak tidak terbagi menjadi dua bagian. Selain itu, beberapa tanda klinis yang dapat muncul akibat trisomi 13 adalah: Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia). Bibir sumbing. Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly). Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia). Kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis).Usus berada di luar perut (omphalocele). Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism). Kelainan perkembangan pada saluran hidung. Kelainan bentuk telinga dan tuli. Microcephaly. Penyebab Trisomi 13 Dalam sebagian besar kasusnya, trisomi 13 tidak disebabkan oleh faktor keturunan (genetik). Justru kondisi ini terjadi secara acak ketika proses pembuahan sel telur (ovum) oleh sperma hingga janin mulai berkembang. Kelainan baru timbul ketika proses pembelahan sel-sel yang menyebabkan pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra, dari yang seharusnya 2 kromosom menjadi 3 kromosom. Kehadiran 3 kromosom ini akan mengganggu perkembangan normal janin, sehingga mengakibatkan kelainan-kelainan yang telah disebutkan. Dicurigai lanjutnya usia ibu saat kehamilan, meningkatkan risiko kejadian trisomi 13. Umumnya trisomi 13 akan menyebabkan janin mati di dalam kandungan (keguguran) atau bayi meninggal pada saat lahir. Trisomi 13 dibagi menjadi 3 jenis, yaitu: Simple Trisomy 13. Pada jenis ini, kehadiran kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-13 ditemukan di seluruh sel. Mosaic trisomy 13. Pada jenis ini, kehadiran kromosom ekstra ditemukan di beberapa sel. Partial trisomy 13. Pada jenis ini, hanya bagian dari kromosom ekstra yang ditemukan pada beberapa sel. Perbedaan jenis-jenis trisomi 13 akan berdampak pada gejala-gejala yang terjadi. Simple trisomy 13 memiliki gejala terberat dari dua jenis lainnya, yang mengakibatkan usia bayi tidak bertahan lama. Diagnosis Trisomi 13 Bayi yang dicurigai menderita trisomi 13 atau sindrom Patau dapat diketahui dengan melakukan pemeriksaan analisis cytogenetic pada darah bayi. Pada pemeriksaan tersebut akan ditemukan ekstra salinan dari kromosom ke-13. Analisis cytogenetic juga dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Analisa cytogenetic dilakukan melalui sampel yang diambil dari cairan ketuban dengan teknik amniosentesis pada kehamilan 15 minggu, atau mengambil sampel dari jaringan tali pusat (plasenta) pada kehamilan 10-13 minggu. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang paling baik untuk mendiagnosis trisomi 13 dengan ketepatan 100%. Namun tindakan amniosentesis merupakan tindakan yang berisiko (invasif), dengan salah satu risikonya adalah keguguran. Saat ini berkembang pemeriksaan dengan teknik yang lebih baru dan tidak invasif terhadap ibu hamil, untuk melakukan penyaringan terhadap penyakit trisomi 13 sejak dalam kandungan dengan akurasi 94%. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan cell-free deoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. Teknik ini dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT), yang sudah dapat dilakukan sejak kehamilan berumur 10 minggu. Teknik lain yang dapat digunakan sebagai pemeriksaan penyaring adalah combined test. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu dengan menggabungkan pemeriksaan darah dengan USG. Tes darah yang dilakukan berfokus pada dua protein, yaitu human chorionic gonadotropin (hCG) dan pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A). USG di dalam combined test dinamakan nuchal translucency (NT) scan. Pemeriksaan ini berfungsi untuk mengukur lipatan-lipatan di belakang pundak bayi. Hasil pemeriksaan kemudian dianalisis secara bersamaan dengan memerhatikan sejumlah faktor, seperti usia, berat badan, dan riwayat kesehatan. Hasil dari pemeriksaan ini dibagi menjadi kemungkinan tinggi dan kemungkinan rendah. Bila hasil yang didapat adalah kemungkinan tinggi, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan analisa cytogenetic. Pengobatan Trisomi 13 Trisomi 13 merupakan penyakit genetik yang sangat serius. Hingga sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang mampu menyembuhkan trisomi 13. Kendati demikian, penanganan yang berfokus untuk mengatasi gejala-gejala yang dialami bayi tetap bisa dilakukan. Misalnya, dengan mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang bayi alami atau memastikan bayi memperoleh asupan makan dengan baik. Trisomi 13 tidak selalu fatal, akan tetapi jarang penderita yang bertahan sampai dengan remaja, kebanyakan meninggal pada tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu, dokter akan berhati-hati dalam memutuskan metode penanganan yang tepat demi keselamatan bayi. Penanganan untuk kasus trisomi 13 bisa berupa terapi atau operasi. Orang tua yang memiliki anak yang menderita trisomi 13 dianjurkan untuk melakukan konseling genetik dan analisa kromosom. Konseling genetik ini bertujuan untuk mempersiapkan dan merencanakan kehamilan selanjutnya. Baca Selengkapnya
Dermatomiositis
Dermatomiositis
Dermatomiositis adalah penyakit peradangan yang tergolong jarang. Kondisi ini ditandai oleh kelemahan pada otot, serta adanya ruam pada kulit. Dermatomiositis dapat menyerang anak-anak berusia 5-15 tahun dan orang dewasa berusia 40-60 tahun. Umumnya penderita berjenis kelamin perempuan. Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan tertentu yang dapat menyembuhkan dermatomiositis. Meski demikian, pengobatan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala yang dialami dan mengembalikan kekuatan otot. Penyebab Dermatomiositis Penyebab utama dermatomiositis belum diketahui hingga sekarang. Namun, kondisi ini kerap diasosiasikan dengan penyakit autoimun, dimana sistem imun menyerang jaringan tubuh sendiri dan menimbulkan peradangan. Peradangan yang terjadi di sekitar pembuluh darah otot akan merusak serabut otot. Penyakit-penyakit seperti infeksi virus atau kanker yang mengakibatkan sistem imun melemah juga dapat memicu terjadinya dermatomiositis. Gejala Dermatomiositis Gejala yang biasanya dialami oleh penderita dermatomiosis meliputi: Ruam kulit warna merah atau kebiruan pada bagian wajah, kelopak mata, dada, punggung, buku-buku jari, serta siku atau lutut. Ruam ini biasanya menimbulkan rasa gatal dan nyeri. Melemahnya otot di sekitar leher, bahu, paha atau pinggul. Kondisi ini dapat memburuk seiring waktu. Selain itu, beberapa gejala lain yang juga dapat menyertai dermatomiositis adalah: Nyeri otot. Sulit menelan. Cepat lelah. Demam. Berat badan menurun. Peradangan paru-paru. Sesak. Penumpukan gumpalan kalsium di bawah kulit, khususnya pada penderita anak-anak. Sensitif terhadap cahaya. Diagnosis Dermatomiositis Dalam melakukan diagnosis dermatomiositis, dokter akan menanyakan kronologi munculnya gejala-gejala dan meninjau riwayat kesehatan pasien sambil melakukan pemeriksaan fisik. Pada umumnya, dermatomiositis mudah didiagnosis dikarenakan adanya ruam dan kelemahan otot yang terlihat. Untuk memperkuat diagnosis, dokter biasanya akan melakukan tes lanjutan seperti: Tes darah. Pasien diduga mengalami kerusakan otot jika kadar enzim otot seperti creatine kinase atau CK, dan aldolase mengalami kenaikan. Selain itu tes darah juga dapat dilakukan untuk memeriksa keberadaan antibodi tertentu. Rontgen dada, untuk mendeteksi adanya kelainan atau peradangan pada paru-paru. MRI, untuk mendeteksi adanya peradangan pada otot. Elektromiografi (EMG), untuk mengukur aktivitas listrik otot. Biopsi kulit atau otot, untuk melihat apakah perubahan yang terjadi pada jaringan otot atau kulit diakibatkan oleh dermatomiositis. Pengobatan Dermatomiositis Dermatomiositis tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, terdapat beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan untuk meredakan gejala dan menekan potensi komplikasi. Misalnya melalui konsumsi obat-obatan, terapi, atau operasi. Obat-obatan yang biasa diresepkan oleh dokter dalam kasus dermatomiositis meliputi: Kortikosteroid, seperti prednison. Obat ini digunakan untuk menekan gejala dermatomiositis secara cepat, tetapi penggunaan jangka panjang dapat menimbulkan efek samping. Corticosteroid-sparing agents, seperti azathioprine atau methotrexate. Obat ini digunakan bersamaan dengan kortikosteroid, sehingga dosis kortikosteroid dapat diturunkan dan menekan potensi efek samping dari kortikosteroid. Rituximab. Obat ini umumnya digunakan jika obat lainnya tidak mampu mengontrol gejala. Obat antimalaria, seperti hydroxychloroquine. Obat ini digunakan untuk mengobati ruam pada kulit. Intravenous immunoglobulin (IVIG). IVIG berisi kumpulan antibodi sehat dari beberapa orang yang mendonorkan darahnya. Terapi IVIG mampu mencegah antibodi yang keliru menyerang otot dan kulit sendiri. Adapun beberapa terapi yang dapat dilakukan sebagai pendukung, di antaranya adalah: Fisioterapi. Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan dan mengembalikan kekuatan otot. Jika diperlukan, dokter akan memberikan alat bantu jalan agar sendi-sendi kaki pasien tidak mengalami banyak tekanan. Terapi bicara. Terapi bicara umumnya disarankan ketika penderita mengalami gangguan pada otot menelan. Selain terapi bicara, pengaturan jenis makanan juga diperlukan bagi pasien yang mengalami gangguan mengunyah dan menelan. Jika penderita mengalami penumpukan kalsium di bawah kulit, dokter akan menyarankan operasi pengangkatan agar terhindar dari infeksi kulit lanjutan. Dokter juga akan menyarankan pemakaian krim tabir surya, pakaian lengan panjang, atau pelindung tubuh lainnya (misalnya topi) saat beraktivitas di bawah terik matahari. Komplikasi Dermatomiositis Jika tidak ditangani dengan segera, penderita dermatomiositis berisiko mengalami komplikasi berupa: Disfagia. Pneumonia aspirasi. Kesulitan bernapas. Penumpukan kalsium dalam otot, kulit, dan jaringan penyangga dalam tubuh. Tukak lambung. Malnutrisi. Penurunan berat badan. Beberapa kondisi lainnya yang juga berisiko terjadi akibat dermatomiositis, yaitu: Fenomena Raynaud, yaitu suatu kondisi yang mengakibatkan jari-jari tangan dan kaki, pipi, hidung, dan telinga terlihat pucat saat terkena suhu dingin. Penyakit jaringan ikat lainnya, seperti lupus, rheumatoid arthritis, skleroderma atau sindrom Sjrogen. Penyakit jantung, seperti miokarditis, artimia, atau gagal jantung. Penyakit paru interstitial. Kanker, khususnya kanker serviks, paru-paru, pankreas, payudara, ovarium, atau saluran pencernaan. Baca Selengkapnya
Dermatomiositis
Dermatomiositis
Dermatomiositis adalah penyakit peradangan yang tergolong jarang. Kondisi ini ditandai oleh kelemahan pada otot, serta adanya ruam pada kulit. Dermatomiositis dapat menyerang anak-anak berusia 5-15 tahun dan orang dewasa berusia 40-60 tahun. Umumnya penderita berjenis kelamin perempuan. Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan tertentu yang dapat menyembuhkan dermatomiositis. Meski demikian, pengobatan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala yang dialami dan mengembalikan kekuatan otot. Penyebab Dermatomiositis Penyebab utama dermatomiositis belum diketahui hingga sekarang. Namun, kondisi ini kerap diasosiasikan dengan penyakit autoimun, dimana sistem imun menyerang jaringan tubuh sendiri dan menimbulkan peradangan. Peradangan yang terjadi di sekitar pembuluh darah otot akan merusak serabut otot. Penyakit-penyakit seperti infeksi virus atau kanker yang mengakibatkan sistem imun melemah juga dapat memicu terjadinya dermatomiositis. Gejala Dermatomiositis Gejala yang biasanya dialami oleh penderita dermatomiosis meliputi: Ruam kulit warna merah atau kebiruan pada bagian wajah, kelopak mata, dada, punggung, buku-buku jari, serta siku atau lutut. Ruam ini biasanya menimbulkan rasa gatal dan nyeri. Melemahnya otot di sekitar leher, bahu, paha atau pinggul. Kondisi ini dapat memburuk seiring waktu. Selain itu, beberapa gejala lain yang juga dapat menyertai dermatomiositis adalah: Nyeri otot. Sulit menelan. Cepat lelah. Demam. Berat badan menurun. Peradangan paru-paru. Sesak. Penumpukan gumpalan kalsium di bawah kulit, khususnya pada penderita anak-anak. Sensitif terhadap cahaya. Diagnosis Dermatomiositis Dalam melakukan diagnosis dermatomiositis, dokter akan menanyakan kronologi munculnya gejala-gejala dan meninjau riwayat kesehatan pasien sambil melakukan pemeriksaan fisik. Pada umumnya, dermatomiositis mudah didiagnosis dikarenakan adanya ruam dan kelemahan otot yang terlihat. Untuk memperkuat diagnosis, dokter biasanya akan melakukan tes lanjutan seperti: Tes darah. Pasien diduga mengalami kerusakan otot jika kadar enzim otot seperti creatine kinase atau CK, dan aldolase mengalami kenaikan. Selain itu tes darah juga dapat dilakukan untuk memeriksa keberadaan antibodi tertentu. Rontgen dada, untuk mendeteksi adanya kelainan atau peradangan pada paru-paru. MRI, untuk mendeteksi adanya peradangan pada otot. Elektromiografi (EMG), untuk mengukur aktivitas listrik otot. Biopsi kulit atau otot, untuk melihat apakah perubahan yang terjadi pada jaringan otot atau kulit diakibatkan oleh dermatomiositis. Pengobatan Dermatomiositis Dermatomiositis tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, terdapat beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan untuk meredakan gejala dan menekan potensi komplikasi. Misalnya melalui konsumsi obat-obatan, terapi, atau operasi. Obat-obatan yang biasa diresepkan oleh dokter dalam kasus dermatomiositis meliputi: Kortikosteroid, seperti prednison. Obat ini digunakan untuk menekan gejala dermatomiositis secara cepat, tetapi penggunaan jangka panjang dapat menimbulkan efek samping. Corticosteroid-sparing agents, seperti azathioprine atau methotrexate. Obat ini digunakan bersamaan dengan kortikosteroid, sehingga dosis kortikosteroid dapat diturunkan dan menekan potensi efek samping dari kortikosteroid. Rituximab. Obat ini umumnya digunakan jika obat lainnya tidak mampu mengontrol gejala. Obat antimalaria, seperti hydroxychloroquine. Obat ini digunakan untuk mengobati ruam pada kulit. Intravenous immunoglobulin (IVIG). IVIG berisi kumpulan antibodi sehat dari beberapa orang yang mendonorkan darahnya. Terapi IVIG mampu mencegah antibodi yang keliru menyerang otot dan kulit sendiri. Adapun beberapa terapi yang dapat dilakukan sebagai pendukung, di antaranya adalah: Fisioterapi. Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan dan mengembalikan kekuatan otot. Jika diperlukan, dokter akan memberikan alat bantu jalan agar sendi-sendi kaki pasien tidak mengalami banyak tekanan. Terapi bicara. Terapi bicara umumnya disarankan ketika penderita mengalami gangguan pada otot menelan. Selain terapi bicara, pengaturan jenis makanan juga diperlukan bagi pasien yang mengalami gangguan mengunyah dan menelan. Jika penderita mengalami penumpukan kalsium di bawah kulit, dokter akan menyarankan operasi pengangkatan agar terhindar dari infeksi kulit lanjutan. Dokter juga akan menyarankan pemakaian krim tabir surya, pakaian lengan panjang, atau pelindung tubuh lainnya (misalnya topi) saat beraktivitas di bawah terik matahari. Komplikasi Dermatomiositis Jika tidak ditangani dengan segera, penderita dermatomiositis berisiko mengalami komplikasi berupa: Disfagia. Pneumonia aspirasi. Kesulitan bernapas. Penumpukan kalsium dalam otot, kulit, dan jaringan penyangga dalam tubuh. Tukak lambung. Malnutrisi. Penurunan berat badan. Beberapa kondisi lainnya yang juga berisiko terjadi akibat dermatomiositis, yaitu: Fenomena Raynaud, yaitu suatu kondisi yang mengakibatkan jari-jari tangan dan kaki, pipi, hidung, dan telinga terlihat pucat saat terkena suhu dingin. Penyakit jaringan ikat lainnya, seperti lupus, rheumatoid arthritis, skleroderma atau sindrom Sjrogen. Penyakit jantung, seperti miokarditis, artimia, atau gagal jantung. Penyakit paru interstitial. Kanker, khususnya kanker serviks, paru-paru, pankreas, payudara, ovarium, atau saluran pencernaan. Baca Selengkapnya
Pengertian Penyakit Liver
Pengertian Penyakit Liver
Penyakit liver atau hati adalah istilah yang digunakan ketika hati mengalami gangguan sehingga tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Liver atau hati merupakan organ terbesar kedua dalam tubuh manusia dengan ukuran kira-kira sebesar bola rugby dan memiliki dua bagian (lobus) kanan dan kiri. Liver terletak di perut kanan atas tepat di bawah tulang rusuk dan memiliki beberapa fungsi di dalam tubuh, antara lain: Metabolisme lemak. Hati menghasilkan empedu dan kolesterol yang berfungsi dalam mencerna dan transportasi lemak dalam tubuh. Metabolisme protein. Hati menghasilkan asam amino untuk menyusun protein yang penting untuk melawan infeksi serta membersihkan amonia yang merupakan produk pembuangan dari metabolisme protein dan beracun bagi tubuh. Metabolisme karbohidrat. Hati adalah tempat menyimpan gula sehingga turut membantu menjaga keseimbangan gula dalam darah. Metabolisme hemoglobin. Hemoglobin merupakan komponen pembentuk sel darah merah sehingga sel darah merah dapat berfungsi dengan normal. Hati menyimpan zat besi sebagai bahan baku membentuk hemoglobin dan membersihkan bilirubin yang merupakan produk buangan dari metabolisme hemoglobin atau sel darah merah. Bilirubin berlebihan dapat membuat tubuh menjadi kuning. Metabolisme obat-obatan dan racun. Hati membuat obat-obatan yang kita konsumsi berubah dari zat aktif menjadi zat yang tidak aktif lalu membersihkannya juga dari dalam tubuh sehingga dapat dibuang melalui urine atau feses. Salah satu zat yang dimetabolisme oleh hati adalah alkohol. Membantu pembekuan darah. Sebetulnya, hati merupakan organ yang dapat melakukan regenerasi dengan cepat untuk mengganti sel-selnya yang rusak. Akan tetapi, jika sel-sel yang rusak cukup banyak, maka kerja hati untuk tubuh dapat terganggu. Biasanya terjadi penurunan fungsi hati ketika kerusakan sel-sel hati mencapai 75%. Meskipun penyebab penyakit liver sangat beragam, perkembangan penyakit dan kerusakan jaringan hati memiliki pola yang mirip. Pengenalan tahapan kerusakan hati sangat penting, karena dengan mengetahui tahapan kerusakan hati, akan menentukan tindakan pengobatan dan pencegahan kerusakan jaringan lebih lanjut. Kerusakan jaringan hati akibat penyakit umumnya mengikuti pola tahapan sebagai berikut: Tahap 1, yaitu fase permulaan penyakit atau inflamasi Tahap ini ditandai dengan adanya inflamasi (peradangan), baik pada jaringan hati maupun saluran empedu. Inflamasi yang muncul disebabkan oleh tubuh yang mencoba memerangi infeksi atau iritasi yang terjadi. Kondisi ini dapat menyebabkan penderita mengalami nyeri perut. Jika tidak ditangani dengan baik, inflamasi dapat membuat kerusakan pada jaringan hati. Namun, pada tahap awal, inflamasi dapat ditangani dan dicegah agar tidak berlanjut ke tahapan berikutnya. Tahap 2, yaitu fibrosis hati. Fibrosis hati pada dasarnya merupakan suatu proses penyembuhan luka pada jaringan hati akibat inflamasi, namun tidak efektif. Hati yang fibrosis sudah mengalami kerusakan jaringan dan mulai menghambat aliran darah pada Jika penyebabnya penyakit akut, maka kerusakan jaringan hati dapat dipulihkan ke kondisi semula. Namun, jika penyebabnya penyakit kronik, maka fibrosis hati dapat berlanjut menjadi sirosis yang memiliki tingkat kematian cukup tinggi. Perubahan kerusakan hati dari fibrosis ke sirosis bervariasi pada tiap orang dan dapat berlangsung selama puluhan tahun. Variasi perubahan fibrosis hati menjadi sirosis dapat dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Stadium 3, yaitu sirosis. Sirosis merupakan kondisi kronis yang disebabkan oleh kerusakan jaringan hati dan penyumbatan aliran darah. Penderita penyakit liver yang sudah mengalami sirosis dapat mengalami gejala serius dan membutuhkan perawatan khusus dari dokter. Perawatan yang diberikan berfokus pada meringankan gejala penyakit liver yang muncul dan mencegah gagal Stadium 4, yaitu gagal hati. Pada tahap akhir ini, terjadi kerusakan hati secara menyeluruh sehingga menyebabkan hilangnya fungsi organ ini secara menyeluruh. Penderita gagal hati memerlukan perawatan khusus untuk meminimalkan risiko kematian. Meskipun perkembangan penyakit liver dari tahap 1 hingga tahap 3 memerlukan waktu bertahun-tahun, kerusakan hati yang sudah mencapai tahap akhir tidak bisa diperbaiki dan dapat menyebabkan kematian. Jenis Dan Penyebab Penyakit Liver Jenis penyakit liver sangat beragam. Hingga saat ini, penyakit liver yang sudah teridentifikasi mencapai sekitar 100 jenis penyakit dengan penyebab yang berbeda-beda. Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit liver berdasarkan penyebabnya: Penyakit liver terkait alkohol. Penyebab penyakit liver ini adalah konsumsi alkohol selama bertahun-tahun. Alkohol bersifat toksik untuk sel-sel hati, terutama pada saat organ ini menyaring alkohol dari dalam darah. Pada saat alkohol disaring oleh hati, sel-sel hati dapat mengalami kematian. Meskipun demikian, hati memiliki kemampuan regenerasi, untuk mengganti sel-selnya yang telah rusak sehingga fungsinya tetap terjaga. Akan tetapi, jika seseorang terus-menerus mengonsumsi alkohol, maka kemampuan regenerasi hati dapat terganggu dan dapat menyebabkan kerusakan yang lebih serius dan berbahaya. Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) atau perlemakan hati. Dalam kondisi normal, sel-sel hati seharusnya hanya mengandung sedikit lemak, namun pada penyakit liver ini terdapat penumpukan lemak yang berlebih di sel-sel hati. Perlemakan hati seringkali terjadi pada orang yang mengalami obesitas dan memiliki kandungan lemak tinggi di dalam tubuh. Hepatitis. Hepatitis merupakan penyakit liver yang muncul akibat peradangan pada jaringan hati. Beberapa jenis hepatitis tergolong ringan dan dapat sembuh dengan sendirinya. Sedangkan beberapa jenis lainnya merupakan hepatitis serius yang dapat berkembang menjadi sirosis, gagal hati, maupun kanker hati. Hepatitis dapat terjadi secara akut maupun kronis. Penyebab terjadinya hepatitis sangat beragam, di antaranya adalah infeksi virus dan kondisi autoimun. Jenis-jenis hepatitis meliputi hepatitis A, B, C, D, E, dan hepatitis autoimun. Hepatitis toksik (toxic hepatitis). Ini merupakan peradangan pada jaringan hati akibat tubuh terkena seyawa kimia beracun yang menyebabkan terjadinya kerusakan jaringan hati. Jenis-jenis racun yang dapat menyebabkan hepatitis toksik sangat beragam, baik itu berasal dari obat, suplemen makanan, atau zat kimia lainnya. Seringkali gejala hepatitis toksik akan menghilang dengan sendirinya pada saat tubuh tidak lagi terpapar senyawa tersebut. Namun, pada beberapa kasus, hepatitis toksik yang lebih serius dapat memicu terjadinya kerusakan jaringan hati secara permanen, sirosis dan gagal hati yang membahayakan nyawa Beberapa jenis obat yang dapat mengakibatkan hepatitis toksik adalah paracetamol, isoniazid, amoxicillin, diclofenac, fenofibrate, dan phenytoin. Penyakit liver kolestasis (cholestatic liver disease). Kolestasis terjadi akibat gangguan aliran empedu, baik karena berkurangnya cairan empedu maupun karena adanya hambatan pada saluran empedu. Gangguan aliran empedu dapat menyebabkan penumpukan bilirubin di dalam darah. Bilirubin merupakan produk sisa dari penghancuran sel-sel darah merah dan harus dibuang melalui feses maupun urine. Penyebab terjadinya kolestasis di dalam hati cukup beragam, baik akibat gangguan di dalam sel hati (hepatocellular cholestasis) maupun akibat gangguan saluran empedu dalam hati (cholangiocellular cholestasis). Penyebab cholangiocellular cholestasis antara lain: primary biliary cirrhosis, cystic fibrosis, dan primary sclerosing cholangitis. Penyakit liver yang diturunkan (inherited liver disease). Penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang menyebabkan gangguan fungsi organ hati. Dua jenis penyakit liver genetik yang paling dikenal adalah hemokromatosis dan defisiensi alfa-1 Defisiensi alfa-1 antitripsin merupakan penyakit akibat kekurangan protein alfa-1 antitripsin yang diproduksi di dalam hati untuk melindungi jaringan paru-paru dari kerusakan. Selain kerusakan paru-paru, kekurangan protein alfa-1 antitripsin juga dapat mengakibatkan penyakit liver. Kanker hati. Kanker hati merupakan jenis kanker yang awal munculnya adalah pada organ hati. Terdapat beberapa jenis kanker hati, yaitu hepatocellular carcinoma (HCC), hepatoblastoma, dan cholangiocarcinoma. HCC merupakan bentuk yang paling sering terjadi. Faktor Risiko Penyakit Liver Faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena penyakit liver, di antaranya adalah: Obesitas. Konsumsi alkohol berlebihan. Terpapar racun atau zat kimia tertentu. Penyalahangunaan NAPZA dengan berbagi jarum suntik. Terpapar dengan darah dan cairan tubuh orang lain. Sering berganti pasangan dalam hubungan seksual dan tidak melakukan hubungan seksual secara aman. Tato dan tindik. Diabetes dan peningkatan kadar trigliserida. Gejala Penyakit Liver Gejala penyakit liver yang muncul pada seseorang sangat beragam, tergantung kepada jenis dan penyebab penyakit liver yang diderita. Berikut beberapa gejala yang dapat ditimbulkan dari penyakit liver, di antaranya adalah: Kehilangan nafsu makan. Mual dan muntah. Rasa lelah. Warna feses berubah menjadi pucat seperti dempul. Warna urine berubah menjadi gelap seperti teh. Kulit dan mata menjadi kuning. Gatal-gatal pada kulit. Nyeri perut dan perut membesar. Pembengkakkan pada tungkai dan kaki. Mudah memar. Diagnosis Penyakit Liver Tes Darah. Tes darah berguna untuk mengetahui kondisi peradanganyang terjadi pada hati dan fungsi organ tersebut. Dalam hal ini, petugas laboratorium akan melakukan: Penghitungan sel darah lengkap. Penderita penyakit liver dapat mengalami penekanan sumsum tulang, terutama pada tahap sirosis. Karena itu, akan terjadi penurunan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Pemeriksaan fungsi hati. Dalam hal ini, parameter-parameter yang akan dilihat adalah kadar enzim yang dilepas saat hati mengalami peradangan, seperti SGOT dan SGPT, serta ezim yang dilepas oleh sel di saluran empedu, seperti GGT dan alkali fosfatase. Selain itu diperiksa juga kadar protein dan albumin serta bilirubin dalam darah. INR. Melihat fungsi pembekuan darah. Amonia. Diperiksa bila pasien mengalami gangguan kesadaran yang dicurigai disebabkan oleh gagal hati. Deteksi virus. Pemeriksaan ini dilakukan bila dicurigai terdapat hepatitis A, B, C, atau D Pemeriksaan ini berfungsi untuk mendapatkan gambaran organ hati secara jelas dan organ-organ disekitarnya. Metode yang dapat digunakan antara lain: USG. CT scan. MRI. Biopsi hati. Metode dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan hati menggunakan jarum halus, untuk kemudian dianalisis dengan Pelaksanaan biopsi biasanya didahului dengan pemberian bius lokal pada pasien. Tes Genetik. Tes ini berfungsi untuk mendiagnosis pasien yang menderita penyakit liver yang diturunkan. Pengobatan Penyakit Liver Pengobatan penyakit liver sangat tergantung dari penyebabnya. Beberapa penyakit liver dapat diatasi dengan perubahan gaya hidup seperti menurunkan berat badan dan berhenti minum alkohol, sementara penyakit liver yang lainnya harus ditangani dengan obat-obatan, operasi atau bahkan transplantasi hati. Yang terpenting dari pengobatan penyakit liver adalah menghindari berkembangnya inflamasi menjadi sirosis yang berbahaya bagi penderita. Metode yang paling penting dalam mencegah terjadinya sirosis adalah dengan menghindari dan mengatasi penyebab-penyebab yang menimbulkan peradangan pada liver. Jika penyebab peradangan segera ditangani, maka perkembangan kerusakan jaringan liver dari tahap inflamasi menjadi sirosis dapat dihindari. Oleh karena itu, identifikasi penyebab peradangan sangat penting untuk mencegah terjadinya inflamasi pada hati secara terus-menerus. Pencegahan Penyakit Liver Untuk mencegah penyakit liver, tindakan yang harus dilakukan adalah: Tidak berbagi jarum suntik dan melakukan hubungan seksual yang aman. Mencegah terjadinya hepatitis dengan cara mengikuti program vaksinasi virus hepatitis. Menjaga berat badan normal sesuai dengan indeks massa tubuh. Tidak mengonsumsi minuman beralkohol. Konsultasikan dengan dokter sebelum mengonsumsi obat medis maupun obat herba. Baca Selengkapnya
Proctalgia Fugax
Proctalgia Fugax
Proctalgia fugax adalah kondisi ketika anus atau dubur mengalami nyeri yang tajam dan hilang dengan cepat. Nyeri ini dirasakan berulang-ulang setiap beberapa detik atau menit. Walaupun tidak berbahaya, rasa nyeri ini dapat menganggu aktivitas sehari-hari, khususnya jika nyeri tersebut terjadi selama berhari-hari hingga berminggu-minggu. Delapan sampai delapan belas persen orang di seluruh dunia pernah mengalami proctalgia fugax. Namun kondisi ini lebih sering menyerang wanita usia 30 sampai dengan 60 tahun. Walaupun belum diketahui penyebab pastinya, namun kejang atau spasme dari otot sfingter ani, yaitu otot yang mengatur buang air besar pada anus, berperan dalam mengakibatkan nyeri pada anus. Penyebab Proctalgia Fugax Sampai dengan saat ini, penyebab dari proctalgia fugax belum diketahui. Akan tetapi ada beberapa faktor yang diduga sebagai pemicu timbulnya proctalgia fugax, antara lain: Aktivitas seksual. Stres. Konstipasi. Menstruasi. Gejala Proctalgia Fugax Proctalgia fugax merupakan salah satu penyebab dari nyeri anus. Gejala yang dirasakan meliputi rasa nyeri atau kejang otot pada bagian dubur, yang biasanya muncul secara mendadak dan dirasakan selama beberapa detik. Dalam kasus tertentu, nyeri dapat dirasakan hingga 30 menit. Nyeri anus pada proctalgia fugax akan berhenti dengan sendirinya. Penderita umumnya merasakan gejala nyeri pada malam hari, meskipun tidak menutup kemungkinan nyeri dirasakan pada siang hari. Segera temui dokter jika nyeri anus tidak kunjung berhenti, atau disertai dengan perdarahan anus, pusing, kehilangan kesadaran, demam, menggiggil, atau diare. Diagnosis Proctalgia Fugax Pada tahap awal, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengetahui adanya benjolan, luka robek, ruam, atau abses di sekitar anus atau dubur. Dokter juga akan memeriksa bagian dalam anus dengan menggunakan tangan untuk memastikan adanya benjolan, perdarahan, atau kelainan tertentu. Untuk analisa mendalam, tabung kecil bernama proctoscope juga akan digunakan untuk melihat kondisi anus hingga ke area bagian akhir dari usus besar (rektum). Jika diperlukan, berikut ini adalah tes lanjutan yang mungkin akan disarankan: Pemindaian, seperti USG dan MRI. Pemeriksaan sigmoidoskopi, dengan menggunakan selang kecil yang dilengkapi kamera untuk melihat kondisi hingga ke dalam usus. Tes manometri anorektal, untuk mengukur kontraksi otot anus. Diagnosis proctalgia fugax ditegakkan ketika penyebab nyeri anus lainnya, seperti wasir, abses anus, dan kanker anus tidak ditemukan saat pemeriksaan. Pengobatan Proctalgia Fugax Secara umum, nyeri anus jenis proctalgia fugax tidak memerlukan pengobatan dikarenakan dapat pulih dengan sendirinya. Namun, jika nyeri yang dialami menganggu aktivitas sehari-hari, obat-obatan berikut dapat disarankan oleh dokter: Salbutamol inhaler. Diltiazem Krim glyceryl trinitrate. Suntik botox pada area yang nyeri. Nyeri pada anus pada proctalgia fugax seringkali berkaitan dengan keadaan psikologi seseorang seperti stres, depresi, atau kecemasan. Disarankan juga untuk berkonsultasi dengan psikolog atau psikiater bila nyeri pada anus sangat mengganggu. Baca Selengkapnya
Ambiguous Genitalia
Ambiguous Genitalia
Amibigous genitalia atau disorders of sex development (DSD) adalah suatu kelainan perkembangan seksual yang jarang terjadi, di mana kelamin bayi menjadi tidak jelas, yaitu apakah dia laki-laki atau perempuan. Pada bayi yang mengalami kondisi ini, alat kelamin tidak terbentuk sempurna sehingga bayi tersebut dapat memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Selain itu, alat kelamin bagian luar kemungkinan tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam ataupun dengan kromosom seksual bayi tersebut. Amibigous genitalia pada bayi dapat disebabkan oleh berbagai hal, baik dikarenakan oleh kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom biasanya terjadi jika seorang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Kelainan perkembangan seksual akibat hormon biasanya berkaitan dengan kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama dalam kandungan terhadap hormon tersebut. Seringkali amibigous genitalia tidak membahayakan nyawa bayi yang menderita kelainan tersebut. Namun, perlu diingat bahwa kelainan seksual tersebut dapat menyebabkan permasalahan sosial, baik bagi bayi pada saat tumbuh besar maupun bagi keluarga. Penyebab Ambiguous Genitalia Penyebab terjadinya amibigous genitalia berbeda untuk bayi laki-laki dan perempuan. Perlu diperhatikan bahwa faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seorang bayi adalah keberadaan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin laki-laki. Jika pada sel janin terdapat kromosom Y, maka jenis kelamin janin tersebut adalah laki-laki. Sedangkan jika tidak ada kromosom Y, maka janin tersebut akan menjadi perempuan. Normalnya, laki-laki akan memiliki 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom sex atau kelamin yaitu XY. Sedangkan perempuan akan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki mengalami kelebihan kromosom X sehingga menjadi XXY. Sedangkan sindrom Turner terjadi ketika perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi XO. Selain itu, jenis kelamin bayi juga dapat dipengaruhi oleh respon janin terhadap hormon seksual laki-laki, yaitu testosteron. Oleh karena itu, perkembangan kelamin seseorang juga dapat terpengaruh walaupun pemetaan terhadap kromosomnya benar, yaitu 46 XY untuk laki-laki dan 46 XX untuk perempuan. Di bawah ini merupakan penyebab terjadinya ambiguous genitalia atau disorders of sex development (DSD) yang terjadi pada pemetaan kromosom sex yang benar, baik pada laki-laki, maupun perempuan. Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada laki-laki, di antaranya adalah: Gangguan perkembangan testis. Perkembangan testis pada janin laki-laki dapat terganggu oleh faktor-faktor tertentu, seperti kelainan genetik atau penyebab lain yang tidak diketahui. Kekurangan enzim 5A-Reduktase. Enzim 5A-reduktase berperan dalam pembentukan hormon androgen yang mendorong perkembangan organ kelamin laki-laki. Kekurangan enzim tersebut dapat menyebabkan produksi hormon seksual laki-laki menjadi terganggu dan menyebabkan organ kelamin laki-laki tidak berkembang dengan baik. Sindrom insensitivitas terhadap androgen. Kondisi ini disebabkan oleh respons organ kelamin janin laki-laki yang tidak sensitif terhadap hormon androgen. Meskipun produksi hormon androgen di testis tidak terganggu, namun akibat insensitivitas terhadap androgen, perkembangan organ kelaminnya bisa terganggu. Kelainan pada testis dan testosteron. Testis dan organ kelamin laki-laki lainnya dapat terganggu oleh berbagai faktor, baik berupa gangguan struktur organ, gangguan produksi hormon, maupun gangguan reseptor hormon tersebut. Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada perempuan, di antaranya adalah: Konsumsi obat yang mengandung hormon androgen oleh ibu hamil. Beberapa obat-obatan ada yang mengandung hormon androgen sehingga jika dikonsumsi oleh ibu hamil dapat menyebabkan janin perempuan yang sedang dikandung terpapar hormon androgen. Kondisi ini menyebabkan organ kelamin perempuan janin yang sedang berkembang akan mengandung ciri-ciri kelamin laki-laki. Selain itu, ketidakseimbangan hormonal ibu hamil juga dapat menyebabkan janin perempuan terkena hormon yang memicu terjadinya amibigous genitalia. Tumor. Tumor pada ibu hamil yang menghasilkan hormon seksual laki-laki dapat memengaruhi perkembangan organ kelamin perempuan. Hiperplasia adrenal kongenital. Hiperplasia adrenal kongenital merupakan kondisi genetik kongenital yang muncul pada ibu hamil. Hiperplasia adrenal menyebabkan ibu memproduksi hormon androgen yang berlebih sehingga menyebabkan kelainan perkembagan seksual pada janin perempuan. Hingga saat ini, hal-hal yang meningkatkan risiko seorang janin mengalami amibigous genitalia masih diteliti. Diduga riwayat keluarga berperan dalam meningkatkan risiko munculnya kelainan perkembangan seksual pada janin. Beberapa riwayat penyakit dalam keluarga di bawah ini diduga dapat meningkatkan risiko janin mengalami amibigous genitalia atau DSD, antara lain: Kematian anak yang tidak jelas penyebabnya. Kelainan organ kelamin. Hiperplasia adrenal kongenital. Infertilitas atau kemandulan, tidak adanya menstruasi, atau tumbuhnya rambut berlebih di bagian wajah pada wanita. Mengalami kelainan perkembangan fisik selama masa puber. Gejala Ambiguous Genitalia Amibigous genitalia pada bayi terkadang dapat diketahui pada saat bayi masih berada dalam kandungan, atau baru diketahui kemudian pada saat bayi tersebut lahir. Tingkat keparahan amibigous genitalia pada bayi bergantung kepada penyebab dan waktu terjadinya kelainan seksual tersebut. Umumnya, amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah perempuan (memiliki 22 autosom dan kromosom sex XX) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut: Labia tertutup dan membengkak sehingga terasa seperti skrotum dengan testis. Pembesaran klitoris sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil. Lubang saluran kemih dapat terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, ataupun di daerah klitorisnya sendiri. Seringkali bayi perempuan dengan kondisi tersebut diduga sebagai bayi laki-laki dengan kriptokismus. Amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah laki-laki (memiliki 22 autosom dan gonosom XY) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut: Hipospadia. Penis yang tidak normal dan berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dekat dengan skrotum. Hilangnya salah satu atau kedua testis dari skrotum atau bagian yang diduga sebagai skrotum. Skrotum yang tampak seperti labia dengan kriptorkismus, dengan atau tanpa penis yang kecil. Diagnosis Ambiguous Genitalia Dokter dan petugas kesehatan yang membantu persalinan dapat mengenali bayi yang mengalami amibigous genitalia segera setelah bayi dilahirkan. Setelah mengetahui bayi tersebut mengalami amibigous genitalia, dokter akan berkonsultasi dengan orang tua bayi untuk mendiagnosis penyebab kelainan perkembangan seksual tersebut pada bayi. Untuk menentukan penyebab amibigous genitalia secara pasti, beberapa hal yang akan dilakukan oleh dokter, diantaranya adalah: Menanyakan riwayat medis kedua orang tua dan keluarga. Melakukan pemeriksaan fisik pada bayi untuk memeriksa sturuktur organ kelamin bayi. Melakukan pemeriksaan darah bayi untuk mengukur hormon dan zat lain yang memengaruhi perkembangan seksual bayi, seperti: Hormon kelenjar endokrin. Reseptor androgen. Enzim 5A reduktase. Kondisi elektrolit bayi. Melakukan pengecekan kromosom untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi. Pengecekan kromosom dilakukan dengan menganalisis sampel darah yang diambil dari bayi. Melakukan pemeriksaan organ kelamin bayi menggunakan USG, foto Rontgen (genitografi), CT scan, atau Menganalisis sampel jaringan organ kelamin bagian dalam bayi. Sampel jaringan dapat diambil melalui prosedur Metode ini dapat menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis). Setelah diagnosis ditegakkan, dokter akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan anatomi organ reproduksi yang terjadi pada bayi dan penyebabnya, serta potensi reproduksi pada saat bayi menjadi dewasa. Apabila jenis kelamin sulit ditentukan, maka dokter akan meminta keluarga untuk menentukannya. Namun harus diwaspadai bahwa ketika anak tumbuh besar, dia dapat memilih jenis kelamin yang berbeda. Untuk menentukan jenis kelamin, keluarga sangat disarankan untuk menunggu hingga hasil tes yang dilakukan dokter selesai dilakukan. Pengobatan Ambiguous Genitalia Setelah dokter atau orang tua bayi memutuskan jenis kelamin untuk si bayi, dokter dapat mulai mengobati bayi tersebut. Tujuan pengobatan bayi adalah untuk: Memfasilitasi fungsi seksual dan menjaga kesuburan seksual sang anak pada saat dia dewasa. Menjaga interaksi sosial anak di masyarakat pada saat dia tumbuh. Menjaga kondisi psikologi anak. Pembedahan organ kelamin bayi umumnya dilakukan sebagai metode pengobatan bayi yang menderita amibigous genitalia. Dikarenakan kelainan perkembangan seksual ini cukup langka, seringkali pembedahan dilakukan dengan melibatkan dokter dari berbagai bidang spesialisasi. Pembedahan dilakukan dengan tujuan untuk menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk organ kelamin eksternal agar lebih tampak normal. Pada anak perempuan, seringkali fungsi organ reproduksi bagian dalam masih normal, meskipun organ reproduksi bagian luar terlihat ambigu. Jika vagina bayi tertutup oleh kulit, pembedahan dapat dilakukan untuk membantu menjaga fungsi seksualnya nanti. Pada anak laki-laki, pembedahan dilakukan untuk memperbaiki struktur penis sehingga dapat menjaga fungsi ereksi dari penis pada saat anak menjadi dewasa. Jika amibigous genitalia pada bayi disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon dan tetap berlangsung pada saat bayi tumbuh, bayi dapat diberikan terapi hormon untuk menyeimbangkan hormon reproduksi. Contohya pada anak perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital yang mengalami pembesaran klitoris, dapat diberikan hormon untuk mengecilkan ukuran klitoris. Pemberian hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas. Agar kondisi psikis dan perkembangan mental anak dengan kelainan perkembangan seksual tetap terjaga, sebaiknya dilakukan konsultasi psikologi anak. Selain itu, dianjurkan agar orang tua tidak mengarahkan anaknya sebagai laki-laki atau perempuan, hingga jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan pasti. Baca Selengkapnya
Trisomi 13
Trisomi 13
Trisomi 13 atau sindrom Patau adalah kelainan genetik serius yang terjadi akibat terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Dalam kondisi normal, bayi lahir memiliki 23 pasang kromosom sebagai pembawa gen dari orang tua. Namun dalam kasus trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua. Bayi yang menderita trisomi 13 akan mengalami perlambatan tumbuh-kembang sejak di dalam kandungan. Trisomi 13 akan menyebabkan bayi terlahir dengan berat badan lebih rendah dari berat badan normal dan disertai gangguan kesehatan serius lainnya. Trisomi 13 merupakan kondisi yang jarang terjadi dengan rasio kasus 1 berbanding 16.000 pada tiap kelahiran bayi. Namun, kondisi ini terbilang mematikan karena hampir 90 persen bayi penderita trisomi meninggal sebelum usia satu tahun. Hanya kurang dari 10 persen bayi trisomi 13 yang dapat hidup lebih lama. Gejala Trisomi 13 Trisomi 13 dapat menyebabkan sejumlah gangguan serius pada bayi. Gangguan perkembangan sejak di dalam rahim menyebabkan sebagian bayi dengan trisomi 13 menderita penyakit jantung serius dan holoprosencephaly (HPE), yaitu kondisi di mana otak tidak terbagi menjadi dua bagian. Selain itu, beberapa tanda klinis yang dapat muncul akibat trisomi 13 adalah: Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia). Bibir sumbing. Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly). Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia). Kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis).Usus berada di luar perut (omphalocele). Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism). Kelainan perkembangan pada saluran hidung. Kelainan bentuk telinga dan tuli. Microcephaly. Penyebab Trisomi 13 Dalam sebagian besar kasusnya, trisomi 13 tidak disebabkan oleh faktor keturunan (genetik). Justru kondisi ini terjadi secara acak ketika proses pembuahan sel telur (ovum) oleh sperma hingga janin mulai berkembang. Kelainan baru timbul ketika proses pembelahan sel-sel yang menyebabkan pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra, dari yang seharusnya 2 kromosom menjadi 3 kromosom. Kehadiran 3 kromosom ini akan mengganggu perkembangan normal janin, sehingga mengakibatkan kelainan-kelainan yang telah disebutkan. Dicurigai lanjutnya usia ibu saat kehamilan, meningkatkan risiko kejadian trisomi 13. Umumnya trisomi 13 akan menyebabkan janin mati di dalam kandungan (keguguran) atau bayi meninggal pada saat lahir. Trisomi 13 dibagi menjadi 3 jenis, yaitu: Simple Trisomy 13. Pada jenis ini, kehadiran kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke-13 ditemukan di seluruh sel. Mosaic trisomy 13. Pada jenis ini, kehadiran kromosom ekstra ditemukan di beberapa sel. Partial trisomy 13. Pada jenis ini, hanya bagian dari kromosom ekstra yang ditemukan pada beberapa sel. Perbedaan jenis-jenis trisomi 13 akan berdampak pada gejala-gejala yang terjadi. Simple trisomy 13 memiliki gejala terberat dari dua jenis lainnya, yang mengakibatkan usia bayi tidak bertahan lama. Diagnosis Trisomi 13 Bayi yang dicurigai menderita trisomi 13 atau sindrom Patau dapat diketahui dengan melakukan pemeriksaan analisis cytogenetic pada darah bayi. Pada pemeriksaan tersebut akan ditemukan ekstra salinan dari kromosom ke-13. Analisis cytogenetic juga dapat dilakukan sebelum bayi dilahirkan. Analisa cytogenetic dilakukan melalui sampel yang diambil dari cairan ketuban dengan teknik amniosentesis pada kehamilan 15 minggu, atau mengambil sampel dari jaringan tali pusat (plasenta) pada kehamilan 10-13 minggu. Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang paling baik untuk mendiagnosis trisomi 13 dengan ketepatan 100%. Namun tindakan amniosentesis merupakan tindakan yang berisiko (invasif), dengan salah satu risikonya adalah keguguran. Saat ini berkembang pemeriksaan dengan teknik yang lebih baru dan tidak invasif terhadap ibu hamil, untuk melakukan penyaringan terhadap penyakit trisomi 13 sejak dalam kandungan dengan akurasi 94%. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan cell-free deoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. Teknik ini dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT), yang sudah dapat dilakukan sejak kehamilan berumur 10 minggu. Teknik lain yang dapat digunakan sebagai pemeriksaan penyaring adalah combined test. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu dengan menggabungkan pemeriksaan darah dengan USG. Tes darah yang dilakukan berfokus pada dua protein, yaitu human chorionic gonadotropin (hCG) dan pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A). USG di dalam combined test dinamakan nuchal translucency (NT) scan. Pemeriksaan ini berfungsi untuk mengukur lipatan-lipatan di belakang pundak bayi. Hasil pemeriksaan kemudian dianalisis secara bersamaan dengan memerhatikan sejumlah faktor, seperti usia, berat badan, dan riwayat kesehatan. Hasil dari pemeriksaan ini dibagi menjadi kemungkinan tinggi dan kemungkinan rendah. Bila hasil yang didapat adalah kemungkinan tinggi, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan analisa cytogenetic. Pengobatan Trisomi 13 Trisomi 13 merupakan penyakit genetik yang sangat serius. Hingga sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang mampu menyembuhkan trisomi 13. Kendati demikian, penanganan yang berfokus untuk mengatasi gejala-gejala yang dialami bayi tetap bisa dilakukan. Misalnya, dengan mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang bayi alami atau memastikan bayi memperoleh asupan makan dengan baik. Trisomi 13 tidak selalu fatal, akan tetapi jarang penderita yang bertahan sampai dengan remaja, kebanyakan meninggal pada tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu, dokter akan berhati-hati dalam memutuskan metode penanganan yang tepat demi keselamatan bayi. Penanganan untuk kasus trisomi 13 bisa berupa terapi atau operasi. Orang tua yang memiliki anak yang menderita trisomi 13 dianjurkan untuk melakukan konseling genetik dan analisa kromosom. Konseling genetik ini bertujuan untuk mempersiapkan dan merencanakan kehamilan selanjutnya. Baca Selengkapnya
Lymphogranuloma venereum (LGV)
Lymphogranuloma venereum (LGV)
Lymphogranuloma venereum (LGV) adalah infeksi menular seksual yang diakibatkan oleh infeksi bakteri Chlamydia trachomatis jenis tertentu. Penyakit ini merupakan penyakit endemik di daerah tropis, khususnya di Asia Tenggara, Afrika, India, Amerika Selatan, dan Karibia. LGV seringkali terjadi pada pasangan homoseksual, terutama sesama pria. Penyakit ini seringkali ditandai dengan pembengkakan kelenjar getah bening di daerah lipat paha dan luka (ulkus) pada daerah genital atau kelamin yang sembuh dengan sendirinya. LGV dapat muncul bersamaan dengan infeksi menular seksual lainnya, contohnya pada penderita HIV. Munculnya LGV dapat ditandai dengan diare yang diakibatkan oleh peradangan, luka, dan penyempitan di daerah anus atau dubur, dan ujung usus besar atau rektum. Seringkali kondisi tersebut muncul pada penerima hubungan seks anal pada pasangan sesama pria dan ditandai dengan munculnya nyeri pada daerah anus serta keluarnya nanah dan darah, sehingga menyerupai infeksi saluran pencernaan. Tanpa penanganan yang baik, LGV dapat menyebabkan ulkus yang membekas, pembesaran organ genital, dan penyumbatan sistem pembuluh getah bening. Gejala Lymphogranuloma Venereum Gejala lymphogranuloma venereum (LGV) yang muncul pada seseorang dapat dibagi menjadi 3 tahap. Tahap 1 terjadi sektar 3 hari hingga 3 minggu setelah seseorang terkena infeksi Chlamydia trachomatis. Gejala LGV tahap 1 biasanya ditandai dengan: Munculnya ulkus dangkal atau papul yang tidak terasa sakit pada organ genital luar. Timbul lesi yang mirip dengan lesi akibat herpes. Munculnya gejala peradangan uretra atau saluran kemih. Timbul pembesaran kelenjar getah bening di daerah lipat paha yang dapat pecah serta membentuk rongga. LGV tahap 2 dapat terjadi sekitar 10-30 hari setelah terkena bakteri Chlamydia trachomatis, namun gejala LGV stadium 2 dapat berkembang selama berbulan-bulan. Gejala LGV stadium 2, antara lain adalah: Munculnya gejala infeksi sistemik seperti demam, sakit kepala, mual, muntah, lemas dan nyeri sendi. Munculnya pembesaran kelenjar getah bening yang tidak hanya di lipat paha, namun di daerah panggul dan dalam perut. Pembesaran ini terasa nyeri dan sekelilingnya terlihat kemerahan. Jika LGV terjadi pada daerah mulut akibat seks oral, pembesaran kelenjar getah bening dapat terjadi di leher. Pembesaran kelenjar getah bening dapat pecah membentuk rongga (sinus) atau saluran abnormal (fistula). Kulit menjadi kemerahan. Lymphogranuloma venereum tahap 3 dapat muncul hingga 20 tahun pasca infeksi terjadi. LGV tahap 3 seringkali terjadi pada wanita akibat tidak teridentifikasinya LGV stadium 1 dan 2. Secara umum, gejala-gejala lymphogranuloma venereum tahap 3 adalah: Munculnya proktokolitis, yaitu infeksi anus, rektum, dan usus besar. Gatal-gatal pada anus. Keluarnya darah dan nanah dari anus. Nyeri daerah anus dan tenesmus, yaitu rasa tidak puas setelah buang air besar dan ingin buang air besar walaupun setelah dilakukan. Konstipasi dan berat badan turun. Pembengkakan dan kemerahan di daerah rektum seperti hemoroid akibat penyumbatan pembuluh getah bening. Dinding anus terasa kasar saat pemeriksaan colok dubur. Dapat terjadi penyempitan pada rektum serta pembengkakan pada genital Pada wanita, LGV stadium 3 dapat ditandai dengan pembesaran, penebalan dan luka yang terjadi pada labia. Kondisi ini disebutSelain itu, LGV stadium 3 pada wanita dapat menyebabkan gejala sistemik seperti: Demam. Nyeri. Gatal-gatal. Nyeri pada saat buang air kecil. Diare yang mengandung darah atau nanah. Penyebab dan Faktor Risiko Lymphogranuloma Venereum Terjadinya LGV pada seseorang diakibatkan oleh infeksi bakteri Chlamydia trachomatis, terutama varian L1, L2, dan L3. Kasus-kasus LGV yang umumnya muncul adalah akibat infeksi Chlamydia trachomatis varia L2b. Namun, dewasa ini muncul varian baru LGV yang diakibatkan oleh Chlamydia trachomatis varian L2c yang menyebabkan peradangan berat pada dinding rektum. Seseorang dapat lebih mudah terkena LGV jika: Berjenis kelamin pria. Melakukan hubungan seksual yang tidak aman. Menjadi penerima hubungan seks anal. Menjalani hubungan seks oral. Seorang pekerja seksual. Melakukan hubungan seksual dengan seseorang dari daerah endemik. Memiliki lebih dari satu pasangan seksual. Diagnosis Lymphogranuloma Venereum Diagnosis lymphogranuloma venereum (LGV) cukup sulit dilakukan, oleh karena itu penyebab gangguan limfadenopati dan ulkus genital lainnya perlu diidentifikasi terlebih dahulu sebelum dilakukan diagnosis LGV. Selain itu, perlu dilakukan skrining penyakit menular seksual lainnya sebelum melakukan langkah-langkah diagnosis untuk memastikan apakah pasien menderita LGV atau tidak. Beberapa metode diagnosis LGV, antara lain adalah: Kultur Chlamydia trachomatis. Metode ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel cairan yang diambil dari pembesaran kelenjar getah bening dengan aspirasi jarum atau dari cairan yang keluar dari ulkus dan jaringan rektum. Meskipun cukup akurat, metode ini hanya memiliki tingkat keberhasilan kultur sekitar 30%, serta cukup mahal dan sulit dilakukan. CT scan. CT scan dapat berguna untuk mendeteksi jangkauan dan banyaknya limfadenopati yang terjadi. Selain itu, CT scan dapat menunjukkan kemungkinan penyebab lain dari limfadenopati. Kolonoskopi dan sigmoidoskopi. Metode ini dapat mengidentifikasi penyebab gejala anorektal yang muncul pada terduga penderita LGV. Metode kolonoskopi dan sigmoidosopi dapat dikombinasikan dengan biopsi jaringan rektum dan anus untuk memberikan hasil lebih akurat terkait kondisi anus penderita. Tes fiksasi komplemen. Tes fiksasi komplemen merupakan metode tes imunologi yang bertujuan untuk mendeteksi antibodi atau antigen spesifik di dalam darah Tes ini lebih spesifik dan sensitif dalam mendeteksi adanya bakteri Chlamydia trachomatis. Pengobatan Lymphogranuloma Venereum Metode pengobatan LGV melibatkan pemberian antibiotik dan pembedahan. Pemberian antibiotik bertujuan untuk membunuh bakteri yang menyebabkan terjadinya LGV. Antibiotik yang dapat diberikan, antara lain adalah: Doxycycline. Obat ini dapat diberikan kepada penderita LGV baik yang positif terkena HIV maupun yang tidak terkena HIV. Doxycycline merupakan antibiotik primer yang harus diberikan kepada penderita LGV, kecuali kepada wanita hamil. Khusus wanita hamil yang menderita LGV, maka harus diberikan antibiotik jenis lain selain doxycycline. Pemberian doxycyline kepada penderita LGV yang juga terkena HIV biasanya dilakukan lebih lama dibanding penderita LGV yang tidak menderita HIV. Erythromycin. Erythromycin memiliki kategori B pada kehamilan, yang artinya studi pada binatang percobaan tidak memperlihatkan adanya risiko terhadap janin, namun belum ada studi terkontrol pada wanita hamil. Selain doxycycline dan erythromycin, dapat juga diberikan azithromycin dan moxifloxacin sebagai alternatif. Pengobatan LGV dengan antibiotik dapat dikombinasikan dengan pembedahan untuk mengalirkan nanah keluar atau untuk mengangkat kelenjar getah bening yang membesar. Selanjutnya, pasien akan diberikan obat pereda nyeri dan pencegah terbentuknya ulkus. Pembedahan juga dapat dilakukan kepada penderita LGV dengan komplikasi seperti penyempitan rektum. Perlu diingat bahwa baik penderita maupun pasangan hubungan seksualnya harus menghindari hubungan seksual yang tidak aman hingga keduanya selesai menjalani pengobatan LGV. Pengecekan rutin selama pengobatan LGV dapat berlangsung selama 1-2 minggu bagi penderita LGV tahap awal, dan 3-6 minggu bagi penderita LGV tahap lanjut. Komplikasi Lymphogranuloma Venereum Beberapa komplikasi yang dapat muncul jika LGV tidak ditangani dengan baik, antara lain adalah: Radang sendi. Konjungtivitis. Meningoensefalitis. Infeksi paru-paru. Perikarditis. Pecahnya benjolan yang diikuti dengan munculnya sinus atau fistula. Fibrosis atau perubahan bentuk penis. Hepatomegali. Penyumbatan usus besar akibat penyempitan rektum. Radang serviks dan saluran indung telur pada wanita. Pencegahan Lymphogranuloma Venereum Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah penularan LGV, antara lain adalah: Melakukan hubungan seks yang aman dan sehat. Melakukan pemeriksaan rutin terkait risiko LGV di klinik untuk memantau adanya LGV terutama di stadium awal. Baca Selengkapnya
Lymphogranuloma venereum (LGV)
Lymphogranuloma venereum (LGV)
Lymphogranuloma venereum (LGV) adalah infeksi menular seksual yang diakibatkan oleh infeksi bakteri Chlamydia trachomatis jenis tertentu. Penyakit ini merupakan penyakit endemik di daerah tropis, khususnya di Asia Tenggara, Afrika, India, Amerika Selatan, dan Karibia. LGV seringkali terjadi pada pasangan homoseksual, terutama sesama pria. Penyakit ini seringkali ditandai dengan pembengkakan kelenjar getah bening di daerah lipat paha dan luka (ulkus) pada daerah genital atau kelamin yang sembuh dengan sendirinya. LGV dapat muncul bersamaan dengan infeksi menular seksual lainnya, contohnya pada penderita HIV. Munculnya LGV dapat ditandai dengan diare yang diakibatkan oleh peradangan, luka, dan penyempitan di daerah anus atau dubur, dan ujung usus besar atau rektum. Seringkali kondisi tersebut muncul pada penerima hubungan seks anal pada pasangan sesama pria dan ditandai dengan munculnya nyeri pada daerah anus serta keluarnya nanah dan darah, sehingga menyerupai infeksi saluran pencernaan. Tanpa penanganan yang baik, LGV dapat menyebabkan ulkus yang membekas, pembesaran organ genital, dan penyumbatan sistem pembuluh getah bening. Gejala Lymphogranuloma Venereum Gejala lymphogranuloma venereum (LGV) yang muncul pada seseorang dapat dibagi menjadi 3 tahap. Tahap 1 terjadi sektar 3 hari hingga 3 minggu setelah seseorang terkena infeksi Chlamydia trachomatis. Gejala LGV tahap 1 biasanya ditandai dengan: Munculnya ulkus dangkal atau papul yang tidak terasa sakit pada organ genital luar. Timbul lesi yang mirip dengan lesi akibat herpes. Munculnya gejala peradangan uretra atau saluran kemih. Timbul pembesaran kelenjar getah bening di daerah lipat paha yang dapat pecah serta membentuk rongga. LGV tahap 2 dapat terjadi sekitar 10-30 hari setelah terkena bakteri Chlamydia trachomatis, namun gejala LGV stadium 2 dapat berkembang selama berbulan-bulan. Gejala LGV stadium 2, antara lain adalah: Munculnya gejala infeksi sistemik seperti demam, sakit kepala, mual, muntah, lemas dan nyeri sendi. Munculnya pembesaran kelenjar getah bening yang tidak hanya di lipat paha, namun di daerah panggul dan dalam perut. Pembesaran ini terasa nyeri dan sekelilingnya terlihat kemerahan. Jika LGV terjadi pada daerah mulut akibat seks oral, pembesaran kelenjar getah bening dapat terjadi di leher. Pembesaran kelenjar getah bening dapat pecah membentuk rongga (sinus) atau saluran abnormal (fistula). Kulit menjadi kemerahan. Lymphogranuloma venereum tahap 3 dapat muncul hingga 20 tahun pasca infeksi terjadi. LGV tahap 3 seringkali terjadi pada wanita akibat tidak teridentifikasinya LGV stadium 1 dan 2. Secara umum, gejala-gejala lymphogranuloma venereum tahap 3 adalah: Munculnya proktokolitis, yaitu infeksi anus, rektum, dan usus besar. Gatal-gatal pada anus. Keluarnya darah dan nanah dari anus. Nyeri daerah anus dan tenesmus, yaitu rasa tidak puas setelah buang air besar dan ingin buang air besar walaupun setelah dilakukan. Konstipasi dan berat badan turun. Pembengkakan dan kemerahan di daerah rektum seperti hemoroid akibat penyumbatan pembuluh getah bening. Dinding anus terasa kasar saat pemeriksaan colok dubur. Dapat terjadi penyempitan pada rektum serta pembengkakan pada genital Pada wanita, LGV stadium 3 dapat ditandai dengan pembesaran, penebalan dan luka yang terjadi pada labia. Kondisi ini disebutSelain itu, LGV stadium 3 pada wanita dapat menyebabkan gejala sistemik seperti: Demam. Nyeri. Gatal-gatal. Nyeri pada saat buang air kecil. Diare yang mengandung darah atau nanah. Penyebab dan Faktor Risiko Lymphogranuloma Venereum Terjadinya LGV pada seseorang diakibatkan oleh infeksi bakteri Chlamydia trachomatis, terutama varian L1, L2, dan L3. Kasus-kasus LGV yang umumnya muncul adalah akibat infeksi Chlamydia trachomatis varia L2b. Namun, dewasa ini muncul varian baru LGV yang diakibatkan oleh Chlamydia trachomatis varian L2c yang menyebabkan peradangan berat pada dinding rektum. Seseorang dapat lebih mudah terkena LGV jika: Berjenis kelamin pria. Melakukan hubungan seksual yang tidak aman. Menjadi penerima hubungan seks anal. Menjalani hubungan seks oral. Seorang pekerja seksual. Melakukan hubungan seksual dengan seseorang dari daerah endemik. Memiliki lebih dari satu pasangan seksual. Diagnosis Lymphogranuloma Venereum Diagnosis lymphogranuloma venereum (LGV) cukup sulit dilakukan, oleh karena itu penyebab gangguan limfadenopati dan ulkus genital lainnya perlu diidentifikasi terlebih dahulu sebelum dilakukan diagnosis LGV. Selain itu, perlu dilakukan skrining penyakit menular seksual lainnya sebelum melakukan langkah-langkah diagnosis untuk memastikan apakah pasien menderita LGV atau tidak. Beberapa metode diagnosis LGV, antara lain adalah: Kultur Chlamydia trachomatis. Metode ini dapat dilakukan dengan mengambil sampel cairan yang diambil dari pembesaran kelenjar getah bening dengan aspirasi jarum atau dari cairan yang keluar dari ulkus dan jaringan rektum. Meskipun cukup akurat, metode ini hanya memiliki tingkat keberhasilan kultur sekitar 30%, serta cukup mahal dan sulit dilakukan. CT scan. CT scan dapat berguna untuk mendeteksi jangkauan dan banyaknya limfadenopati yang terjadi. Selain itu, CT scan dapat menunjukkan kemungkinan penyebab lain dari limfadenopati. Kolonoskopi dan sigmoidoskopi. Metode ini dapat mengidentifikasi penyebab gejala anorektal yang muncul pada terduga penderita LGV. Metode kolonoskopi dan sigmoidosopi dapat dikombinasikan dengan biopsi jaringan rektum dan anus untuk memberikan hasil lebih akurat terkait kondisi anus penderita. Tes fiksasi komplemen. Tes fiksasi komplemen merupakan metode tes imunologi yang bertujuan untuk mendeteksi antibodi atau antigen spesifik di dalam darah Tes ini lebih spesifik dan sensitif dalam mendeteksi adanya bakteri Chlamydia trachomatis. Pengobatan Lymphogranuloma Venereum Metode pengobatan LGV melibatkan pemberian antibiotik dan pembedahan. Pemberian antibiotik bertujuan untuk membunuh bakteri yang menyebabkan terjadinya LGV. Antibiotik yang dapat diberikan, antara lain adalah: Doxycycline. Obat ini dapat diberikan kepada penderita LGV baik yang positif terkena HIV maupun yang tidak terkena HIV. Doxycycline merupakan antibiotik primer yang harus diberikan kepada penderita LGV, kecuali kepada wanita hamil. Khusus wanita hamil yang menderita LGV, maka harus diberikan antibiotik jenis lain selain doxycycline. Pemberian doxycyline kepada penderita LGV yang juga terkena HIV biasanya dilakukan lebih lama dibanding penderita LGV yang tidak menderita HIV. Erythromycin. Erythromycin memiliki kategori B pada kehamilan, yang artinya studi pada binatang percobaan tidak memperlihatkan adanya risiko terhadap janin, namun belum ada studi terkontrol pada wanita hamil. Selain doxycycline dan erythromycin, dapat juga diberikan azithromycin dan moxifloxacin sebagai alternatif. Pengobatan LGV dengan antibiotik dapat dikombinasikan dengan pembedahan untuk mengalirkan nanah keluar atau untuk mengangkat kelenjar getah bening yang membesar. Selanjutnya, pasien akan diberikan obat pereda nyeri dan pencegah terbentuknya ulkus. Pembedahan juga dapat dilakukan kepada penderita LGV dengan komplikasi seperti penyempitan rektum. Perlu diingat bahwa baik penderita maupun pasangan hubungan seksualnya harus menghindari hubungan seksual yang tidak aman hingga keduanya selesai menjalani pengobatan LGV. Pengecekan rutin selama pengobatan LGV dapat berlangsung selama 1-2 minggu bagi penderita LGV tahap awal, dan 3-6 minggu bagi penderita LGV tahap lanjut. Komplikasi Lymphogranuloma Venereum Beberapa komplikasi yang dapat muncul jika LGV tidak ditangani dengan baik, antara lain adalah: Radang sendi. Konjungtivitis. Meningoensefalitis. Infeksi paru-paru. Perikarditis. Pecahnya benjolan yang diikuti dengan munculnya sinus atau fistula. Fibrosis atau perubahan bentuk penis. Hepatomegali. Penyumbatan usus besar akibat penyempitan rektum. Radang serviks dan saluran indung telur pada wanita. Pencegahan Lymphogranuloma Venereum Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah penularan LGV, antara lain adalah: Melakukan hubungan seks yang aman dan sehat. Melakukan pemeriksaan rutin terkait risiko LGV di klinik untuk memantau adanya LGV terutama di stadium awal. Baca Selengkapnya
Ambiguous Genitalia
Ambiguous Genitalia
Amibigous genitalia atau disorders of sex development (DSD) adalah suatu kelainan perkembangan seksual yang jarang terjadi, di mana kelamin bayi menjadi tidak jelas, yaitu apakah dia laki-laki atau perempuan. Pada bayi yang mengalami kondisi ini, alat kelamin tidak terbentuk sempurna sehingga bayi tersebut dapat memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Selain itu, alat kelamin bagian luar kemungkinan tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam ataupun dengan kromosom seksual bayi tersebut. Amibigous genitalia pada bayi dapat disebabkan oleh berbagai hal, baik dikarenakan oleh kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom biasanya terjadi jika seorang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Kelainan perkembangan seksual akibat hormon biasanya berkaitan dengan kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama dalam kandungan terhadap hormon tersebut. Seringkali amibigous genitalia tidak membahayakan nyawa bayi yang menderita kelainan tersebut. Namun, perlu diingat bahwa kelainan seksual tersebut dapat menyebabkan permasalahan sosial, baik bagi bayi pada saat tumbuh besar maupun bagi keluarga. Penyebab Ambiguous Genitalia Penyebab terjadinya amibigous genitalia berbeda untuk bayi laki-laki dan perempuan. Perlu diperhatikan bahwa faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seorang bayi adalah keberadaan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin laki-laki. Jika pada sel janin terdapat kromosom Y, maka jenis kelamin janin tersebut adalah laki-laki. Sedangkan jika tidak ada kromosom Y, maka janin tersebut akan menjadi perempuan. Normalnya, laki-laki akan memiliki 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom sex atau kelamin yaitu XY. Sedangkan perempuan akan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki mengalami kelebihan kromosom X sehingga menjadi XXY. Sedangkan sindrom Turner terjadi ketika perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi XO. Selain itu, jenis kelamin bayi juga dapat dipengaruhi oleh respon janin terhadap hormon seksual laki-laki, yaitu testosteron. Oleh karena itu, perkembangan kelamin seseorang juga dapat terpengaruh walaupun pemetaan terhadap kromosomnya benar, yaitu 46 XY untuk laki-laki dan 46 XX untuk perempuan. Di bawah ini merupakan penyebab terjadinya ambiguous genitalia atau disorders of sex development (DSD) yang terjadi pada pemetaan kromosom sex yang benar, baik pada laki-laki, maupun perempuan. Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada laki-laki, di antaranya adalah: Gangguan perkembangan testis. Perkembangan testis pada janin laki-laki dapat terganggu oleh faktor-faktor tertentu, seperti kelainan genetik atau penyebab lain yang tidak diketahui. Kekurangan enzim 5A-Reduktase. Enzim 5A-reduktase berperan dalam pembentukan hormon androgen yang mendorong perkembangan organ kelamin laki-laki. Kekurangan enzim tersebut dapat menyebabkan produksi hormon seksual laki-laki menjadi terganggu dan menyebabkan organ kelamin laki-laki tidak berkembang dengan baik. Sindrom insensitivitas terhadap androgen. Kondisi ini disebabkan oleh respons organ kelamin janin laki-laki yang tidak sensitif terhadap hormon androgen. Meskipun produksi hormon androgen di testis tidak terganggu, namun akibat insensitivitas terhadap androgen, perkembangan organ kelaminnya bisa terganggu. Kelainan pada testis dan testosteron. Testis dan organ kelamin laki-laki lainnya dapat terganggu oleh berbagai faktor, baik berupa gangguan struktur organ, gangguan produksi hormon, maupun gangguan reseptor hormon tersebut. Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada perempuan, di antaranya adalah: Konsumsi obat yang mengandung hormon androgen oleh ibu hamil. Beberapa obat-obatan ada yang mengandung hormon androgen sehingga jika dikonsumsi oleh ibu hamil dapat menyebabkan janin perempuan yang sedang dikandung terpapar hormon androgen. Kondisi ini menyebabkan organ kelamin perempuan janin yang sedang berkembang akan mengandung ciri-ciri kelamin laki-laki. Selain itu, ketidakseimbangan hormonal ibu hamil juga dapat menyebabkan janin perempuan terkena hormon yang memicu terjadinya amibigous genitalia. Tumor. Tumor pada ibu hamil yang menghasilkan hormon seksual laki-laki dapat memengaruhi perkembangan organ kelamin perempuan. Hiperplasia adrenal kongenital. Hiperplasia adrenal kongenital merupakan kondisi genetik kongenital yang muncul pada ibu hamil. Hiperplasia adrenal menyebabkan ibu memproduksi hormon androgen yang berlebih sehingga menyebabkan kelainan perkembagan seksual pada janin perempuan. Hingga saat ini, hal-hal yang meningkatkan risiko seorang janin mengalami amibigous genitalia masih diteliti. Diduga riwayat keluarga berperan dalam meningkatkan risiko munculnya kelainan perkembangan seksual pada janin. Beberapa riwayat penyakit dalam keluarga di bawah ini diduga dapat meningkatkan risiko janin mengalami amibigous genitalia atau DSD, antara lain: Kematian anak yang tidak jelas penyebabnya. Kelainan organ kelamin. Hiperplasia adrenal kongenital. Infertilitas atau kemandulan, tidak adanya menstruasi, atau tumbuhnya rambut berlebih di bagian wajah pada wanita. Mengalami kelainan perkembangan fisik selama masa puber. Gejala Ambiguous Genitalia Amibigous genitalia pada bayi terkadang dapat diketahui pada saat bayi masih berada dalam kandungan, atau baru diketahui kemudian pada saat bayi tersebut lahir. Tingkat keparahan amibigous genitalia pada bayi bergantung kepada penyebab dan waktu terjadinya kelainan seksual tersebut. Umumnya, amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah perempuan (memiliki 22 autosom dan kromosom sex XX) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut: Labia tertutup dan membengkak sehingga terasa seperti skrotum dengan testis. Pembesaran klitoris sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil. Lubang saluran kemih dapat terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, ataupun di daerah klitorisnya sendiri. Seringkali bayi perempuan dengan kondisi tersebut diduga sebagai bayi laki-laki dengan kriptokismus. Amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah laki-laki (memiliki 22 autosom dan gonosom XY) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut: Hipospadia. Penis yang tidak normal dan berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dekat dengan skrotum. Hilangnya salah satu atau kedua testis dari skrotum atau bagian yang diduga sebagai skrotum. Skrotum yang tampak seperti labia dengan kriptorkismus, dengan atau tanpa penis yang kecil. Diagnosis Ambiguous Genitalia Dokter dan petugas kesehatan yang membantu persalinan dapat mengenali bayi yang mengalami amibigous genitalia segera setelah bayi dilahirkan. Setelah mengetahui bayi tersebut mengalami amibigous genitalia, dokter akan berkonsultasi dengan orang tua bayi untuk mendiagnosis penyebab kelainan perkembangan seksual tersebut pada bayi. Untuk menentukan penyebab amibigous genitalia secara pasti, beberapa hal yang akan dilakukan oleh dokter, diantaranya adalah: Menanyakan riwayat medis kedua orang tua dan keluarga. Melakukan pemeriksaan fisik pada bayi untuk memeriksa sturuktur organ kelamin bayi. Melakukan pemeriksaan darah bayi untuk mengukur hormon dan zat lain yang memengaruhi perkembangan seksual bayi, seperti: Hormon kelenjar endokrin. Reseptor androgen. Enzim 5A reduktase. Kondisi elektrolit bayi. Melakukan pengecekan kromosom untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi. Pengecekan kromosom dilakukan dengan menganalisis sampel darah yang diambil dari bayi. Melakukan pemeriksaan organ kelamin bayi menggunakan USG, foto Rontgen (genitografi), CT scan, atau Menganalisis sampel jaringan organ kelamin bagian dalam bayi. Sampel jaringan dapat diambil melalui prosedur Metode ini dapat menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis). Setelah diagnosis ditegakkan, dokter akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan anatomi organ reproduksi yang terjadi pada bayi dan penyebabnya, serta potensi reproduksi pada saat bayi menjadi dewasa. Apabila jenis kelamin sulit ditentukan, maka dokter akan meminta keluarga untuk menentukannya. Namun harus diwaspadai bahwa ketika anak tumbuh besar, dia dapat memilih jenis kelamin yang berbeda. Untuk menentukan jenis kelamin, keluarga sangat disarankan untuk menunggu hingga hasil tes yang dilakukan dokter selesai dilakukan. Pengobatan Ambiguous Genitalia Setelah dokter atau orang tua bayi memutuskan jenis kelamin untuk si bayi, dokter dapat mulai mengobati bayi tersebut. Tujuan pengobatan bayi adalah untuk: Memfasilitasi fungsi seksual dan menjaga kesuburan seksual sang anak pada saat dia dewasa. Menjaga interaksi sosial anak di masyarakat pada saat dia tumbuh. Menjaga kondisi psikologi anak. Pembedahan organ kelamin bayi umumnya dilakukan sebagai metode pengobatan bayi yang menderita amibigous genitalia. Dikarenakan kelainan perkembangan seksual ini cukup langka, seringkali pembedahan dilakukan dengan melibatkan dokter dari berbagai bidang spesialisasi. Pembedahan dilakukan dengan tujuan untuk menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk organ kelamin eksternal agar lebih tampak normal. Pada anak perempuan, seringkali fungsi organ reproduksi bagian dalam masih normal, meskipun organ reproduksi bagian luar terlihat ambigu. Jika vagina bayi tertutup oleh kulit, pembedahan dapat dilakukan untuk membantu menjaga fungsi seksualnya nanti. Pada anak laki-laki, pembedahan dilakukan untuk memperbaiki struktur penis sehingga dapat menjaga fungsi ereksi dari penis pada saat anak menjadi dewasa. Jika amibigous genitalia pada bayi disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon dan tetap berlangsung pada saat bayi tumbuh, bayi dapat diberikan terapi hormon untuk menyeimbangkan hormon reproduksi. Contohya pada anak perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital yang mengalami pembesaran klitoris, dapat diberikan hormon untuk mengecilkan ukuran klitoris. Pemberian hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas. Agar kondisi psikis dan perkembangan mental anak dengan kelainan perkembangan seksual tetap terjaga, sebaiknya dilakukan konsultasi psikologi anak. Selain itu, dianjurkan agar orang tua tidak mengarahkan anaknya sebagai laki-laki atau perempuan, hingga jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan pasti. Baca Selengkapnya
Malformasi Chiari
Malformasi Chiari
Malformasi Chiari atau Chiari malformation merupakan suatu kelainan kongenital yang terjadi saat pembentukan otak belakang, yang melibatkan serebelum (otak kecil), batang otak, saraf tulang belakang servikal bagian atas, dan tulang dasar tengkorak.  Kelainan ini dapat menyebabkan jaringan otak menonjol turun ke saluran tulang belakang (herniasi). Herniasi ini seringkali terjadi pada otak kecil (serebelum) yang merupakan bagian bawah dari otak. Pada kondisi normal, otak kecil ataupun batang otak terletak di atas tulang dasar tengkorak. Saraf tulang belakang atau medula spinalis akan terhubung dengan otak melalui lubang di bagian dasar tengkorak yang disebut foramen magnum. Pada penderita malformasi Chiari, otak kecil akan merosot melewati foramen magnum menuju saluran saraf tulang belakang. Malformasi Chiari adalah penyakit yang jarang. Hingga saat ini, malformasi Chiari diklasifikasikan menjadi 4 tipe, yaitu: Tipe 1. Malformasi Chiari tipe 1 terjadi ketika bagian bawah otak kecil atau tonsil serebelum mengalami herniasi melewati foramen magnum, yang pada kondisi normal hanya berisikan saraf tulang belakang. Tipe 1 merupakan jenis malformasi Chiari yang paling umum terjadi dan tidak menimbulkan gejala. Jika malformasi Chiari tipe 1 memunculkan gejala pada penderita, gejalanya seringkali terlihat pada saat dewasa dan menimbulkan kelainan di usia lanjut. Tipe 2. Malformasi Chiari tipe 2 terjadi ketika otak kecil dan batang otak mengalami herniasi ke dalam saluran saraf tulang belakang melewati foramen magnum. Selain itu, malformasi Chiari tipe 2 juga disertai dengan hilangnya jaringan saraf yang menghubungkan otak kecil bagian kiri dan kanan. Malformasi Chiari tipe 2 juga disebut malformasi Arnold-Chiari dan dapat menimbulkan gejala yang lebih serius daripada malformasi Chiari tipe 1, serta dapat membahayakan nyawa penderita pada masa anak-anak. Tipe 3. Malformasi Chiari tipe 3 merupakan tipe yang paling berbahaya di antara tipe lainnya. Malformasi Chiari tipe 3 terjadi pada saat bagian otak kecil dan batang otak terdesak keluar tulang tengkorak melalui lubang yang terbentuk secara abnormal di bagian belakang tulang tengkorak (encephalocele). Tipe 4. Malformasi Chiari tipe 4 juga dikenal dengan nama hipoplasia serebelum, terjadi ketika otak kecil tidak berkembang dengan sempurna. Pengobatan malformasi Chiari bergantung kepada tipe malformasi yang terjadi beserta tingkat keparahan gejala malformasi dan juga komplikasi yang timbul. Kebanyakan penderita malformasi Chiari tidak menimbulkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan intensif. Akan tetapi, jika malformasi yang terjadi cukup parah, gejala yang ditimbulkan bisa berbahaya dan memerlukan pengobatan khusus. Gejala Malformasi Chiari Gejala malformasi Chiari yang muncul bergantung pada tipe malformasi yang terjadi. Gejala malformasi Chiari tipe 1 biasanya muncul pada saat masa awal remaja atau dewasa. Penderita kondisi ini dapat mengalami gejala-gejala sebagai berikut: Sakit kepala yang diperberat setelah batuk atau Nyeri leher. Gangguan bicara. Gangguan penglihatan. Pusing dan gangguan keseimbangan. Sulit menelan disertai dengan tersedak atau muntah. Koordinasi gerakan tangan tidak baik. Selain gejala-gejala tersebut, penderita malformasi Chiari tipe 1 juga dapat mengalami: Tinnitus. Irama jantung lambat. Merasa lemah. Skoliosis. Malformasi Chiari tipe 2 seringkali tejadi beriringan dengan kelainan saraf yang dinamakan spina bifida. Penderita yang menderita malformasi Chiari tipe 2, dapat mengalami gejala-gejala sebagai berikut: Perubahan pada pola pernapasan. Lengan terasa lemah. Gerakan bola mata cenderung ke bawah dengan cepat. Sulit menelan. Sulit bicara akibat pita suara yang lemah. Malformasi Chiari tipe 3 merupakan tipe yang berbahaya dengan tingkat kematian tinggi. Otak kecil dan batang otak yang mengalami herniasi dan keluar dari tulang tengkorak bagian belakang ini dapat langsung terdeteksi ketika bayi lahir atau sejak dalam masa kandungan melalui pemeriksaan USG kehamilan. Malformasi Chiari tipe 3 juga dapat memberikan gejala yang berhubungan dengan kelainan saraf seperti malformasi Chiari tipe 1 maupun tipe 2. Penyebab Malformasi Chiari Hingga saat ini belum diketahui penyebab pasti dari malformasi Chiari. Namun terdapat beberapa dugaan seperti kelainan kromosom, mutasi genetik, maupun tidak terbentuknya cairan serebrospinal yang mengakibatkan kesalahan perkembangan organ pada janin (embryogenesis). Bila penyakit ini dikatakan sebagai penyakit keturunan pun, belum ada bukti yang dapat mendukung sepenuhnya. Diagnosis Malformasi Chiari Langkah diagnosis pertama yang dilakukan dokter untuk memastikan malformasi Chiari pada pasien adalah dengan mengecek gejala, kondisi fisik, serta riwayat kesehatan pasien. Setelah itu, dokter dapat melakukan pemeriksaan lanjutan berupa: CT scan. CT scan menggunakan sinar-X untuk memeriksa keberadaan tumor, kerusakan otak, serta kelainan tulang dan pembuluh darah yang mungkin berhubungan dengan malformasi Chiari. MRI. Ini merupakan metode pemeriksaan yang paling sering digunakan untuk memastikan keberadaan malformasi Chiari pada pasien. MRI dapat memberikan gambar kondisi dan kelainan struktur pada otak. Melalui MRI, dokter juga dapat memperkirakan seberapa jauh herniasi otak kecil yang terjadi. MRI dapat dilakukan berulang kali untuk memantau perkembangan tingkat keparahan malformasi Chiari yang terjadi pada pasien. Pengobatan Malformasi Chiari Pengobatan yang diberikan kepada pasien malformasi Chiari tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya. Khusus bagi pasien malformasi Chiari yang tidak mengalami gejala (asimptomatik), dokter biasanya tidak memberikan pengobatan yang spesifik. Dokter akan merekomendasikan pasien untuk menjalani kontrol rutin terkait kondisi malformasi Chiari melalui pemindaian MRI. Jika muncul gejala seperti sakit kepala dan lainnya, dokter akan memberikan pengobatan sesuai dengan gejala yang muncul. Jika malformasi Chiari menimbulkan gejala serius, dokter dapat menyarankan pasien untuk menjalani pengobatan melalui pembedahan agar malformasi Chiari dapat diatasi. Tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan penyakit, sehingga kemunculan gejala malformasi Chiari yang lebih parah bisa dicegah. Teknik pembedahan yang dilakukan dapat bervariasi sesuai dengan kondisi penyakit. Metode pembedahan paling umum pada penderita malformasi Chiari adalah dengan mengangkat sebagian kecil tulang tengkorak bagian belakang agar tekanan pada otak dapat dikurangi. Metode ini dinamakan dekompresi fossa posterior. Selain itu, selaput otak bagian luar yang disebut durameter juga dapat dibuka dengan tujuan memberikan ruang lebih luas bagi otak. Selain mengangkat sebagian tulang tengkorak, dokter juga dapat mengangkat sebagian kecil tulang belakang agar tekanan pada saraf tulang belakang dapat diredakan. Jika metode pembedahan berhasil dilakukan, tekanan pada otak kecil dan saraf tulang belakang dapat dikurangi, serta aliran cairan serebrospinal dapat kembali normal. Perlu diingat bahwa pembedahan untuk mengobati malformasi Chiari memang dapat meredakan gejala yang timbul. Akan tetapi, jika pasien sudah menderita kerusakan jaringan saraf akibat malformasi Chiari, kerusakan tersebut tidak dapat diperbaiki. Beberapa risiko yang dapat timbul akibat pembedahan pada malformasi Chiari adalah: Infeksi pasca operasi. Terjadinya permasalahan pada penyembuhan luka pasca operasi. Terjadinya kebocoran cairan serebrospinal. Munculnya cairan di otak yang bukan cairan serebrospinal. Kontrol rutin pasien ke dokter yang bersangkutan sangat penting untuk dilakukan agar komplikasi pasca pembedahan dapat dicegah dan keberhasilan pembedahan dapat dipantau. Selama kontrol rutin pasca operasi, pasien akan ditanyakan mengenai gejala-gejala yang muncul sebelum operasi, apakah masih terasa atau tidak. Proses penyembuhan pasca operasi biasanya berlangsung sekitar 4-6 minggu. Pasien juga dilarang untuk melakukan aktivitas fisik berat dan mengangkat beban selama 2-3 minggu pasca operasi. Jika pasien sudah mengalami kerusakan saraf akibat malformasi Chiari, pasien dapat menjalani rehabilitasi medis atau fisioterapi pasca operasi. Komplikasi Malformasi Chiari Pada beberapa kasus, malformasi Chiari dapat menyebabkan komplikasi pada penderitanya seperti: Tethered cord syndrome. Kondisi ini disebabkan oleh saraf tulang belakang melekat pada tulang belakang, sehingga menyebabkan sarafnya meregang. Peregangan saraf tulang belakang dapat menyebabkan kerusakan dan gangguan pada saraf dan otot tubuh bagian bawah. Spina bifida. Ini merupakan kelainan yang disebabkan oleh saraf tulang belakang ataupun pelindung saraf tulang belakang tidak tumbuh dengan sempurna. Spina bifida dapat menyebabkan kelumpuhan. Syringomyelia. Syringomyelia merupakan kondisi di mana terbentuk kista atau rongga pada tulang belakang. Hidrosefalus. Ini merupakan kondisi yang terjadi akibat penumpukan cairan serebrospinal di dalam otak. Hidrosefalus dapat diobati dengan membuang kelebihan cairan tersebut dari otak. Baca Selengkapnya
Trombosis Arteri
Trombosis Arteri
Trombosis arteri adalah trombosis yang terjadi secara spesifik pada pembuluh arteri. Pengertian trombosis sendiri merupakan suatu penyakit yang terjadi akibat terbentuknya gumpalan darah (trombus) dalam pembuluh darah. Trombus dapat terbentuk di pembuluh mana saja, baik itu di arteri maupun vena. Pada saat pembuluh arteri mengalami penyumbatan, jaringan yang membutuhkan aliran darah dari pembuluh arteri tersebut akan mengalami kerusakan dan kematian. Oleh karena itu, trombosis arteri digolongkan sebagai kondisi darurat medis. Trombus yang terbentuk dapat lepas dan terbawa bersama aliran darah menuju pembuluh darah yang lebih kecil serta menyebabkan penyumbatan (emboli). Kondisi ini disebut tromboembolisme. Satu trombus yang sudah terbentuk dapat pecah dan menyebabkan lebih dari satu emboli di dalam tubuh. Trombosis arteri juga dapat terjadi pada pembuluh arteri koroner yang mengalirkan darah ke jaringan otot jantung. Trombosis arteri yang terjadi pada pembuluh koroner dapat menyebabkan serangan jantung. Sementara trombosis arteri yang terjadi di pembuluh darah otak, dapat menyebabkan stroke. Gejala Trombosis Arteri Gejala trombosis arteri seringkali tidak terasa hingga gumpalan darah menyumbat pembuluh ke bagian tubuh tertentu. Kondisi ini dapat memicu terjadinya penyakit-penyakit seperti: Critical limb ischaemic. Merupakan penyakit arteri perifer yang terjadi akibat penyumbatan pembuluh arteri pada anggota gerak, terutama tungkai, yang ditandai dengan nyeri, perubahan warna tungkai menjadi pucat, dan tungkai terasa lebih dingin. Stroke. Stroke dapat terjadi pada saat pembuluh arteri ke otak mengalami penyumbatan. Gejala yang umumnya terasa adalah wajah tampak tidak simetris, bicara pelo, dan merasa lemah di salah satu sisi anggota tubuh. Serangan jantung. Serangan jantung dapat terjadi akibat penyumbatan pembuluh arteri koroner yang menyediakan darah dan nutrisi ke otot jantung. Gejala yang umumnya terasa adalah nyeri dada, sesak napas, dan berkunang-kunang. Stroke ringan atau TIA (transient ischaemic attack). TIA merupakan penyakit yang terjadi akibat pembuluh darah arteri ke otak tersumbat sementara yang menyebabkan timbulnya gejala stroke sementara waktu. Penyebab Trombosis Arteri Trombosis arteri seringkali terjadi pada penderita aterosklerosis, yaitu penebalan pembuluh arteri akibat penumpukan lemak. Penumpukan lemak yang terjadi menyebabkan pembuluh arteri mengeras dan menyempit sehingga lebih mudah terjadi penyumbatan pembuluh darah. Trombosis arteri juga dapat terjadi pada seseorang yang darahnya mudah menggumpal seperti pada penderita fibrilasi atrium atau sindrom antifosfolipid. Beberapa hal yag dapat meningkatkan risiko seseorang menderita trombosis arteri ataupun ateroskleosis, antara lain adalah: Merokok. Obesitas. Pola makan yang tidak sehat. Memiliki keluarga dengan riwayat aterosklerosis. Menderita tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, atau diabetes. Ketergantungan alkohol. Berusia lanjut. Kurang melakukan aktivitas fisik. Diagnosis Trombosis Arteri Untuk mendiagnosis adanya trombosis arteri pada pasien, dokter akan melakukan pengecekan riwayat medis pasien serta melakukan pemeriksaan fisik. Setelah itu, dapat dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosis trombosis arteri, seperti: Tes darah. Tes darah pada penderita trombosis arteri bertujuan untuk mengamati kemampuan pembekuan darah. Ultrasonografi. Pemeriksaan USG bertujuan untuk mengamati aliran darah pada pembuluh arteri yang diduga mengalami penyumbatan. MRI, CT scan, dan MRA. Ketiga metode pemeriksaan ini dapat mencari lokasi terjadinya penyumbatan pembuluh darah, serta jenis dan penyebab sumbatan yang terjadi. Pengobatan Trombosis Arteri Beberapa hal yang akan dipertimbangkan oleh dokter pada saat akan merekomendasikan jenis pengobatan kepada pasien trombosis arteri adalah: Usia pasien. Kondisi dan riwayat kesehatan pasien. Tingkat keparahan penyakit. Keefektifan metode pengobatan yang diberikan. Perkiraan perkembangan penyakit, apakah akan bertambah parah atau tidak. Metode pengobatan yang dapat direkomendasikan oleh dokter kepada pasien, antara lain adalah: Pemberian obat-obatan. Beberapa jenis obat-obatan yang dapat diberikan untuk mengatasi trombosis arteri adalah: Antikoagulan dan antiplatelet (contohnya warfarin, aspirin, clopidogrel, atau heparin) untuk mencegah penggumpalan darah. Trombolitik (contohnya streptokinase) untuk menghancurkan gumpalan darah. Obat penghilang rasa sakit. Pembedahan. Prosedur ini bertujuan untuk membuka penyumbatan arteri akibat trombosis. Metode pembedahan yang dapat diterapkan adalah: Coronary artery bypass graft (CABG) atau operasi bypass jantung. Metode ini dapat dilakukan untuk mengatasi trombosis pada pembuluh arteri jantung koroner. CABG dilakukan dengan cara mengambil pembuluh darah dari bagian tubuh lain, kemudian dijadikan pembuluh arteri cangkokan untuk melewati pembuluh arteri koroner yang tersumbat. Embolektomi. Embolektomi merupakan metode pengobatan trombosis arteri untuk mengangkat gumpalan darah pada pembuluh yang tersumbat. Metode ini dapat dilakukan dengan menggunakan balon kateter atau pembedahan terbuka. Angioplasti. Angioplasti merupakan metode pembukaan pembuluh arteri yang tersumbat dengan menggunakan balon kateter. Pembuluh yang tersumbat akan dilebarkan menggunakan kateter, kemudian dapat dipasang stent untuk menjaga bukaan arteri jika dibutuhkan. Komplikasi Trombosis Arteri Tingkat kesembuhan pasien penderita trombosis arteri bergantung pada lokasi penyumbatan arteri, serta berapa banyak pembuluh arteri yang tersumbat. Jika tidak diobati dengan baik, kerusakan jaringan akibat penyumbatan arteri dapat menjadi permanen dan berisiko amputasi. Pencegahan Trombosis Arteri Untuk mencegah dan mengurangi risiko terkena trombosis arteri, langkah-langkah yang dapat dilakukan, antara lain adalah: Berhenti merokok. Mengurangi konsumsi alkohol. Rutin berolahraga. Menjaga berat badan tetap ideal. Menjaga pola makan tetap sehat dan seimbang. Khusus bagi orang dengan risiko tinggi mengalami trombosis arteri, dapat direkomendasikan oleh dokter untuk mengonsumsi obat-obatan seperti: Statin, untuk mengatasi kolesterol tinggi, seperti atorvastatin atau simvastatin. Antihipertensi, untuk mengurangi tekanan darah. Antikoagulan dan antiplatelet, untuk mengurangi risiko terbentuknya gumpalan darah. Baca Selengkapnya
Alkaptonuria
Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadi penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Akibatnya, urine atau sebagian anggota tubuh terlihat berwarna gelap atau hitam seiring waktu sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan. Alkaptonuria merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Gejala penyakit ini sering terabaikan pada mulanya dan baru terlihat setelah penderitanya mencapai usia akhir 20-an atau awal 30-an. Hal ini terjadi karena penumpukan asam homogentisat terjadi secara perlahan. Akibat dari penumpukan zat tersebut, tulang rawan, tendon, tulang, kuku, atau telinga menjadi gelap atau berwarna kehitaman.  Penderita alkaptonuria masih bisa hidup secara normal, meski kualitas hidupnya dapat terganggu akibat masalah nyeri pada sendi atau gangguan pada organ jantung. Gejala Alkaptonuria Gejala alkaptonuria dapat muncul sejak bayi, meski sering kali gejala ini terabaikan karena awalnya tidak terlihat dengan jelas. Pada saat bayi, awal gejala biasanya ditandai dengan noda hitam pada popok bayi. Gejala terlihat semakin jelas seiring pertambahan usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit, serta organ tubuh lainnya. Gejala tersebut meliputi: Gejala pada kuku dan kulit, berupa perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah terutama di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin. Gejala pada mata, berupa noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata. Gejala pada telinga, berupa tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman (ochronosis), serta kotoran telinga menjadi hitam atau cokelat kemerahan. Gejala awal osteoarthritis, seperti nyeri atau kaku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, atau lutut. Gejala ini umumnya mulai muncul sejak usia 20 atau 30 tahun. Gejala lain, di antaranya napas pendek atau sulit bernapas, pembuluh darah menjadi kaku dan melemah, penyakit katup jantung serta terbentuknya batu ginjal, prostat, atau kandung kemih. Penyebab dan Faktor Risiko Alkaptonuria Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup. Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine. Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu. Diagnosis Alkaptonuria Diagnosis alkaptonuria dapat dilakukan jika seseorang dicurigai mengalami gejala penyakit ini, seperti urine berwarna cokelat keruh atau hitam jika terpapar udara. Guna memastikannya, dokter dapat melakukan pemeriksaan urine, terutama untuk melihat keberadaan asam homogentisat dalam urine. Selain itu, dilakukan juga tes DNA untuk melihat apakah terjadi mutasi gen HGD dalam tubuh. Pengobatan Alkaptonuria Tindakan penanganan perlu segera dilakukan ketika seseorang terdiagnosis menderita alkaptonuria. Jika kondisi ini terdeteksi saat masih anak-anak, tindakan yang dapat dilakukan adalah memperlambat laju penyakit dengan menerapkan diet makanan rendah protein guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh. Selain itu, dokter juga akan merekomendasikan pemberian vitamin C untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat dalam tulang dan tulang rawan. Penanganan lain yang dapat dilakukan adalah dengan pemberian obat bernama nitisinone. Meski hingga kini belum ada obat yang secara khusus dapat mengatasi alkaptonuria, nitisinone dapat diberikan untuk menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh. Nitisinone merupakan pengahambat enzim yang membentuk asam homogentisat. Guna mengatasi gejala atau mencegah komplikasi yang dapat ditimbulkan alkaptonuria, dokter biasanya akan menganjurkan penderita untuk: Mengonsumsi obat pereda nyeri dan obat antiinflamasi guna mengatasi nyeri sendi. Menjalani Fisioterapi ini dilakukan dengan bantuan alat bernama transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS) untuk membuat ujung saraf tulang belakang menjadi mati rasa sehingga nyeri mereda. Melakukan olah raga ringan secara teratur. Penderita alkaptonuria sering mengalami nyeri pada sendi atau sendi terasa kaku. Guna menghambat tingkat keparahannya serta untuk membantu memperkuat otot dan sendi, penderita perlu melakukan olahraga ringan, misalnya berenang secara teratur. Olah raga ringan lainnya, seperti yoga dan pilates juga dapat dilakukan. Dianjurkan untuk menghindari olahraga berat dan rentan akan kontak fisik, seperti sepak bola atau tinju, guna mencegah cedera pada sendi. Dukungan emosional. Penderita alkaptonuria bisa saja mengalami kecemasan atau depresi akibat kondisi kesehatan yang terganggu sepanjang hidup. Oleh karena itu, diperlukan dukungan emosional terhadap pasien dan keluarganya agar bisa menjalaninya. Jika alkaptonuria menimbulkan kerusakan pada sendi atau organ lain, tindakan operasi mungkin akan disarankan. Prosedur ini dilakukan pada separuh kasus penderita alkaptonuria di atas usia 50 atau 60 tahun. Jenis operasi yang biasanya dilakukan pada sendi adalah operasi penggantian panggul atau lutut. Sedangkan jenis operasi pada organ jantung yang umumnya dilakukan apabila katup jantung mengeras adalah operasi penggantian katup jantung. Baca Selengkapnya

Disclaimer

Semua data yang ada pada website ini bertujuan untuk informasi belaka. Selalu konsultasikan penyakit anda ke dokter terdekat untuk kepastian kondisi anda.

Get in touch

© Copyright 2020 DOKTER.TIPS - All rights reserved.