Info Kesehatan Terkini

Sindrom Kostmann
Sindrom Kostmann
Sindrom Kostmann adalah penyakit akibat kelainan genetik pada bayi yang baru lahir. Bayi yang lahir dengan sindrom Kostmann mengalami kekurangan granulosit atau neutrofil, yaitu tipe sel darah putih yang berperan penting dalam melawan infeksi. Meskipun dapat bertahan dari infeksi jamur dan virus, bayi dengan sindrom Kostmann berisiko mengalami suatu kondisi yang disebut sindrom mielodisplasia (MDS). MDS adalah kondisi ketika sumsum tulang menghasilkan sel darah yang tidak sempurna. Kondisi ini dapat berkembang cepat atau secara perlahan. Pada sebagian orang, MDS dapat berubah menjadi leukemia mieloblastik akut atau acute myeloid leukemia (AML), yaitu tipe kanker darah yang bermula pada sel mieloid (bagian dari sel darah putih). Sindrom Kostmann disebut juga severe congenital neutropenia atau genetic infantile agranulocytosis. Kondisi ini termasuk jarang, dan diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 200.000 orang. Gejala Sindrom Kostmann Gejala yang muncul pada penderita sindrom Kostmann bervariasi, meliputi: Sariawan atau radang gusi (gingivitis). Abses atau infeksi bernanah di anus (dubur), paru-paru, atau hati. Infeksi tenggorokan (faringitis), sinus (sinusitis), batang saluran pernapasan (bronkitis), paru-paru (pneumonia), pusar (omfalitis), saluran kemih, atau selaput rongga perut (peritonitis). Pembesaran kelenjar getah bening (limfadenopati) atau pembesaran limpa (splenomegali). Diare disertai muntah. Nyeri atau patah tulang. Penyebab Sindrom Kostmann Sindrom Kostmann disebabkan oleh mutasi pada gen pengatur fungsi neutrofil. Neutrofil adalah sel yang diproduksi oleh sumsum tulang, dan berfungsi melawan serangan infeksi serta menjaga sistem kekebalan tubuh. Mutasi gen tersebut akan menyebabkan fungsi neutrofil terganggu, atau membuat neutrofil mati lebih cepat. Sekitar 50% kasus sindrom Kostmann disebabkan oleh mutasi gen ELANE, dan 10% lain disebabkan oleh mutasi gen HAX1. Sisanya, tidak diketahui dengan pasti apa yang menyebabkan sindrom Kostmann. Diagnosis Sindrom Kostmann Untuk memperoleh diagnosis sindrom Kostmann, dokter akan mengambil sampel darah pasien. Sampel darah kemudian akan diteliti dengan tes absolute neutrofil count (ANC). Melalui tes tersebut, dokter dapat mengukur kadar neutrofil dalam darah. Pada penderita sindrom Kostmann, kadar neutrofil berada di bawah 500/mm3. Pengobatan Sindrom Kostmann Pengobatan sindrom Kostmann tergantung pada tingkat keparahannya, yakni meliputi: Pemberian antibiotik. Antibiotik berguna untuk mencegah infeksi di mulut dan gusi (gingivostomatitis) yang sering terjadi pada pasien sindrom Kostmann. Jenis obat yang digunakan antara lain adalah kotrimoksazol dan metronidazole. Suntikan granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). Metode ini bertujuan untuk merangsang sumsum tulang menghasilkan lebih banyak sel darah putih. Terdapat 2 jenis obat G-CSF, yaitu pegfilgrastim dan lenograstim. Perlu diketahui bahwa jenis obat ini dapat menimbulkan efek samping jangka pendek, seperti flu dan nyeri tulang. Sedangkan dalam jangka panjang, G-CSF dapat menyebabkan trombositopenia (kekurangan trombosit). Walaupun demikian, efek samping akan hilang setelah dosis G-CSF dikurangi. Transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan secara autologous (menggunakan sel pasien), atau allogeneic (menggunakan sel pendonor). Sel punca yang digunakan dalam transplantasi bisa diambil dari sumsum tulang, ari-ari, atau darah tepi. Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya metode pengobatan pada pasien yang masih mengalami infeksi parah, meski sudah menjalani terapi G-CSF. Komplikasi Sindrom Kostmann Sindrom Kostmann dapat memicu komplikasi, seperti osteoporosis atau pengeroposan tulang. Osteoporosis diperkirakan menimpa 50% penderita sindrom Kostmann. Komplikasi lain yang dapat dialami penderita penyakit ini adalah sindrom mielodisplasia dan leukemia mieloblastik akut. Dua kondisi tersebut terjadi pada 21% penderita sindrom Kostmann yang menjalani terapi G-CSF selama 10 tahun. Baca Selengkapnya
Sindrom Kostmann
Sindrom Kostmann
Sindrom Kostmann adalah penyakit akibat kelainan genetik pada bayi yang baru lahir. Bayi yang lahir dengan sindrom Kostmann mengalami kekurangan granulosit atau neutrofil, yaitu tipe sel darah putih yang berperan penting dalam melawan infeksi. Meskipun dapat bertahan dari infeksi jamur dan virus, bayi dengan sindrom Kostmann berisiko mengalami suatu kondisi yang disebut sindrom mielodisplasia (MDS). MDS adalah kondisi ketika sumsum tulang menghasilkan sel darah yang tidak sempurna. Kondisi ini dapat berkembang cepat atau secara perlahan. Pada sebagian orang, MDS dapat berubah menjadi leukemia mieloblastik akut atau acute myeloid leukemia (AML), yaitu tipe kanker darah yang bermula pada sel mieloid (bagian dari sel darah putih). Sindrom Kostmann disebut juga severe congenital neutropenia atau genetic infantile agranulocytosis. Kondisi ini termasuk jarang, dan diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 200.000 orang. Gejala Sindrom Kostmann Gejala yang muncul pada penderita sindrom Kostmann bervariasi, meliputi: Sariawan atau radang gusi (gingivitis). Abses atau infeksi bernanah di anus (dubur), paru-paru, atau hati. Infeksi tenggorokan (faringitis), sinus (sinusitis), batang saluran pernapasan (bronkitis), paru-paru (pneumonia), pusar (omfalitis), saluran kemih, atau selaput rongga perut (peritonitis). Pembesaran kelenjar getah bening (limfadenopati) atau pembesaran limpa (splenomegali). Diare disertai muntah. Nyeri atau patah tulang. Penyebab Sindrom Kostmann Sindrom Kostmann disebabkan oleh mutasi pada gen pengatur fungsi neutrofil. Neutrofil adalah sel yang diproduksi oleh sumsum tulang, dan berfungsi melawan serangan infeksi serta menjaga sistem kekebalan tubuh. Mutasi gen tersebut akan menyebabkan fungsi neutrofil terganggu, atau membuat neutrofil mati lebih cepat. Sekitar 50% kasus sindrom Kostmann disebabkan oleh mutasi gen ELANE, dan 10% lain disebabkan oleh mutasi gen HAX1. Sisanya, tidak diketahui dengan pasti apa yang menyebabkan sindrom Kostmann. Diagnosis Sindrom Kostmann Untuk memperoleh diagnosis sindrom Kostmann, dokter akan mengambil sampel darah pasien. Sampel darah kemudian akan diteliti dengan tes absolute neutrofil count (ANC). Melalui tes tersebut, dokter dapat mengukur kadar neutrofil dalam darah. Pada penderita sindrom Kostmann, kadar neutrofil berada di bawah 500/mm3. Pengobatan Sindrom Kostmann Pengobatan sindrom Kostmann tergantung pada tingkat keparahannya, yakni meliputi: Pemberian antibiotik. Antibiotik berguna untuk mencegah infeksi di mulut dan gusi (gingivostomatitis) yang sering terjadi pada pasien sindrom Kostmann. Jenis obat yang digunakan antara lain adalah kotrimoksazol dan metronidazole. Suntikan granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). Metode ini bertujuan untuk merangsang sumsum tulang menghasilkan lebih banyak sel darah putih. Terdapat 2 jenis obat G-CSF, yaitu pegfilgrastim dan lenograstim. Perlu diketahui bahwa jenis obat ini dapat menimbulkan efek samping jangka pendek, seperti flu dan nyeri tulang. Sedangkan dalam jangka panjang, G-CSF dapat menyebabkan trombositopenia (kekurangan trombosit). Walaupun demikian, efek samping akan hilang setelah dosis G-CSF dikurangi. Transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan secara autologous (menggunakan sel pasien), atau allogeneic (menggunakan sel pendonor). Sel punca yang digunakan dalam transplantasi bisa diambil dari sumsum tulang, ari-ari, atau darah tepi. Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya metode pengobatan pada pasien yang masih mengalami infeksi parah, meski sudah menjalani terapi G-CSF. Komplikasi Sindrom Kostmann Sindrom Kostmann dapat memicu komplikasi, seperti osteoporosis atau pengeroposan tulang. Osteoporosis diperkirakan menimpa 50% penderita sindrom Kostmann. Komplikasi lain yang dapat dialami penderita penyakit ini adalah sindrom mielodisplasia dan leukemia mieloblastik akut. Dua kondisi tersebut terjadi pada 21% penderita sindrom Kostmann yang menjalani terapi G-CSF selama 10 tahun. Baca Selengkapnya
Angioedema
Angioedema
Angioedema adalah pembengkakan yang seringkali terjadi akibat reaksi alergi. Kondisi ini biasanya tidak berbahaya. Namun demikian, pada kasus yang jarang, angioedema dapat menyebabkan penderitanya sulit bernapas, karena pembengkakan terjadi di saluran pernapasan. Pada beberapa kasus, penderita angioedema juga mengalami urtikaria atau biduran. Kedua kondisi tersebut terlihat sama. Bedanya, pembengkakan pada angioedema terjadi di lapisan bawah kulit. Sedangkan bengkak pada biduran terjadi di permukaan kulit. Gejala Angioedema Gejala utama pada penderita angioedema adalah bengkak di bawah permukaan kulit. Pembengkakan ini disebabkan penumpukan cairan di lapisan kulit bagian dalam, serta dapat terjadi pada beberapa bagian tubuh seperti area sekitar mata, bibir, lidah, tangan, kaki dan kelamin. Pada kasus yang parah, bengkak juga dapat terjadi di bagian dalam tenggorokan dan perut. Pembengkakan akibat angioedema biasanya tidak menimbulkan gatal. Namun pada idiopathic angioedema dan allergic angioedema, bengkak dapat disertai biduran atau urtikaria, yang terasa gatal. Sejumlah gejala lain yang dapat terjadi, antara lain: Sensasi panas dan nyeri, di area yang mengalami pembengkakan. Sesak napas, akibat pembengkakan di tenggorokan dan paru-paru. Mata merah, akibat pembengkakan di konjungtiva (selaput bening yang melapisi bagian depan mata). Pada seseorang yang menderita angioedema akibat keturunan, gejala lain yang dapat muncul adalah: Sulit berkemih, akibat pembengkakan di kandung kemih atau saluran lubang kencing (uretra). Sakit perut, akibat pembengkakan di lambung dan usus. Kondisi ini dapat memicu diare, mual, dan muntah. Segera ke dokter bila Anda mengalami gejala reaksi alergi berat (anafilaksis), seperti bengkak di lidah dan tenggorokan yang mengakibatkan keluhan suara serak, mengi hingga sesak napas. Penyebab Angioedema Penyebab angioedema bervariasi, tergantung kepada jenis angioedema yang dialami, antara lain: Allergic angioedema Angioedema ini terjadi akibat reaksi alergi, di antaranya: Alergi makanan, terutama kacang, kerang, susu, dan telur. Alergi obat, seperti antibiotik, aspirin, dan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS). Alergi akibat gigitan serangga, seperti lebah. Alergi pada lateks, sejenis karet yang digunakan sebagai bahan sarung tangan karet, balon, atau kondom. Drug-induced angioedema Seseorang dapat terserang angioedema akibat penggunaan obat tertentu, meskipun tidak memiliki alergi obat. Bengkak dapat muncul sesaat setelah menggunakan obat, bisa juga muncul beberapa bulan atau bertahun-tahun setelahnya. Beberapa jenis obat tersebut adalah: Obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), seperti ibuprofen. Obat hipertensi golongan ACE inhibitor, misalnya ramipril, perindopril, dan lisinopril. Obat hipertensi golongan ARB, di antaranya valsartan, losartan, dan irbesartan. Hereditary angioedema Angioedema jenis ini disebabkan oleh kekurangan protein penghambat C1-esterase dalam darah. Protein ini ikut berperan penting dalam menjaga sistem kekebalan tubuh. Kekurangan protein tersebut, membuat sistem imun berbalik menyerang tubuh dan menimbulkan gejala angioedema. Pembengkakan dapat dipicu oleh sejumlah kondisi, seperti: Stres Prosedur bedah atau perawatan gigi Penggunaan pil KB Kehamilan Cedera atau infeksi Seseorang yang menderita angioedema jenis ini, berisiko menurunkan penyakit ini ke anaknya. Idiopathic angioedema Di samping sejumlah faktor di atas, sebagian besar kasus angioedema tidak diketahui penyebabnya. Para ahli menduga, kondisi ini terkait dengan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Pembengkakan pada idiopathic angioedema dapat dipicu oleh sejumlah kondisi seperti Stres. Mengenakan pakaian ketat. Olahraga terlalu berat. Iklim yang terlalu panas atau terlalu dingin. Konsumsi alkohol, kafein, atau makanan pedas. Kondisi medis, seperti lupus atau limfoma (sangat jarang) Faktor Risiko Angioedema Angioedema dapat terjadi pada siapa saja. Meskipun demikian, sejumlah faktor dapat meningkatkan risiko seseorang terserang angioedema, antara lain: Stres atau gelisah. Perubahan temperatur yang tiba-tiba. Riwayat angioedema pada diri sendiri atau keluarga. Memiliki alergi, misalnya pada makanan atau obat. Menderita kondisi medis yang berhubungan dengan angioedema, seperti lupus, limfoma, dan penyakit tiroid. Diagnosis Angioedema Untuk mendiagnosis angioedema, dokter akan melihat area pembengkakan pada tubuh pasien, dan menanyakan gejala apa saja yang dialami pasien. Bila dokter menduga angioedema pasien disebabkan oleh alergi, maka dokter akan menjalankan tes alergi. Tes alergi dapat dilakukan dengan dua cara, yaitu: Tes tusuk kulit. Kulit pasien akan ditusuk dengan alat yang telah diberi sedikit alergen (zat penyebab alergi), untuk melihat reaksi pasien. Pemeriksaan darah. Sampel darah pasien akan diperiksa untuk melihat reaksi sistem kekebalan tubuh pasien pada alergen. Pemeriksaan sampel darah juga dilakukan pada pasien yang diduga menderita hereditary angioedema. Melalui pemeriksaan sampel darah pasien, dokter dapat mengetahui apakah pasien kekurangan protein penghambat C1 esterase. Pengobatan Angioedema Angioedema yang menimbulkan gejala ringan, cukup ditangani dengan penanganan mandiri di rumah. Beberapa langkah penanganan untuk membantu meredakan gejala, di antaranya: Mengompres dingin area yang bengkak. Mengenakan pakaian longgar untuk mencegah iritasi kulit. Tidak menggaruk area yang bengkak. Penanganan allergic angioedema dan idiopathic angioedema menggunakan metode yang sama. Salah satunya adalah dengan menghindari makanan pemicu alergi. Dokter juga akan meresepkan tablet antihistamin dan kortikosteroid untuk meredakan bengkak. Bila bengkak berlangsung hingga beberapa hari, dokter akan memberi suntik kortikosteroid. Sedangkan untuk pasien yang mengalami gejala anafilaksis (reaksi alergi berat yang mengancam nyawa), dokter akan memberikan suntikan adrenalin atau epinephrine. Pada pasien drug-induced angioedema, dokter akan menyarankan jenis obat lain, untuk mengganti obat yang memicu gejala. Penanganan dengan obat-obatan juga digunakan pada pasien angioedema, untuk mencegah dan menangani bengkak. Obat pencegah bengkak yang lazim digunakan antara lain danazol dan asam traneksamat. Sedangkan untuk menangani bengkak, dokter dapat meresepkan obat pengganti penghambat C1 estarase. Obat tersebut akan diberikan dalam bentuk suntik, untuk meningkatkan kadar protein C1 estarase dalam darah. Baca Selengkapnya
Angioedema
Angioedema
Angioedema adalah pembengkakan yang seringkali terjadi akibat reaksi alergi. Kondisi ini biasanya tidak berbahaya. Namun demikian, pada kasus yang jarang, angioedema dapat menyebabkan penderitanya sulit bernapas, karena pembengkakan terjadi di saluran pernapasan. Pada beberapa kasus, penderita angioedema juga mengalami urtikaria atau biduran. Kedua kondisi tersebut terlihat sama. Bedanya, pembengkakan pada angioedema terjadi di lapisan bawah kulit. Sedangkan bengkak pada biduran terjadi di permukaan kulit. Gejala Angioedema Gejala utama pada penderita angioedema adalah bengkak di bawah permukaan kulit. Pembengkakan ini disebabkan penumpukan cairan di lapisan kulit bagian dalam, serta dapat terjadi pada beberapa bagian tubuh seperti area sekitar mata, bibir, lidah, tangan, kaki dan kelamin. Pada kasus yang parah, bengkak juga dapat terjadi di bagian dalam tenggorokan dan perut. Pembengkakan akibat angioedema biasanya tidak menimbulkan gatal. Namun pada idiopathic angioedema dan allergic angioedema, bengkak dapat disertai biduran atau urtikaria, yang terasa gatal. Sejumlah gejala lain yang dapat terjadi, antara lain: Sensasi panas dan nyeri, di area yang mengalami pembengkakan. Sesak napas, akibat pembengkakan di tenggorokan dan paru-paru. Mata merah, akibat pembengkakan di konjungtiva (selaput bening yang melapisi bagian depan mata). Pada seseorang yang menderita angioedema akibat keturunan, gejala lain yang dapat muncul adalah: Sulit berkemih, akibat pembengkakan di kandung kemih atau saluran lubang kencing (uretra). Sakit perut, akibat pembengkakan di lambung dan usus. Kondisi ini dapat memicu diare, mual, dan muntah. Segera ke dokter bila Anda mengalami gejala reaksi alergi berat (anafilaksis), seperti bengkak di lidah dan tenggorokan yang mengakibatkan keluhan suara serak, mengi hingga sesak napas. Penyebab Angioedema Penyebab angioedema bervariasi, tergantung kepada jenis angioedema yang dialami, antara lain: Allergic angioedema Angioedema ini terjadi akibat reaksi alergi, di antaranya: Alergi makanan, terutama kacang, kerang, susu, dan telur. Alergi obat, seperti antibiotik, aspirin, dan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS). Alergi akibat gigitan serangga, seperti lebah. Alergi pada lateks, sejenis karet yang digunakan sebagai bahan sarung tangan karet, balon, atau kondom. Drug-induced angioedema Seseorang dapat terserang angioedema akibat penggunaan obat tertentu, meskipun tidak memiliki alergi obat. Bengkak dapat muncul sesaat setelah menggunakan obat, bisa juga muncul beberapa bulan atau bertahun-tahun setelahnya. Beberapa jenis obat tersebut adalah: Obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), seperti ibuprofen. Obat hipertensi golongan ACE inhibitor, misalnya ramipril, perindopril, dan lisinopril. Obat hipertensi golongan ARB, di antaranya valsartan, losartan, dan irbesartan. Hereditary angioedema Angioedema jenis ini disebabkan oleh kekurangan protein penghambat C1-esterase dalam darah. Protein ini ikut berperan penting dalam menjaga sistem kekebalan tubuh. Kekurangan protein tersebut, membuat sistem imun berbalik menyerang tubuh dan menimbulkan gejala angioedema. Pembengkakan dapat dipicu oleh sejumlah kondisi, seperti: Stres Prosedur bedah atau perawatan gigi Penggunaan pil KB Kehamilan Cedera atau infeksi Seseorang yang menderita angioedema jenis ini, berisiko menurunkan penyakit ini ke anaknya. Idiopathic angioedema Di samping sejumlah faktor di atas, sebagian besar kasus angioedema tidak diketahui penyebabnya. Para ahli menduga, kondisi ini terkait dengan gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Pembengkakan pada idiopathic angioedema dapat dipicu oleh sejumlah kondisi seperti Stres. Mengenakan pakaian ketat. Olahraga terlalu berat. Iklim yang terlalu panas atau terlalu dingin. Konsumsi alkohol, kafein, atau makanan pedas. Kondisi medis, seperti lupus atau limfoma (sangat jarang) Faktor Risiko Angioedema Angioedema dapat terjadi pada siapa saja. Meskipun demikian, sejumlah faktor dapat meningkatkan risiko seseorang terserang angioedema, antara lain: Stres atau gelisah. Perubahan temperatur yang tiba-tiba. Riwayat angioedema pada diri sendiri atau keluarga. Memiliki alergi, misalnya pada makanan atau obat. Menderita kondisi medis yang berhubungan dengan angioedema, seperti lupus, limfoma, dan penyakit tiroid. Diagnosis Angioedema Untuk mendiagnosis angioedema, dokter akan melihat area pembengkakan pada tubuh pasien, dan menanyakan gejala apa saja yang dialami pasien. Bila dokter menduga angioedema pasien disebabkan oleh alergi, maka dokter akan menjalankan tes alergi. Tes alergi dapat dilakukan dengan dua cara, yaitu: Tes tusuk kulit. Kulit pasien akan ditusuk dengan alat yang telah diberi sedikit alergen (zat penyebab alergi), untuk melihat reaksi pasien. Pemeriksaan darah. Sampel darah pasien akan diperiksa untuk melihat reaksi sistem kekebalan tubuh pasien pada alergen. Pemeriksaan sampel darah juga dilakukan pada pasien yang diduga menderita hereditary angioedema. Melalui pemeriksaan sampel darah pasien, dokter dapat mengetahui apakah pasien kekurangan protein penghambat C1 esterase. Pengobatan Angioedema Angioedema yang menimbulkan gejala ringan, cukup ditangani dengan penanganan mandiri di rumah. Beberapa langkah penanganan untuk membantu meredakan gejala, di antaranya: Mengompres dingin area yang bengkak. Mengenakan pakaian longgar untuk mencegah iritasi kulit. Tidak menggaruk area yang bengkak. Penanganan allergic angioedema dan idiopathic angioedema menggunakan metode yang sama. Salah satunya adalah dengan menghindari makanan pemicu alergi. Dokter juga akan meresepkan tablet antihistamin dan kortikosteroid untuk meredakan bengkak. Bila bengkak berlangsung hingga beberapa hari, dokter akan memberi suntik kortikosteroid. Sedangkan untuk pasien yang mengalami gejala anafilaksis (reaksi alergi berat yang mengancam nyawa), dokter akan memberikan suntikan adrenalin atau epinephrine. Pada pasien drug-induced angioedema, dokter akan menyarankan jenis obat lain, untuk mengganti obat yang memicu gejala. Penanganan dengan obat-obatan juga digunakan pada pasien angioedema, untuk mencegah dan menangani bengkak. Obat pencegah bengkak yang lazim digunakan antara lain danazol dan asam traneksamat. Sedangkan untuk menangani bengkak, dokter dapat meresepkan obat pengganti penghambat C1 estarase. Obat tersebut akan diberikan dalam bentuk suntik, untuk meningkatkan kadar protein C1 estarase dalam darah. Baca Selengkapnya
Malformasi Arteri Vena
Malformasi Arteri Vena
Malformasi arteri vena adalah kondisi di mana terjadi pertumbuhan yang tidak normal pada pembuluh darah arteri dan vena. Pada dasarnya sistem peredaran darah di tubuh memiliki 3 pembuluh darah, yakni arteri, vena, dan kapiler. Arteri berperan sebagai penyuplai oksigen dari jantung ke sel tubuh, vena berperan mengembalikan oksigen dari sel tubuh ke jantung dan paru, serta kapiler adalah pembuluh darah terkecil yang menghubungkan arteri dan vena, sekaligus menjadi tempat pertukaran pasokan oksigen ke sel tubuh. Ketika seseorang menderita malformasi arteri vena, arteri dan vena orang tersebut terhubung secara langsung tanpa melalui kapiler. Kondisi itu kemudian menimbulkan gangguan pada sistem peredaran darah di tubuh dan berpotensi menyebabkan kematian. Gejala Malformasi Arteri Vena Terhubungnya arteri dan vena secara langsung menyebabkan gangguan pada sistem peredaran darah. Pada kasus tertentu, kondisi ini tidak menimbulkan gejala sebelum arteri dan vena yang saling terhubung itu rusak atau pecah. Pecahnya arteri dan vena yang terhubung ini mengakibatkan perdarahan. Ketika terjadi perdarahan, gejala yang muncul dapat berbeda, tergantung lokasi perdarahan itu sendiri. Apabila perdarahan terjadi di otak, kondisi itu biasanya ditandai dengan munculnya sakit kepala yang sangat berat dan terjadi secara tiba-tiba. Gejala yang muncul pada penderita malformasi arteri vena itu sendiri pun dapat berbeda, tergantung lokasi malformasi arteri vena, ukurannya, dan besar pembuluh darah. Apabila malformasi arteri vena terjadi di otak, gejala yang dapat muncul berupa: Sakit kepala Tampak bingung Lemas Mati rasa dan kesemutan pada bagian tubuh tertentu Kejang Jika malformasi arteri vena terjadi di tulang belakang, maka gejala yang muncul dapat berupa: Lengan dan tungkai tidak bisa digerakkan Otot lemas Gangguan pada pergerakan Gejala malformasi arteri vena juga dapat muncul sejak pasien berusia di bawah 2 tahun. Namun pada beberapa kasus, kondisi ini akan stabil dan jarang menimbulkan gejala ketika pasien beranjak dewasa. Penyebab Malformasi Arteri Vena Malformasi arteri vena adalah kondisi di mana arteri dan vena terhubung secara langsung tanpa melalui kapiler, sehingga menyebabkan gangguan pada sistem peredaran darah tubuh. Terhubungnya arteri dengan vena dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, namun paling sering terjadi di otak dan tulang belakang. Belum diketahui secara pasti penyebab terhubungnya arteri dan vena. Terdapat dugaan bahwa kondisi ini merupakan penyakit keturunan. Seseorang memiliki risiko tinggi menderita kondisi ini jika: Berjenis kelamin pria. Malformasi arteri vena lebih banyak diderita oleh pria. Terdapat riwayat penyakit ini dalam keluarga.  Seseorang berisiko cukup tinggi menderita malformasi arteri vena jika tedapat anggota keluarga yang memiliki riwayat kondisi ini atau gangguan pembuluh darah lainnya. Diagnosis Malformasi Arteri Vena Diagnosis malformasi arteri vena biasanya diawali dengan pemeriksaan terhadap gejala beserta riwayat penyakit pasien secara rinci. Setelah itu, diagnosis dilanjutkan dengan melakukan serangkaian tes. Tes yang akan digunakan untuk mendiagnosis malformasi arteri vena meliputi: Angiografi, pemeriksaan menggunakan sinar-X untuk melihat secara detail kondisi pembuluh darah vena dan arteri. Tes ini menggunakan zat pewarna kontras. Konsultasikan dengan dokter jika memiliki riwayat alergi terhadap penggunaan zat pewarna kontras. CT scan, pemindaian sinar-X yang digunakan untuk memeriksan kondisi otak. CT scan menghasilkan gambar organ dari sudut pandang yang berbeda-beda. MRI, tes yang menggunakan gelombang magnet untuk menghasilkan gambar kondisi organ. Tes ini lebih sensitif terhadap perubahan yang ada pada organ yang tengah diamati dibanding CT scan. Pengobatan Malformasi Arteri Vena Pengobatan yang dilakukan perlu disesuaikan dengan lokasi malformasi arteri vena, ukuran malformasi tersebut, umur pasien, dan kesehatan pasien secara umum. Dokter dapat memberikan obat-obatan guna meredakan gejala yang muncul. Apabila gejala yang muncul berupa kejang, dokter dapat meresepkan obat antikejang, seperti carbamezapine atau lorazepam. Terdapat beberapa metode lanjutan yang digunakan untuk menangani malformasi arteri vena. Metode ini umumnya bertujuan untuk menghentikan perdarahan yang terjadi. Beberapa metode yang biasa digunakan dokter untuk menangani malformasi arteri vena adalah: Embolisasi. Dokter akan memasukan selang kecil (kateter) pada arteri, dan kemudian memasukan zat khusus yang berfungsi untuk menghambat dan mengurangi pasokan darah ke jaringan arteri dan vena yang mengalami malformasi. Stereotactic radiosurgery. Prosedur ini biasa digunakan untuk mengatasi malformasi arteri vena yang berukuran kecil. Prosedur ini menggunakan radiasi yang diarahkan ke satu titik untuk mengatasi malformasi arteri vena. Radiasi tersebut kemudian menyebabkan kerusakan pada malformasi arteri vena. Malformasi arteri vena yang rusak secara perlahan akan mati setelah 2-3 tahun pengobatan. Operasi Operasi ini bertujuan untuk mengangkat malformasi arteri vena penyebab gangguan pada sistem peredaran darah. Apabila malformasi arteri vena terdapat pada bagian otak yang letaknya dalam, pasien memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi. Dokter akan menentukan metode lain dalam mengatasi malformasi arteri vena yang diderita. Komplikasi Malformasi Arteri Vena Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita malformasi arteri vena dapat berbeda-beda. Jika malformasi arteri vena terjadi di otak, hal itu dapat menyebabkan kurangnya pasokan oksigen ke jaringan otak. Jaringan otak yang kekurangan oksigen dapat menyebabkan komplikasi berupa: Mati rasa Hilangnya penglihatan Gelisah Kesulitan berbicara Baca Selengkapnya
Malformasi Arteri Vena
Malformasi Arteri Vena
Malformasi arteri vena adalah kondisi di mana terjadi pertumbuhan yang tidak normal pada pembuluh darah arteri dan vena. Pada dasarnya sistem peredaran darah di tubuh memiliki 3 pembuluh darah, yakni arteri, vena, dan kapiler. Arteri berperan sebagai penyuplai oksigen dari jantung ke sel tubuh, vena berperan mengembalikan oksigen dari sel tubuh ke jantung dan paru, serta kapiler adalah pembuluh darah terkecil yang menghubungkan arteri dan vena, sekaligus menjadi tempat pertukaran pasokan oksigen ke sel tubuh. Ketika seseorang menderita malformasi arteri vena, arteri dan vena orang tersebut terhubung secara langsung tanpa melalui kapiler. Kondisi itu kemudian menimbulkan gangguan pada sistem peredaran darah di tubuh dan berpotensi menyebabkan kematian. Gejala Malformasi Arteri Vena Terhubungnya arteri dan vena secara langsung menyebabkan gangguan pada sistem peredaran darah. Pada kasus tertentu, kondisi ini tidak menimbulkan gejala sebelum arteri dan vena yang saling terhubung itu rusak atau pecah. Pecahnya arteri dan vena yang terhubung ini mengakibatkan perdarahan. Ketika terjadi perdarahan, gejala yang muncul dapat berbeda, tergantung lokasi perdarahan itu sendiri. Apabila perdarahan terjadi di otak, kondisi itu biasanya ditandai dengan munculnya sakit kepala yang sangat berat dan terjadi secara tiba-tiba. Gejala yang muncul pada penderita malformasi arteri vena itu sendiri pun dapat berbeda, tergantung lokasi malformasi arteri vena, ukurannya, dan besar pembuluh darah. Apabila malformasi arteri vena terjadi di otak, gejala yang dapat muncul berupa: Sakit kepala Tampak bingung Lemas Mati rasa dan kesemutan pada bagian tubuh tertentu Kejang Jika malformasi arteri vena terjadi di tulang belakang, maka gejala yang muncul dapat berupa: Lengan dan tungkai tidak bisa digerakkan Otot lemas Gangguan pada pergerakan Gejala malformasi arteri vena juga dapat muncul sejak pasien berusia di bawah 2 tahun. Namun pada beberapa kasus, kondisi ini akan stabil dan jarang menimbulkan gejala ketika pasien beranjak dewasa. Penyebab Malformasi Arteri Vena Malformasi arteri vena adalah kondisi di mana arteri dan vena terhubung secara langsung tanpa melalui kapiler, sehingga menyebabkan gangguan pada sistem peredaran darah tubuh. Terhubungnya arteri dengan vena dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, namun paling sering terjadi di otak dan tulang belakang. Belum diketahui secara pasti penyebab terhubungnya arteri dan vena. Terdapat dugaan bahwa kondisi ini merupakan penyakit keturunan. Seseorang memiliki risiko tinggi menderita kondisi ini jika: Berjenis kelamin pria. Malformasi arteri vena lebih banyak diderita oleh pria. Terdapat riwayat penyakit ini dalam keluarga.  Seseorang berisiko cukup tinggi menderita malformasi arteri vena jika tedapat anggota keluarga yang memiliki riwayat kondisi ini atau gangguan pembuluh darah lainnya. Diagnosis Malformasi Arteri Vena Diagnosis malformasi arteri vena biasanya diawali dengan pemeriksaan terhadap gejala beserta riwayat penyakit pasien secara rinci. Setelah itu, diagnosis dilanjutkan dengan melakukan serangkaian tes. Tes yang akan digunakan untuk mendiagnosis malformasi arteri vena meliputi: Angiografi, pemeriksaan menggunakan sinar-X untuk melihat secara detail kondisi pembuluh darah vena dan arteri. Tes ini menggunakan zat pewarna kontras. Konsultasikan dengan dokter jika memiliki riwayat alergi terhadap penggunaan zat pewarna kontras. CT scan, pemindaian sinar-X yang digunakan untuk memeriksan kondisi otak. CT scan menghasilkan gambar organ dari sudut pandang yang berbeda-beda. MRI, tes yang menggunakan gelombang magnet untuk menghasilkan gambar kondisi organ. Tes ini lebih sensitif terhadap perubahan yang ada pada organ yang tengah diamati dibanding CT scan. Pengobatan Malformasi Arteri Vena Pengobatan yang dilakukan perlu disesuaikan dengan lokasi malformasi arteri vena, ukuran malformasi tersebut, umur pasien, dan kesehatan pasien secara umum. Dokter dapat memberikan obat-obatan guna meredakan gejala yang muncul. Apabila gejala yang muncul berupa kejang, dokter dapat meresepkan obat antikejang, seperti carbamezapine atau lorazepam. Terdapat beberapa metode lanjutan yang digunakan untuk menangani malformasi arteri vena. Metode ini umumnya bertujuan untuk menghentikan perdarahan yang terjadi. Beberapa metode yang biasa digunakan dokter untuk menangani malformasi arteri vena adalah: Embolisasi. Dokter akan memasukan selang kecil (kateter) pada arteri, dan kemudian memasukan zat khusus yang berfungsi untuk menghambat dan mengurangi pasokan darah ke jaringan arteri dan vena yang mengalami malformasi. Stereotactic radiosurgery. Prosedur ini biasa digunakan untuk mengatasi malformasi arteri vena yang berukuran kecil. Prosedur ini menggunakan radiasi yang diarahkan ke satu titik untuk mengatasi malformasi arteri vena. Radiasi tersebut kemudian menyebabkan kerusakan pada malformasi arteri vena. Malformasi arteri vena yang rusak secara perlahan akan mati setelah 2-3 tahun pengobatan. Operasi Operasi ini bertujuan untuk mengangkat malformasi arteri vena penyebab gangguan pada sistem peredaran darah. Apabila malformasi arteri vena terdapat pada bagian otak yang letaknya dalam, pasien memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi. Dokter akan menentukan metode lain dalam mengatasi malformasi arteri vena yang diderita. Komplikasi Malformasi Arteri Vena Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita malformasi arteri vena dapat berbeda-beda. Jika malformasi arteri vena terjadi di otak, hal itu dapat menyebabkan kurangnya pasokan oksigen ke jaringan otak. Jaringan otak yang kekurangan oksigen dapat menyebabkan komplikasi berupa: Mati rasa Hilangnya penglihatan Gelisah Kesulitan berbicara Baca Selengkapnya
Graft versus Host Disease
Graft versus Host Disease
Graft versus Host Disease (GvHD) adalah kondisi yang dapat dialami oleh seseorang yang melakukan transplantasi sumsum tulang atau sel punca. Pada GvHD yang tergolong ringan, kondisi dapat pulih dengan sendirinya. Namun, jika GvHD yang diderita tergolong berat dan sudah terasa mengganggu, penanganan harus dilakukan dengan segera, karena dapat memicu munculnya gejala berupa peradangan pada kulit, gangguan penglihatan, hingga sesak napas. Penyebab Graft versus Host Disease Faktor utama pemicu GvHD adalah ketidaksesuaian HLA (human leukocyte antigen) pada sel induk atau sumsum tulang pendonor yang ditanamkan ke penerima. HLA adalah molekul yang terdapat pada permukaan sel tubuh dan memiliki peran penting dalam respons imun terhadap zat asing di dalam tubuh. Dengan kata lain, pasien yang menerima donor dengan HLA yang tidak sesuai dengan tubuhnya memiliki risiko tinggi mengalami GvHD. Risiko menderita GvHD akan meningkat jika: Pendonor adalah wanita yang pernah hamil. Menerima donor ketika usia lanjut, atau mendapatkan pendonor usia lanjut. Pendonor membawa cytomegalovirus dalam tubuhnya. Gejala Graft versus Host Disease Gejala yang muncul dapat berbeda, tergantung tipe GvHD yang diderita. GvHD terbagi menjadi 2 tipe berdasarkan gejala yang muncul, yakni akut dan kronis. Dalam ranah medis, istilah akut menandakan bahwa kondisi yang diderita pasien terjadi dalam waktu yang relatif singkat. Sedangkan kronis terjadi dalam jangka waktu yang lebih lama. Pada penderita GvHD akut, biasanya gejala muncul dalam 100 hari setelah transplantasi dilakukan. Beberapa gejala yang muncul pada penderita GvHD akut dapat berupa: Peradangan pada kulit, seperti gatal, kemerahan, dan ruam yang terasa nyeri. Hepatitis. Kondisi ini dapat memicu munculnya gejala seperti penyakit kuning, dan bahkan berpotensi menimbulkan gagal hati. Enteritis atau peradangan pada saluran pencernaan. Gejalanya berupa diare, mual, muntah, nyeri perut, kram, dan tinja berdarah. Sedangkan pada GvHD kronis, gejala yang dapat dialami meliputi: Gangguan penglihatan. Mata atau mulut kering. Kesulitan menelan. Terdapat bercak putih di mulut. Nyeri pada mulut. Nyeri perut. Kehilangan nafsu makan, hingga penurunan berat badan. Jaundice atau penyakit kuning. Bersin atau sesak napas. Kelelahan. Rambut rontok. Ruam. Perubahan warna kulit. Vagina kering. Diagnosis Graft versus Host Disease Dalam mendiagnosis kondisi ini, dokter awalnya akan melakukan pengamatan pada gejala yang muncul. Kemudian, dokter juga dapat melanjutkan pemeriksaan dengan melakukan biopsi. Dokter akan mengambil sampel untuk kemudian diuji pada laboratorium. Letak pengambilan sampel dapat berbeda, tergantung gejala yang muncul. Apabila gejala yang muncul berupa peradangan kulit, maka dokter akan mengambil sampel yang terdapat di kulit, seperti kulit kering yang mengelupas. Selain itu, beberapa tes juga dapat dilakukan untuk membantu proses diagnosis. Tes tersebut di antaranya: Tes darah Tes fungsi ginjal USG ginjal Tes fungsi paru Tes Schirmer. Salah satu gejala GvHD adalah mata kering. Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ketidaknormalan pada proses produksi air mata yang dapat disebabkan oleh GvHD. Tes barium swallow, yaitu tes yang dilakukan untuk mendeteksi penyebab nyeri saat menelan, nyeri perut, muntah bercampur darah, dan penurunan berat badan. Pengobatan Graft versus Host Disease GvHD umumnya akan pulih dengan sendirinya dalam waktu satu tahun atau lebih setelah transplantasi dilakukan. Namun, apabila kondisi yang dialami terasa sangat mengganggu atau tergolong berat, penanganan dapat dilakukan dengan pemberian obat. Obat-obat yang biasa diberikan adalah kombinasi kortikosteroid (contohnya prednisolone, methylpredinisolone) dan obat imunosupresif (contohnya ciclosporin). Jika kortikosteroid tidak berpengaruh pada perkembangan kondisi, dokter dapat meresepkan obat nonsteroid untuk menangani kondisi pasien. Beberapa obat nonsteroid yang biasa digunakan untuk menangani GvHD meliputi: Infliximab Tacrolimus Mycophenolate mofetil Etanercept Thalidomide Dokter juga dapat meresepkan antibiotik guna meminimalkan risiko terjadinya infeksi. Diskusikan kembali dengan dokter mengenai manfaat dan risikonya. Dokter akan menentukan dosis yang sesuai dan upaya pencegahan risiko efek samping dari obat yang digunakan. Komplikasi Graft versus Host Disease Komplikasi yang dapat terjadi berbeda-beda pada tiap orang. Beberapa komplikasi yang disebabkan karena menderita kondisi ini meliputi: Pneumonia Trombositopenia Anemia Segera temui dokter apabila timbul gejala lain yang terasa mengganggu. Pencegahan Graft versus Host Diseases Belum ada metode yang secara pasti dapat mencegah GvHD. Dokter biasanya akan memberikan obat yang berperan untuk mengurangi respons imun, seperti ciclosporin dan tacrolimus, pada pasien yang menjalani transplantasi. Hindari penggunaan obat tanpa anjuran dokter, dan diskusikan secara rinci dengan dokter mengenai manfaat tindakan transplantasi sumsum tulang dan cara mengurangi terjadinya risiko. Baca Selengkapnya
Graft versus Host Disease
Graft versus Host Disease
Graft versus Host Disease (GvHD) adalah kondisi yang dapat dialami oleh seseorang yang melakukan transplantasi sumsum tulang atau sel punca. Pada GvHD yang tergolong ringan, kondisi dapat pulih dengan sendirinya. Namun, jika GvHD yang diderita tergolong berat dan sudah terasa mengganggu, penanganan harus dilakukan dengan segera, karena dapat memicu munculnya gejala berupa peradangan pada kulit, gangguan penglihatan, hingga sesak napas. Penyebab Graft versus Host Disease Faktor utama pemicu GvHD adalah ketidaksesuaian HLA (human leukocyte antigen) pada sel induk atau sumsum tulang pendonor yang ditanamkan ke penerima. HLA adalah molekul yang terdapat pada permukaan sel tubuh dan memiliki peran penting dalam respons imun terhadap zat asing di dalam tubuh. Dengan kata lain, pasien yang menerima donor dengan HLA yang tidak sesuai dengan tubuhnya memiliki risiko tinggi mengalami GvHD. Risiko menderita GvHD akan meningkat jika: Pendonor adalah wanita yang pernah hamil. Menerima donor ketika usia lanjut, atau mendapatkan pendonor usia lanjut. Pendonor membawa cytomegalovirus dalam tubuhnya. Gejala Graft versus Host Disease Gejala yang muncul dapat berbeda, tergantung tipe GvHD yang diderita. GvHD terbagi menjadi 2 tipe berdasarkan gejala yang muncul, yakni akut dan kronis. Dalam ranah medis, istilah akut menandakan bahwa kondisi yang diderita pasien terjadi dalam waktu yang relatif singkat. Sedangkan kronis terjadi dalam jangka waktu yang lebih lama. Pada penderita GvHD akut, biasanya gejala muncul dalam 100 hari setelah transplantasi dilakukan. Beberapa gejala yang muncul pada penderita GvHD akut dapat berupa: Peradangan pada kulit, seperti gatal, kemerahan, dan ruam yang terasa nyeri. Hepatitis. Kondisi ini dapat memicu munculnya gejala seperti penyakit kuning, dan bahkan berpotensi menimbulkan gagal hati. Enteritis atau peradangan pada saluran pencernaan. Gejalanya berupa diare, mual, muntah, nyeri perut, kram, dan tinja berdarah. Sedangkan pada GvHD kronis, gejala yang dapat dialami meliputi: Gangguan penglihatan. Mata atau mulut kering. Kesulitan menelan. Terdapat bercak putih di mulut. Nyeri pada mulut. Nyeri perut. Kehilangan nafsu makan, hingga penurunan berat badan. Jaundice atau penyakit kuning. Bersin atau sesak napas. Kelelahan. Rambut rontok. Ruam. Perubahan warna kulit. Vagina kering. Diagnosis Graft versus Host Disease Dalam mendiagnosis kondisi ini, dokter awalnya akan melakukan pengamatan pada gejala yang muncul. Kemudian, dokter juga dapat melanjutkan pemeriksaan dengan melakukan biopsi. Dokter akan mengambil sampel untuk kemudian diuji pada laboratorium. Letak pengambilan sampel dapat berbeda, tergantung gejala yang muncul. Apabila gejala yang muncul berupa peradangan kulit, maka dokter akan mengambil sampel yang terdapat di kulit, seperti kulit kering yang mengelupas. Selain itu, beberapa tes juga dapat dilakukan untuk membantu proses diagnosis. Tes tersebut di antaranya: Tes darah Tes fungsi ginjal USG ginjal Tes fungsi paru Tes Schirmer. Salah satu gejala GvHD adalah mata kering. Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ketidaknormalan pada proses produksi air mata yang dapat disebabkan oleh GvHD. Tes barium swallow, yaitu tes yang dilakukan untuk mendeteksi penyebab nyeri saat menelan, nyeri perut, muntah bercampur darah, dan penurunan berat badan. Pengobatan Graft versus Host Disease GvHD umumnya akan pulih dengan sendirinya dalam waktu satu tahun atau lebih setelah transplantasi dilakukan. Namun, apabila kondisi yang dialami terasa sangat mengganggu atau tergolong berat, penanganan dapat dilakukan dengan pemberian obat. Obat-obat yang biasa diberikan adalah kombinasi kortikosteroid (contohnya prednisolone, methylpredinisolone) dan obat imunosupresif (contohnya ciclosporin). Jika kortikosteroid tidak berpengaruh pada perkembangan kondisi, dokter dapat meresepkan obat nonsteroid untuk menangani kondisi pasien. Beberapa obat nonsteroid yang biasa digunakan untuk menangani GvHD meliputi: Infliximab Tacrolimus Mycophenolate mofetil Etanercept Thalidomide Dokter juga dapat meresepkan antibiotik guna meminimalkan risiko terjadinya infeksi. Diskusikan kembali dengan dokter mengenai manfaat dan risikonya. Dokter akan menentukan dosis yang sesuai dan upaya pencegahan risiko efek samping dari obat yang digunakan. Komplikasi Graft versus Host Disease Komplikasi yang dapat terjadi berbeda-beda pada tiap orang. Beberapa komplikasi yang disebabkan karena menderita kondisi ini meliputi: Pneumonia Trombositopenia Anemia Segera temui dokter apabila timbul gejala lain yang terasa mengganggu. Pencegahan Graft versus Host Diseases Belum ada metode yang secara pasti dapat mencegah GvHD. Dokter biasanya akan memberikan obat yang berperan untuk mengurangi respons imun, seperti ciclosporin dan tacrolimus, pada pasien yang menjalani transplantasi. Hindari penggunaan obat tanpa anjuran dokter, dan diskusikan secara rinci dengan dokter mengenai manfaat tindakan transplantasi sumsum tulang dan cara mengurangi terjadinya risiko. Baca Selengkapnya
Jamur Kulit
Jamur Kulit
Infeksi jamur kulit adalah penyakit pada kulit yang disebabkan oleh infeksi jamur. Pada tubuh manusia, jamur bisa tumbuh di area yang lembap, misalnya di lipatan kulit (contohnya ketiak), sela-sela jari, dan organ intim. Jamur merupakan organisme yang bisa hidup di air, tanah, udara, atau bahkan di tubuh manusia. Jenis Infeksi Jamur Kulit Infeksi jamur kulit terbagi menjadi beberapa jenis, dan di antaranya merupakan infeksi yang menular, yaitu: Kurap (tinea). Kurap adalah jenis infeksi jamur kulit menular, yang bisa terjadi di berbagai area tubuh, seperti di badan (tinea corporis), kulit kepala (tinea capitis), selangkangan (tinea cruris), atau di kaki (tinea pedis). Jamur kuku (tinea unguium). Infeksi jamur ini terjadi di kuku, baik di tangan maupun di kaki. Sama seperti kurap, jamur kuku juga bisa menular. Panu (tinea versicolor). Panu adalah jenis infeksi jamur yang menyerang lapisan atas kulit. Infeksi ini tidak menular. Ruam popok (diaper rash). Ruam popok adalah iritasi kulit yang umum terjadi pada bayi, salah satu penyebabnya adalah infeksi jamur. Kandidiasis. Ini merupakan jenis infeksi jamur kulit yang dapat menyerang sejumlah area lembap, seperti ketiak, selangkangan, sela-sela jari, area lipatan payudara, dan lipatan perut. Penyebab dan Faktor Risiko Infeksi Jamur Kulit Penyebab infeksi jamur kulit yang paling sering adalah jamur jenis Candida, Dermatophyta, atau Malassezia. Kurap Kurap disebabkan oleh jamur golongan Dermatophyta. Jamur ini hidup dari keratin, yaitu suatu protein yang terdapat di kulit, kuku, dan rambut. Terdapat beberapa jenis Dermatophyta yang dapat menyebabkan kurap, yaitu Epidermophyton, Microsporum, dan Trichophyton. Jamur ini sebenarnya hidup secara alami di kulit dan tidak menimbulkan masalah. Tetapi ketika jamur berkembang dengan cepat, misalnya dalam lingkungan yang lembap, akan menginfeksi kulit. Kurap dapat menyebar melalui kontak fisik antar manusia atau kontak dengan benda yang terkontaminasi jamur, misalnya penggunaan bersama pakaian atau handuk dengan orang yang terinfeksi. Selain itu, penularan juga dapat terjadi akibat kontak dengan hewan yang terinfeksi, serta dengan tanah yang mengandung spora jamur. Sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terinfeksi kurap, antara lain adanya luka pada kulit, berenang atau mandi di fasilitas umum, tidak mengenakan alas kaki di ruang publik, serta berbagi sikat gigi atau pakaian dengan penderita kurap. Jamur kuku Sama seperti kurap, infeksi jamur pada kuku juga disebabkan oleh golongan jamur Dermatophyta. Infeksi bisa terjadi melalui penggunaan alat manikur atau pedikur di salon, yang tidak disterilkan setelah digunakan pada orang lain. Beberapa faktor yang dapat meningkatkan infeksi jamur kuku adalah diabetes, cedera pada kuku atau kulit di sekitar kuku, sistem kekebalan tubuh lemah, dan penggunaan kuku palsu. Faktor lainnya adalah kondisi lembap dalam jangka panjang pada kaki, misalnya akibat pemakaian jenis sepatu yang menutupi jari kaki dalam waktu lama. Usia di atas 65 tahun juga dapat menjadi salah satu faktor pemicu infeksi jamur kuku. Panu Panu disebabkan oleh perkembangan jamur Malassezia di kulit. Belum diketahui apa yang menyebabkan jamur ini berkembang. Para ahli mengaitkannya dengan sejumlah faktor, seperti cuaca lembap dan panas, keringat berlebih, kulit berminyak, perubahan hormon, dan sistem kekebalan tubuh lemah. Ruam popok Ruam popok disebabkan oleh jamur Candida albicans. Jamur ini berkembang di area yang lembab. Misalnya, pada bayi yang terlalu lama memakai popok basah akibat urine atau feses. Ruam juga dapat timbul bila kulit bayi lecet akibat mengenakan popok yang terlalu ketat. Selain itu, paparan zat kimia dari detergen bisa mengiritasi kulit bayi dan menyebabkan ruam. Kandidiasis Kandidiasis disebabkan oleh infeksi jamur Candida. Sebenarnya jamur ini hidup secara alami di kulit, tapi bisa tumbuh tak terkendali dan menyebabkan infeksi. Kondisi tersebut dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain: Berat badan berlebih. Cuaca panas. Kondisi kulit yang lembap atau basah. Mengenakan pakaian ketat. Tidak menjaga kebersihan tubuh. Penggunaan jenis obat tertentu, seperti antibiotik atau kortikosteroid. Kondisi yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh lemah, misalnya diabetes atau kehamilan. Gejala Infeksi Jamur Kulit Gejala infeksi jamur kulit tergantung kepada jenis infeksi yang dialami. Di bawah ini akan dijabarkan gejala dari masing-masing jenis infeksi jamur kulit. Tinea corporis – Ruam kemerahan dengan bagian tepi yang menyerupai cincin. Selain memiliki tekstur bersisik, ruam juga terasa gatal, serta bisa melepuh dan mengeluarkan cairan. Tinea cruris – Kulit di sekitar selangkangan memerah, mengelupas, dan terasa gatal atau seperti terbakar. Tinea pedis – Gatal disertai sensasi panas dan menyengat di antara jari kaki atau di telapak kaki. Selain itu, kulit di telapak kaki akan terasa kering, mengelupas, atau melepuh. Tinea capitis – Bercak yang terasa gatal di kepala, serta kulit kepala memerah, botak dan bersisik di area yang terkena kurap. Gejala lain yang mungkin timbul adalah nyeri di kulit kepala, pembengkakan kelenjar getah bening di kepala, dan demam ringan. Jamur kuku – Warna kuku pucat atau gelap, bentuk kuku berubah, menebal, serta rapuh. Jamur kuku lebih sering terjadi di kaki, namun juga dapat menyerang kuku di tangan. Ruam popok – Kulit di bokong dan di area selangkangan hingga ke paha, memerah dan mengalami iritasi, serta hangat bila disentuh. Kandidiasis – Jenis infeksi ini umumnya terjadi di lipatan kulit, dengan gejala seperti benjolan berisi nanah, serta ruam yang disertai gatal dan rasa terbakar. Kandidiasis juga bisa terjadi di kulit di bawah kuku, dengan gejala bengkak dan nyeri, disertai nanah. Ada pula kandidiasis yang menyerang mulut. Gejala yang timbul antara lain bintik-bintik putih di lidah dan bagian dalam mulut, yang terasa nyeri dan bisa berdarah bila digaruk. Gejala lainnya adalah kulit pecah-pecah di sekitar mulut, kesulitan dalam menelan, dan rasa tidak enak di mulut. Pada kandidiasis yang menyerang vagina, gejalanya antara lain kulit di sekitar vagina memerah, disertai gatal dan rasa terbakar, serta keluar cairan putih atau kuning dari vagina. Diagnosis Infeksi Jamur Kulit Dokter dapat mengenali jenis infeksi jamur kulit dengan melihat tanda yang muncul pada kulit pasien, seperti ruam. Bila diperlukan untuk memastikan diagnosis, dapat diambil sampel kerokan kulit yang sudah diproses dengan larutan kalium hidroksida (KOH) atau sampel kulit yang terinfeksi (biopsi) untuk diperiksa di bawah mikroskop. Pengobatan Infeksi Jamur Kulit Beberapa jenis infeksi jamur kulit bisa ditangani dengan krim atau salep antijamur yang dijual bebas. Namun bila kondisi tidak juga membaik, segera periksa ke dokter, agar diberikan pengobatan yang lebih sesuai. Beberapa jenis obat antijamur adalah clotrimazole, fluconazole, miconazole, terbinafine, ketokonazol, dan griseofulvin. Selain berbagai obat di atas, dokter juga bisa meresepkan obat kumur, seperti nystatin, untuk mengatasi infeksi jamur di daerah mulut. Tetapi untuk kandidiasis mulut yang berat, dokter akan meresepkan amphotericin B. Pencegahan Infeksi Jamur Kulit Pencegahan infeksi jamur kulit dapat dilakukan dengan melakukan beberapa langkah sederhana, namun tergantung kepada jenis infeksi yang dialami. Berikut ini akan dijelaskan sejumlah langkah pencegahan pada masing-masing jenis infeksi jamur kulit. Pencegahan kurap Kurap dapat dicegah dengan rutin menjaga kebersihan tubuh, serta menghindari penggunaan bersama sikat gigi, handuk, atau pakaian. Selain itu, hindari kontak langsung dengan orang atau hewan yang terinfeksi, terutama bagi seseorang yang memiliki sistem kekebalan tubuh lemah. Jaga kebersihan kulit kepala dengan rutin keramas, agar terhindar dari kurap kepala. Sedangkan untuk mencegah kurap kaki, cuci kaki dengan sabun setiap setelah pulang dari bepergian. Jangan lupa untuk langsung mengeringkan kaki terutama pada sela-sela jari. Ingatlah untuk tidak berbagi penggunaan kaos kaki dan sepatu dengan orang lain, serta selalu kenakan sandal di fasilitas umum. Langkah pencegahan lain adalah dengan menjemur atau mengeringkan sepatu setiap selesai dipakai. Hal ini untuk menghindari kondisi lembap pada sepatu, yang memicu perkembangan jamur. Selain itu, pilih kaos kaki berbahan katun atau wol, dan segera ganti apabila basah. Pencegahan jamur kuku Jamur kuku bisa dicegah dengan menjaga kuku tetap pendek. Kuku yang pendek akan lebih mudah dibersihkan dan terhindar dari cedera. Cara lain untuk mencegah jamur kuku adalah dengan tidak berbagi alat manikur dan pedikur, mengurangi penggunaan kuku palsu dan pewarna kuku, serta selalu menggunakan alas kaki di luar rumah. Selain itu, selalu keringkan kaki bila basah, terutama bagian sela-sela jari. Pencegahan panu Panu dapat dicegah dengan menjaga kulit tetap kering saat berada di daerah lembap atau panas. Selain itu, jangan berbagi pakai handuk, pakaian, dan tempat tidur dengan orang lain, terutama yang diketahui menderita panu. Penelitian menunjukkan, panu kambuh kembali pada 40-60 persen penderita yang berhasil sembuh. Pada penderita yang sering mengalami kekambuhan, perawatan kulit menggunakan sampo dengan kandungan selenium sulfida, dapat dilakukan tiap 2 minggu. Langkah lain yang dapat dilakukan adalah dengan menghindari paparan sinar matahari dalam waktu lama dan tidak melakukan aktivitas yang memicu keringat berlebihan. Pencegahan ruam popok Untuk mencegah ruam popok, jangan memasang popok terlalu kencang pada bayi. Bahkan dianjurkan untuk membiarkan bayi sesekali tidak mengenakan popok. Selalu bersihkan bokong bayi dengan air setiap mengganti popok, lalu keringkan dengan handuk yang berbahan lembut. Hindari penggunaan alkohol atau parfum sebagai pembersih bokong bayi. Pencegahan kandidiasis Kandidiasis mulut dapat dicegah dengan menjaga kebersihan mulut, di antaranya dengan menggosok gigi atau menggunakan benang gigi. Berkumur setiap selesai menggunakan kortikosteroid inhaler juga sangat disarankan. Sedangkan untuk mencegah kandidiasis pada vagina, hindari penggunaan pakaian yang ketat. Jangan menggunakan pakaian dalam dari bahan yang daya serapnya kurang, seperti nilon dan poliester. Sebaiknya, gunakan pakaian dalam berbahan katun yang mudah menyerap keringat. Hindari penggunaan sabun atau pembersih kewanitaan yang mengandung pewangi, karena bisa mengakibatkan iritasi dan mengganggu tingkat keasaman vagina. Cukup bersihkan bagian luar vagina dengan air dan sabun lembut tanpa kandungan detergen. Baca Selengkapnya
Jamur Kulit
Jamur Kulit
Infeksi jamur kulit adalah penyakit pada kulit yang disebabkan oleh infeksi jamur. Pada tubuh manusia, jamur bisa tumbuh di area yang lembap, misalnya di lipatan kulit (contohnya ketiak), sela-sela jari, dan organ intim. Jamur merupakan organisme yang bisa hidup di air, tanah, udara, atau bahkan di tubuh manusia. Jenis Infeksi Jamur Kulit Infeksi jamur kulit terbagi menjadi beberapa jenis, dan di antaranya merupakan infeksi yang menular, yaitu: Kurap (tinea). Kurap adalah jenis infeksi jamur kulit menular, yang bisa terjadi di berbagai area tubuh, seperti di badan (tinea corporis), kulit kepala (tinea capitis), selangkangan (tinea cruris), atau di kaki (tinea pedis). Jamur kuku (tinea unguium). Infeksi jamur ini terjadi di kuku, baik di tangan maupun di kaki. Sama seperti kurap, jamur kuku juga bisa menular. Panu (tinea versicolor). Panu adalah jenis infeksi jamur yang menyerang lapisan atas kulit. Infeksi ini tidak menular. Ruam popok (diaper rash). Ruam popok adalah iritasi kulit yang umum terjadi pada bayi, salah satu penyebabnya adalah infeksi jamur. Kandidiasis. Ini merupakan jenis infeksi jamur kulit yang dapat menyerang sejumlah area lembap, seperti ketiak, selangkangan, sela-sela jari, area lipatan payudara, dan lipatan perut. Penyebab dan Faktor Risiko Infeksi Jamur Kulit Penyebab infeksi jamur kulit yang paling sering adalah jamur jenis Candida, Dermatophyta, atau Malassezia. Kurap Kurap disebabkan oleh jamur golongan Dermatophyta. Jamur ini hidup dari keratin, yaitu suatu protein yang terdapat di kulit, kuku, dan rambut. Terdapat beberapa jenis Dermatophyta yang dapat menyebabkan kurap, yaitu Epidermophyton, Microsporum, dan Trichophyton. Jamur ini sebenarnya hidup secara alami di kulit dan tidak menimbulkan masalah. Tetapi ketika jamur berkembang dengan cepat, misalnya dalam lingkungan yang lembap, akan menginfeksi kulit. Kurap dapat menyebar melalui kontak fisik antar manusia atau kontak dengan benda yang terkontaminasi jamur, misalnya penggunaan bersama pakaian atau handuk dengan orang yang terinfeksi. Selain itu, penularan juga dapat terjadi akibat kontak dengan hewan yang terinfeksi, serta dengan tanah yang mengandung spora jamur. Sejumlah faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terinfeksi kurap, antara lain adanya luka pada kulit, berenang atau mandi di fasilitas umum, tidak mengenakan alas kaki di ruang publik, serta berbagi sikat gigi atau pakaian dengan penderita kurap. Jamur kuku Sama seperti kurap, infeksi jamur pada kuku juga disebabkan oleh golongan jamur Dermatophyta. Infeksi bisa terjadi melalui penggunaan alat manikur atau pedikur di salon, yang tidak disterilkan setelah digunakan pada orang lain. Beberapa faktor yang dapat meningkatkan infeksi jamur kuku adalah diabetes, cedera pada kuku atau kulit di sekitar kuku, sistem kekebalan tubuh lemah, dan penggunaan kuku palsu. Faktor lainnya adalah kondisi lembap dalam jangka panjang pada kaki, misalnya akibat pemakaian jenis sepatu yang menutupi jari kaki dalam waktu lama. Usia di atas 65 tahun juga dapat menjadi salah satu faktor pemicu infeksi jamur kuku. Panu Panu disebabkan oleh perkembangan jamur Malassezia di kulit. Belum diketahui apa yang menyebabkan jamur ini berkembang. Para ahli mengaitkannya dengan sejumlah faktor, seperti cuaca lembap dan panas, keringat berlebih, kulit berminyak, perubahan hormon, dan sistem kekebalan tubuh lemah. Ruam popok Ruam popok disebabkan oleh jamur Candida albicans. Jamur ini berkembang di area yang lembab. Misalnya, pada bayi yang terlalu lama memakai popok basah akibat urine atau feses. Ruam juga dapat timbul bila kulit bayi lecet akibat mengenakan popok yang terlalu ketat. Selain itu, paparan zat kimia dari detergen bisa mengiritasi kulit bayi dan menyebabkan ruam. Kandidiasis Kandidiasis disebabkan oleh infeksi jamur Candida. Sebenarnya jamur ini hidup secara alami di kulit, tapi bisa tumbuh tak terkendali dan menyebabkan infeksi. Kondisi tersebut dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain: Berat badan berlebih. Cuaca panas. Kondisi kulit yang lembap atau basah. Mengenakan pakaian ketat. Tidak menjaga kebersihan tubuh. Penggunaan jenis obat tertentu, seperti antibiotik atau kortikosteroid. Kondisi yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh lemah, misalnya diabetes atau kehamilan. Gejala Infeksi Jamur Kulit Gejala infeksi jamur kulit tergantung kepada jenis infeksi yang dialami. Di bawah ini akan dijabarkan gejala dari masing-masing jenis infeksi jamur kulit. Tinea corporis – Ruam kemerahan dengan bagian tepi yang menyerupai cincin. Selain memiliki tekstur bersisik, ruam juga terasa gatal, serta bisa melepuh dan mengeluarkan cairan. Tinea cruris – Kulit di sekitar selangkangan memerah, mengelupas, dan terasa gatal atau seperti terbakar. Tinea pedis – Gatal disertai sensasi panas dan menyengat di antara jari kaki atau di telapak kaki. Selain itu, kulit di telapak kaki akan terasa kering, mengelupas, atau melepuh. Tinea capitis – Bercak yang terasa gatal di kepala, serta kulit kepala memerah, botak dan bersisik di area yang terkena kurap. Gejala lain yang mungkin timbul adalah nyeri di kulit kepala, pembengkakan kelenjar getah bening di kepala, dan demam ringan. Jamur kuku – Warna kuku pucat atau gelap, bentuk kuku berubah, menebal, serta rapuh. Jamur kuku lebih sering terjadi di kaki, namun juga dapat menyerang kuku di tangan. Ruam popok – Kulit di bokong dan di area selangkangan hingga ke paha, memerah dan mengalami iritasi, serta hangat bila disentuh. Kandidiasis – Jenis infeksi ini umumnya terjadi di lipatan kulit, dengan gejala seperti benjolan berisi nanah, serta ruam yang disertai gatal dan rasa terbakar. Kandidiasis juga bisa terjadi di kulit di bawah kuku, dengan gejala bengkak dan nyeri, disertai nanah. Ada pula kandidiasis yang menyerang mulut. Gejala yang timbul antara lain bintik-bintik putih di lidah dan bagian dalam mulut, yang terasa nyeri dan bisa berdarah bila digaruk. Gejala lainnya adalah kulit pecah-pecah di sekitar mulut, kesulitan dalam menelan, dan rasa tidak enak di mulut. Pada kandidiasis yang menyerang vagina, gejalanya antara lain kulit di sekitar vagina memerah, disertai gatal dan rasa terbakar, serta keluar cairan putih atau kuning dari vagina. Diagnosis Infeksi Jamur Kulit Dokter dapat mengenali jenis infeksi jamur kulit dengan melihat tanda yang muncul pada kulit pasien, seperti ruam. Bila diperlukan untuk memastikan diagnosis, dapat diambil sampel kerokan kulit yang sudah diproses dengan larutan kalium hidroksida (KOH) atau sampel kulit yang terinfeksi (biopsi) untuk diperiksa di bawah mikroskop. Pengobatan Infeksi Jamur Kulit Beberapa jenis infeksi jamur kulit bisa ditangani dengan krim atau salep antijamur yang dijual bebas. Namun bila kondisi tidak juga membaik, segera periksa ke dokter, agar diberikan pengobatan yang lebih sesuai. Beberapa jenis obat antijamur adalah clotrimazole, fluconazole, miconazole, terbinafine, ketokonazol, dan griseofulvin. Selain berbagai obat di atas, dokter juga bisa meresepkan obat kumur, seperti nystatin, untuk mengatasi infeksi jamur di daerah mulut. Tetapi untuk kandidiasis mulut yang berat, dokter akan meresepkan amphotericin B. Pencegahan Infeksi Jamur Kulit Pencegahan infeksi jamur kulit dapat dilakukan dengan melakukan beberapa langkah sederhana, namun tergantung kepada jenis infeksi yang dialami. Berikut ini akan dijelaskan sejumlah langkah pencegahan pada masing-masing jenis infeksi jamur kulit. Pencegahan kurap Kurap dapat dicegah dengan rutin menjaga kebersihan tubuh, serta menghindari penggunaan bersama sikat gigi, handuk, atau pakaian. Selain itu, hindari kontak langsung dengan orang atau hewan yang terinfeksi, terutama bagi seseorang yang memiliki sistem kekebalan tubuh lemah. Jaga kebersihan kulit kepala dengan rutin keramas, agar terhindar dari kurap kepala. Sedangkan untuk mencegah kurap kaki, cuci kaki dengan sabun setiap setelah pulang dari bepergian. Jangan lupa untuk langsung mengeringkan kaki terutama pada sela-sela jari. Ingatlah untuk tidak berbagi penggunaan kaos kaki dan sepatu dengan orang lain, serta selalu kenakan sandal di fasilitas umum. Langkah pencegahan lain adalah dengan menjemur atau mengeringkan sepatu setiap selesai dipakai. Hal ini untuk menghindari kondisi lembap pada sepatu, yang memicu perkembangan jamur. Selain itu, pilih kaos kaki berbahan katun atau wol, dan segera ganti apabila basah. Pencegahan jamur kuku Jamur kuku bisa dicegah dengan menjaga kuku tetap pendek. Kuku yang pendek akan lebih mudah dibersihkan dan terhindar dari cedera. Cara lain untuk mencegah jamur kuku adalah dengan tidak berbagi alat manikur dan pedikur, mengurangi penggunaan kuku palsu dan pewarna kuku, serta selalu menggunakan alas kaki di luar rumah. Selain itu, selalu keringkan kaki bila basah, terutama bagian sela-sela jari. Pencegahan panu Panu dapat dicegah dengan menjaga kulit tetap kering saat berada di daerah lembap atau panas. Selain itu, jangan berbagi pakai handuk, pakaian, dan tempat tidur dengan orang lain, terutama yang diketahui menderita panu. Penelitian menunjukkan, panu kambuh kembali pada 40-60 persen penderita yang berhasil sembuh. Pada penderita yang sering mengalami kekambuhan, perawatan kulit menggunakan sampo dengan kandungan selenium sulfida, dapat dilakukan tiap 2 minggu. Langkah lain yang dapat dilakukan adalah dengan menghindari paparan sinar matahari dalam waktu lama dan tidak melakukan aktivitas yang memicu keringat berlebihan. Pencegahan ruam popok Untuk mencegah ruam popok, jangan memasang popok terlalu kencang pada bayi. Bahkan dianjurkan untuk membiarkan bayi sesekali tidak mengenakan popok. Selalu bersihkan bokong bayi dengan air setiap mengganti popok, lalu keringkan dengan handuk yang berbahan lembut. Hindari penggunaan alkohol atau parfum sebagai pembersih bokong bayi. Pencegahan kandidiasis Kandidiasis mulut dapat dicegah dengan menjaga kebersihan mulut, di antaranya dengan menggosok gigi atau menggunakan benang gigi. Berkumur setiap selesai menggunakan kortikosteroid inhaler juga sangat disarankan. Sedangkan untuk mencegah kandidiasis pada vagina, hindari penggunaan pakaian yang ketat. Jangan menggunakan pakaian dalam dari bahan yang daya serapnya kurang, seperti nilon dan poliester. Sebaiknya, gunakan pakaian dalam berbahan katun yang mudah menyerap keringat. Hindari penggunaan sabun atau pembersih kewanitaan yang mengandung pewangi, karena bisa mengakibatkan iritasi dan mengganggu tingkat keasaman vagina. Cukup bersihkan bagian luar vagina dengan air dan sabun lembut tanpa kandungan detergen. Baca Selengkapnya
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) atau dikenal juga dengan basal cell nevus syndrome adalah kondisi yang muncul karena adanya kelainan gen. Seseorang yang menderita kondisi ini mengalami kanker kulit, tumor rahang, dan pertumbuhan bentuk fisik yang tidak normal. Pada beberapa kasus, kondisi ini juga dapat memicu gangguan pada tulang dan sistem saraf. Penyebab Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome NBCCS umumnya disebabkan karena adanya mutasi pada gen PTCH1. Gen PTCH1 ini pada dasarnya bertanggung jawab dalam memastikan bahwa perkembangan sel terjadi secara normal, dan tidak terlalu cepat atau banyak. Namun ketika terjadi kesalahan pada gen tersebut, tubuh tidak dapat mengendalikan pembelahan dan pertumbuhan sel yang terjadi. Mutasi genetik ini umumnya diturunkan dari orang tua ke anak. Namun pada kasus yang tergolong jarang terjadi, mutasi genetik dapat terjadi secara spontan. Gejala dan Diagnosis Nevoid Basal Carcinoma Cell Syndrome Proses diagnosis awalnya adalah melanjutkannya dengan memeriksa gejala yang muncul. Karena penyebab NBCCS adalah kelainan gen yang umumnya diturunkan orang tua ke anak, maka dokter akan memeriksa riwayat penyakit ini pada keluarga. NBCCS ditandai dengan timbulnya 2 gejala utama dan 1 gejala tambahan, atau 1 gejala utama dan setidaknya 3 gejala tambahan. Gejala utama yang paling sering dialami penderita NBCCS adalah munculnya kanker kulit yang biasa disebut basal cell carcinoma atau karsinoma sel basal, dan tumor pada rahang atau keratocystic odontegenic tumor.  Basal cell carcinoma sendiri memiliki gejala yang meliputi: Benjolan berwarna putih, merah jambu, atau menyerupai warna kulit. Luka yang berwarna kecokelatan, biru, atau bahkan hitam. Bercak datar, bersisik, dan kemerahan. Luka berwarna putih, lunak, dan terlihat seperti bekas goresan. Sedangkan pada tumor rahang, gejala yang dialami adalah pembengkakan di wajah. Tumor rahang yang tidak mendapatkan penanganan dapat menggeser gigi dan menyebabkan kerusakan serius pada rahang. Selain gejala utama di atas, penderita NBCCS juga biasanya mengalami gejala tambahan berupa pertumbuhan fisik yang tidak normal, gangguan sistem saraf, dan cacat struktur atau bentuk tulang. Beberapa gejala yang berkaitan dengan bentuk fisik meliputi: Ukuran kepala besar. Sumbing langit-langit mulut. Hidung lebar. Alis tebal dan menonjol. Jarak antarmata berjauhan. Rahang lebih menonjol. Terdapat lubang-lubang kecil pada telapak tangan atau kaki. Gejala NBCCS yang berkaitan dengan gangguan sistem saraf berupa: Kebutaan. Retardasi mental. Tuli. Tumor pada otak. Kejang. Beberapa gejala NBCCS yang berkaitan dengan cacat struktur atau bentuk tulang adalah: Tulang punggung yang melengkung dan berbentuk seperti huruf S (skoliosis). Kelengkungan tulang belakang ke depan dan membuat penderitanya membungkuk (kifosis). Kelainan tulang rusuk. Setelah dokter mengamati gejala yang muncul, pemeriksaan dapat dilanjutkan dengan tes tertentu untuk memastikan kondisi. Beberapa tes yang biasa dilakukan meliputi: Foto Rontgen. USG. MRI. Ekokardiografi. Tes genetik. Biopsi. Pengobatan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Pengobatan NBCCS bertujuan untuk meredakan gejala yang ada. Metode pengobatan pun dapat berbeda-beda, tergantung gejala yang muncul. Apabila penderita NBCCS mengalami gejala berupa kanker kulit, dokter akan melakukan pengobatan yang sesuai. Lalu, pada penderita NBCCS yang mengalami gejala tumor rahang, dokter akan menjalani pembedahan untuk mengangkat tumor yang ada. Pada penderita NBCCS yang mengalami retardasi mental, penanganan yang dilakukan guna dapat beragam. Beberapa di antaranya berupa: Menempatkan pasien ke sekolah berkebutuhan khusus. Fisioterapi, guna melatih kemampuan gerak kembali normal. Terapi bahasa dan berbicara. Komplikasi Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Komplikasi yang ada dapat berbeda pada tiap orang, tergantung gejala yang muncul dan metode pengobatan yang dilakukan. Apabila gejala yang muncul berupa basal cell carcinoma, maka salah satu komplikasi yang dapat terjadi adalah munculnya kanker kulit jenis lain, seperti squamous cell carcinoma atau karsinoma sel skuamosa. Lalu, jika pengobatan yang dilakukan adalah pembedahan, maka komplikasi yang dapat terjadi meliputi: Nyeri pada area yang dibedah. Perdarahan atau penggumpalan darah. Infeksi luka operasi. Gangguan pada otot Gangguan pernapasan. Pencegahan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Belum ada metode yang secara pasti dapat mencegah perubahan atau mutasi gen penyebab NBCCS. Bagi ibu yang akan mengandung atau memiliki risiko tinggi menyebabkan NBCCS pada anak, konsultasikan kondisi dengan dokter atau ahli genetik. Dokter akan memberikan informasi yang dibutuhkan ibu terkait perawatan dan penanganan anak ke depannya. Baca Selengkapnya
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) atau dikenal juga dengan basal cell nevus syndrome adalah kondisi yang muncul karena adanya kelainan gen. Seseorang yang menderita kondisi ini mengalami kanker kulit, tumor rahang, dan pertumbuhan bentuk fisik yang tidak normal. Pada beberapa kasus, kondisi ini juga dapat memicu gangguan pada tulang dan sistem saraf. Penyebab Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome NBCCS umumnya disebabkan karena adanya mutasi pada gen PTCH1. Gen PTCH1 ini pada dasarnya bertanggung jawab dalam memastikan bahwa perkembangan sel terjadi secara normal, dan tidak terlalu cepat atau banyak. Namun ketika terjadi kesalahan pada gen tersebut, tubuh tidak dapat mengendalikan pembelahan dan pertumbuhan sel yang terjadi. Mutasi genetik ini umumnya diturunkan dari orang tua ke anak. Namun pada kasus yang tergolong jarang terjadi, mutasi genetik dapat terjadi secara spontan. Gejala dan Diagnosis Nevoid Basal Carcinoma Cell Syndrome Proses diagnosis awalnya adalah melanjutkannya dengan memeriksa gejala yang muncul. Karena penyebab NBCCS adalah kelainan gen yang umumnya diturunkan orang tua ke anak, maka dokter akan memeriksa riwayat penyakit ini pada keluarga. NBCCS ditandai dengan timbulnya 2 gejala utama dan 1 gejala tambahan, atau 1 gejala utama dan setidaknya 3 gejala tambahan. Gejala utama yang paling sering dialami penderita NBCCS adalah munculnya kanker kulit yang biasa disebut basal cell carcinoma atau karsinoma sel basal, dan tumor pada rahang atau keratocystic odontegenic tumor.  Basal cell carcinoma sendiri memiliki gejala yang meliputi: Benjolan berwarna putih, merah jambu, atau menyerupai warna kulit. Luka yang berwarna kecokelatan, biru, atau bahkan hitam. Bercak datar, bersisik, dan kemerahan. Luka berwarna putih, lunak, dan terlihat seperti bekas goresan. Sedangkan pada tumor rahang, gejala yang dialami adalah pembengkakan di wajah. Tumor rahang yang tidak mendapatkan penanganan dapat menggeser gigi dan menyebabkan kerusakan serius pada rahang. Selain gejala utama di atas, penderita NBCCS juga biasanya mengalami gejala tambahan berupa pertumbuhan fisik yang tidak normal, gangguan sistem saraf, dan cacat struktur atau bentuk tulang. Beberapa gejala yang berkaitan dengan bentuk fisik meliputi: Ukuran kepala besar. Sumbing langit-langit mulut. Hidung lebar. Alis tebal dan menonjol. Jarak antarmata berjauhan. Rahang lebih menonjol. Terdapat lubang-lubang kecil pada telapak tangan atau kaki. Gejala NBCCS yang berkaitan dengan gangguan sistem saraf berupa: Kebutaan. Retardasi mental. Tuli. Tumor pada otak. Kejang. Beberapa gejala NBCCS yang berkaitan dengan cacat struktur atau bentuk tulang adalah: Tulang punggung yang melengkung dan berbentuk seperti huruf S (skoliosis). Kelengkungan tulang belakang ke depan dan membuat penderitanya membungkuk (kifosis). Kelainan tulang rusuk. Setelah dokter mengamati gejala yang muncul, pemeriksaan dapat dilanjutkan dengan tes tertentu untuk memastikan kondisi. Beberapa tes yang biasa dilakukan meliputi: Foto Rontgen. USG. MRI. Ekokardiografi. Tes genetik. Biopsi. Pengobatan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Pengobatan NBCCS bertujuan untuk meredakan gejala yang ada. Metode pengobatan pun dapat berbeda-beda, tergantung gejala yang muncul. Apabila penderita NBCCS mengalami gejala berupa kanker kulit, dokter akan melakukan pengobatan yang sesuai. Lalu, pada penderita NBCCS yang mengalami gejala tumor rahang, dokter akan menjalani pembedahan untuk mengangkat tumor yang ada. Pada penderita NBCCS yang mengalami retardasi mental, penanganan yang dilakukan guna dapat beragam. Beberapa di antaranya berupa: Menempatkan pasien ke sekolah berkebutuhan khusus. Fisioterapi, guna melatih kemampuan gerak kembali normal. Terapi bahasa dan berbicara. Komplikasi Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Komplikasi yang ada dapat berbeda pada tiap orang, tergantung gejala yang muncul dan metode pengobatan yang dilakukan. Apabila gejala yang muncul berupa basal cell carcinoma, maka salah satu komplikasi yang dapat terjadi adalah munculnya kanker kulit jenis lain, seperti squamous cell carcinoma atau karsinoma sel skuamosa. Lalu, jika pengobatan yang dilakukan adalah pembedahan, maka komplikasi yang dapat terjadi meliputi: Nyeri pada area yang dibedah. Perdarahan atau penggumpalan darah. Infeksi luka operasi. Gangguan pada otot Gangguan pernapasan. Pencegahan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome Belum ada metode yang secara pasti dapat mencegah perubahan atau mutasi gen penyebab NBCCS. Bagi ibu yang akan mengandung atau memiliki risiko tinggi menyebabkan NBCCS pada anak, konsultasikan kondisi dengan dokter atau ahli genetik. Dokter akan memberikan informasi yang dibutuhkan ibu terkait perawatan dan penanganan anak ke depannya. Baca Selengkapnya

Disclaimer

Semua data yang ada pada website ini bertujuan untuk informasi belaka. Selalu konsultasikan penyakit anda ke dokter terdekat untuk kepastian kondisi anda.

Get in touch

© Copyright 2020 DOKTER.TIPS - All rights reserved.